כרומוזום X הוא אחד משני כרומוזומי המין (ביחד עם כרומוזום Y) כאשר השילוב ביניהם קובע את המין הביולוגי של האדם: זכר או נקבה.
הכרומוזום מכיל מאות גנים ההכרחיים להתפתחות גוף האדם ולכן מהווה מקור לתסמונות גנטיות רבות ומורכבות. בעוד שנקבות נושאות שני עותקים של כרומוזום X בתאי הגוף, זכרים נושאים כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, בניגוד לשאר הכרומוזומים שקיימים בגוף בשני עותקים.
מסיבה זו, מוטציות בכרומוזום X עשויות לפגוע באופן שונה בבנים ובבנות: מאחר שלבנות יש עותק "רזרבה" אחד של כרומוזום X, תסמונות מסויימות הקשורות לכרומוזום X עשויות לפגוע בהן בצורה חמורה פחות מאשר בנים.
מצד שני, פגיעות משמעותיות בכרומוזום X עלולות להיות חמורות כדי שעובר ממין זכר ישרוד בהריון, ולכן חלק מהתסמונות הקשורות לכרומוזום X פוגעות בבנות בלבד, לעיתים פגיעה קשה. לכן, יש חשיבות לאבחון גנטי במהלך ההריון שבעזרתו ניתן לאבחן תסמונות גנטיות עוד לפני הלידה.
בסקירה החשובה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, בשיתוף עם מומחה רפואי, אודות תפקידו החשוב של כרומוזום X והחשיבות הרבה שבאבחון מוקדם, כבר בתחילת ההריון, של שינויים ופגיעה אפשרית במבנה הכרומוזום.
