גנטיקה והאפשרות לאבחן חלק ממקרי האוטיזם בהריון

לפני 80 שנה מדען יהודי בשם ליאו קנר תיאר 11 ילדים שכולם חלקו מאפיינים משותפים: התנהגות חריגה, רצון להיות לבד ובעיות תקשורת. אותה תסמונת, שבזמנו לא נשאה שם, הוגדרה על ידיו כתופעה בשם "אוטיזם מוקדם בילדים". לימים שמה של התסמונת שונה להפרעות בספקטרום האוטיסטי (ASD) או בקיצור אוטיזם.

אוטיזם היא תסמונת הנגרמת מהפרעה נוירולוגיות התפתחותית, שגורמת להופעה של תסמינים התנהגותיים שונים, כגון הימנעות מאינטרקציה חברתית, בעיות בתקשורת ודפוסים חוזרים של התנהגות.

לעיתים אוטיזם לא מופיע כמצב מבודד אלא יחד עם תסמינים נוספים שבאים כחלק מתסמונות אחרות ולמשל: תסמונת רט, טוברוס סקלרוזיס, תסמונת פראדר ווילי ועוד רבות אחרות.

השכיחות של הפרעות בספקטרום האוטיסטי באוכלוסייה עומדת על 1%-2% ובמספרים 1 או 2 מכל 100 ילדים. למרות זאת, קיים תת-אבחון של אוטיזם, אשר למעשה קיים באוכלוסייה צעירה בשיעור של עד פי 3-4 יותר.

נתון מעניין נוסף היא העלייה המתמשכת בשכיחות האוטיזם באוכלוסייה. בעוד שלפני 50 שנה שכיחות אוטיזם באוכלוסייה היתה 1 ל-10,000, כיום היא מתקרבת לשכיחות של 1 ל-50-60 איש במדינות כמו ארצות הברית למשל.

קיימות השערות שונות לגבי העלייה בשכיחות של אוטיזם, אך אחד מהגורמים לכך הוא ההתקדמות המשמעותית שנעשתה בתחום האבחון הגנטי, שמאפשר היום אבחון מוקדם של אוטיזם באמצעות בדיקות גנטיות כבר במהלך ההריון או בשלבים מוקדמים לאחר הלידה.

במרבית המקרים, לא קיים סיפור משפחתי של אוטיזם כאשר נולד ילד אוטיסט. אף על פי כן, כאשר נולד ילד אוטיסט יש סיכוי של 2-18% להביא לעולם ילד נוסף עם אוטיזם, וכאשר יש שני ילדים עם אוטיזם במשפחה הסיכוי לילד נוסף עם אוטיזם כבר מגיע עד ל50%.

נתונים אלה מוכיחים כי גנטיקה היא רכיב משמעותי בהתפתחות אוטיזם. ידוע גם כי גורמים סביבתיים תורמים להתפתחות אוטיזם וכוללים בין השאר גיל הורים מבוגר, הריונות תכופים, שתיית אלכוהול בהריון ומחלות אוטואימוניות של האם.

מחקר שבוצע לאחרונה בישראל הראה כי לילדים עם אוטיזם היו יותר ממצאים בלתי תקינים בבדיקות האולטראסאונד בהריון בהשוואה לילדים בריאים. הממצאים הבלתי תקינים היו בעיקר קשורים למבנה הלב, למערכת השתן, מבנה השלד והמוח. המחקר גם מצא כי ממצאים אלה היו שכיחים יותר בקרב בנות עם אוטיזם וזאת על אף שאוטיזם שכיח יותר בקרב בנים ביחס של 4:1.

נכון להיום, מוכרים מאות גנים שפגיעה בהם מקושרת ישירות להתפתחות אוטיזם. גנים אלה אחראים על תהליכים ביולוגיים של התפתחות המוח והקשרים התוך מוחיים (הסינפסות), שבתורם אחראים להתפתחות תקינה של הזיכרון האנושי, ההתנהגות והשליטה של המוח על איברי הגוף.

גילוי מספר כה גדול של גנים המקושרים לאוטיזם מחזק את המודל לפיו אוטיזם היא תסמונת מורכבת עם רכיב גנטי ברור ומכאן עולה החשיבות שבמתן הסבר ברור להורים, בכל הריון, על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות שעומדות לרשותן ומאפשרות אבחון גנטי בשלב העוברי, בחודשי ההריון הראשונים.

תפסיקו להגיד שאי אפשר לאבחן אוטיזם בהריון!

בכל יום פונים אלינו הורים ומתרעמים על הדברים שאנחנו כותבים, מפיצים ומפרסמים, כאשר הטעה המרכזית שמופנית כלפינו הנה שלא ניתן לאבחן אוטיזם בהריון ומה שאנחנו כותבים אלו שטויות. אנחנו מקבלים את הפניות בהבנה, כאשר למרבה הצער, ברוב המקרים הפונים הם בדיוק אותם הורים שלא שמעו מעולם על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בהריון כי הרופא, אף רופא, לא טרח להסביר להם על כך.

אנחנו מסבירים בסבלנות ומבקשים מכולם להכיר בעובדות: ב-1 מכל 6 או 7 מקרים, האוטיזם נובע מרקע גנטי שניתן לאבחן בהריון. באמצעות בדיקה גנטית פשוטה [צ'יפ גנטי CMA] ניתן לאבחן למעלה מ-15% מכלל מקרי האוטיזם, כבר בחודשי ההריון הראשונים.

בדיקת CMA הנה השיטה השכיחה ביותר לאורך 10+ השנים האחרונות לצורך אבחון גנטי במהלך ההריון. הבדיקה מאפשרת לאבחן חסרים והכפלות בקוד הגנטי של העובר, כאשר לרוב מדובר במוטציות דה-נובו, כלומר מוטציות חדשות שלא עוברות בתורשה מההורים ולכן ניתן לאבחן אותן לראשונה רק בעובר.

מוטציות אלה אחראיות במקרים רבים לתסמונות גנטיות הגורמות להתפתחות אוטיזם ויכולות לגרום לתסמינים נוספים, כמו מוגבלות שכלית-התפתחותית, הפרעות פסיכיאטריות ומומים שונים.

מחקרים מראים שבדיקה הצ'יפ הגנטי מסוגלת לאתר בין 15%-20% מהמקרים עם אוטיזם או מוגבלות שכלית מסיבה לא ידועה אחרת.

מדובר בשיעור גבוה מאוד אשר הופך אבחנה מוקדמת של אוטיזם למציאותית עבור כולנו וחשוב להפנים את הנתונים. בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקה יחסית פשוטה לביצוע ונעשית באמצעות דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה במהלך ההריון.

לפי מחקרים עדכניים הסיכון לפגיעה בעובר במהלך הבדיקה הנו כ-0.02% ואת הנתון הזה חשוב להצגיע להורים לצד תוצאותיו של מחקר שבוצע בישראל ומצא שב-1% מההריונות "הבריאים" (הריונות ללא גורמי סיכון) הבדיקה מגלה מוטציה שיכולה לגרום לתסמונת גנטית ולכן חשוב להסביר על הבדיקה ולהכיר בחשיבותה הרבה בכל הריון, גם בהריונות בסיכון נמוך, וללא יוצא מהכלל.

בדיקה נוספת וחדשה יותר המאפשרת לאבחן פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם בעובר, היא בדיקת האקסום. בדיקה זאת מסוגלת לאתר שינויים נקודתיים וקטנים יותר [לעומת בדיקת CMA] על גבי הגנום, מה שמרחיב את האפשרות לזהות מוטציות נוספות שעלולות בסבירות גבוהה להוביל לאוטיזם.

מחקר שפורסם לאחרונה, הראה (כפי שכבר הוכח במחקרים אחרים) שבכ-15% מהילדים עם אוטיזם שיטת האקסום מאתרת מוטציות הגורמות לאוטיזם בסבירות גבוהה. המחקר מצא כי נכון להיום שיטת הצ'יפ הגנטי היא עדיין הכי משתלמת מבחינת מחיר אל מול תוצאה, אך הוא הראה גם שהוספה של בדיקת אקסום לבדיקת צ'יפ גנטי גורמת לגילוי של פי 3 יותר מוטציות המקושרות לאוטיזם מאשר בדיקת צ'יפ גנטי לבדה!

לכן, למרות העלות היותר גבוהה של בדיקת האקסום, שימוש בשתי השיטות ביחד עשוי לאפשר אבחנה טובה יותר של אוטיזם. לאחרונה, משרד הבריאות אף הוסיף להמלצותיו להשתמש בבדיקת אקסום [רק לאחר הלידה...] לצורך אבחון של אוטיזם קשה.

העובדות לגבי חשיבותן הרבה של הבדיקות הגנטיות מוכרות לרופאי הנשים בישראל לפחות משנת 2011 וכך, בכל מעקב הריון על הרופאים להסביר להורים את הנתונים העובדתיים, לגבי האפשרות לאבחן מוטציות ושינויים גנטיים שגורמים לאוטיזם - כבר בשלבי ההריון הראשונים, על מנת שההורים יוכלו לקבל החלטות שקולות והגיוניות לגבי ניהול ההריון, כל אחת ואחד בהתאם לצו מצפונו.

קבלת החלטה מושכלת לגבי בדיקות גנטיות בהריון: הזכות שלך!

להורים עומדת הזכות הבסיסית לקבל החלטות קריטיות לגבי ניהול ההריון, בכל מקרה ובכל הריון. חובתו של רופא הנשים להסביר להורים על הבדיקות הגנטיות הנ"ל ולהסביר להם כי באמצעותן ניתן לאבחן לפחות 15% מכלל מקרי האוטיזם, כבר בשלבי ההריון הראשונים.

הורים רבים מגיעים למעקב הריון כשהמדיע שברשותם במקרה הטוב חלקי ובמקרה הפחות טוב חלקי ומוטעה. הלך הרוח בקרב הציבור בישראל ש"אי אפשר לאבחן אוטיזם בהריון" חייב להשתנות. העובדה שלא קיימת הנחיה ברורה של כל קופות החולים והאיגודים הרפואיים [שלא לומר משרד הבריאות] להסביר בכל הריון על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות, הסבר ש"גוזל" מהרופא שמלווה את ההריון עוד כמה דקות עבודה לכל היותר, מקוממת. לא פחות.

הורים רבים סבורים ש"בדיקת מי השפיר מסוכנת לעובר" ולא מכירים את הנתונים העובדתיים לגבי יכולות האבחון האדירות של בדיקת הצ'יפ הגנטי ובדיקת האקסום, כי אף אחד לא הסביר להם על כך מעולם. אותם הורים לא יודעים שהסיכון לפגיעה בעובר בעת בדיקת מי שפיר קטן לאין שיעור לעומת הסיכוי לאבחון פגיעה גנטית משמעותית בעובר באמצעות הבדיקה!

במספרים: הסיכון לפגיעה בעובר בבדיקת מי שפיר הוא ב-1 מכל כ-2000 בדיקות, בעוד שבדיקת הצ'יפ הגנטי תגלה פגיעה גנטית משמעותית בעובר ב-1 מכל 100 הריונות.

ההחלטה אם לעבור בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי היא החלטה של ההורים בלבד, כל הורה בהתאם לצו מצפונו, אך חשוב שההחלטה החשובה הזאת תתקבל על ידי ההורים בכפוף לעובדות שציינו ולא במידע חסר ומוטעה. האחריות על כך מוטלת על רופא הנשים - בכל מקרה ובכל הריון.

הרופא לא הסביר שניתן לאבחן אוטיזם בהריון?

בכל מקרה של אבחון ילד/ה על הספקטרום האוטיסטי בשלב כלשהו לאחר הלידה, יש לפנות לרופא המשפחה בקופת החולים ולבקש הפניה לייעוץ גנטי עבור הילד. במסגרת הייעוץ הגנטי תקבלו הפניה לבדיקה גנטית, ממש אותה בדיקת צ'יפ גנטי שניתן לעשות כבר במהלך ההריון, רק שבשלב זה המדובר על בדיקת דם פשוטה של הילד/ה.

ממצאי הבדיקה הגנטית עשויים להצביע ב-1 מכל 6 או 7 מקרים, על פגיעה גנטית שגורמת לאוטיזם כאמור. במקרים אלה חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין, על מנת לבדוק האם ההורים קיבלו הסבר מפורט מהרופא שליווה את ההריון לגבי הבדיקות הגנטיות שהיו זמניות עבורם כבר בשלבים הראשונים של ההריון.

אם יתברר כי הרופא "שכח" להסביר ולא טרח ליידע את ההורים לגבי הבדיקות הגנטיות בהריון, הרי שניתן יהיה לבסס עילה לתביעת פיצויים בסכומי עתק ובשל רשלנות רפואית חמורה.

לעורך הדין עופר סולר ניסיון אישי בטיפול במאות תביעות רשלנות רפואית שהוגשו בשל אי מתן הסבר להורים על הבדיקות הגנטיות בהריון, ואבחון ילד.ה עם אוטיזם הנובע מפגיעה גנטית מוכרת רק לאחר הלידה.

ניתן לשוחח באופן אישי עם עורך הדין עופר סולר ולקבל מידע נוסף ומענה מקצועי בכל שאלה נוספת בנושא.