נכון למועד כתיבת שורות אלו אין כל סיבה ללידת ילד או ילדה עם פגיעה גנטית ומבלי שלהורים ניתן הסבר מפורט על האפשרות לאבחן פגיעות גנטיות בעובר, באמצעות בדיקות גנטיות זמינות – כבר בחודשי ההריון הראשונים.
בסקירה החשובה שלפניך מסביר עורך דין עופר סולר אודות האפשרויות העומדות לרשות ההורים לעתיד, בכל הריון, לצורך אבחון גנטי מוקדם של פגיעות ומוטציות גנטיות בעובר, כמו גם על היקף החובה של רופאי הנשים להסביר על כך להורים בכל מעקב הריון ללא יוצא מן הכלל.
הריון, גנטיקה והתפתחות העובר
תקופת ההריון היא התקופה המשפיעה ביותר על התפתחות העובר ובמהלכה מתא אחד בודד נוצר אורגניזם שלם הבנוי ממיליארדי תאים.
כל תאי הגוף אמורים להיות זהים לתא הראשון (זוהי הגיזוטה, הנוצרת ממפגש בין תא הזרע לתא הביצית), אך לקבל תפקיד ייחודי בהתאם לאיבר אותו הם מרכיבים, כך שתשעה חודשים לאחר מכן אמור להיוולד תינוק חמוד ובריא.
התאים "יודעים" כיצד לפעול על פי הקוד הגנטי, המורכב ממולקולת DNA. אותו קוד הגנטי מורכב מגנים שאנו יורשים מההורים והם אחראים למגוון התכונות המרכיבות כל אחת ואחד מאיתנו.
לעיתים ה-DNA יכול להיפגע על ידי מוטציות שמשבשות את הקוד הגנטי ופוגעות בתפקוד התאים. כאשר הקוד משובש, התאים קוראים אותו בצורה לא תקינה ונגרמת להם פגיעה שיכולה להתבטא בפגיעה משמעותית בהתפתחות העובר.
