מעקב ההריון מתחיל רגע לפני

למרות שרוב הילדים נולדים בריאים, עדיין יש סיכוי של כ-3% למחלה או למום בעובר. על מנת לצמצם את הסיכוי שיוולד ילד חולה, כבר לפני ההריון מופנים ההורים לקבלת ייעוץ גנטי במסגרת קופת החולים.

במסגרת זאת ההורים מוסרים מידע לגבי המוצא שלהם ולגבי מחלות במשפחה, ולאחר מכן נלקחת בדיקת דם פשוטה מאחד ההורים.

מטרת הבדיקה היא למצוא נשאות למוטציות עבור מחלות גנטיות שעוברות בתורשה. ישנן מחלות שנבדקות עבור כלל האוכלוסיה מאחר שהן די שכיחות, וישנן מחלות שנבדקות רק בהתאם למוצא ההורים והשכיחות בקרב אוכלוסיה ספציפית. אם וכאשר נמצאת נשאות למחלה מסויימת באחד בני הזוג, יש לבדוק נשאות גם לבן הזוג השני.

בדיקות הסקר הגנטי לפני ההריון ובמהלכו ניתנות לכולם במסגרת סל הבריאות וללא תשלום. חשוב לדעת שגם במידה שההריון כבר החל וההורים טרם ביצעו את הבדיקות הגנטיות לפני ההריון, עדיין בהחלט מומלץ לבצע אותן.

ושוב, רופא הנשים הוא שאחראי להסביר להורים על בדיקות הסקר הגנטי הנ"ל ועל חשיבותן, כפי שקורה ברוב רובם של המקרים.

מעקב במהלך ההריון

במהלך ההריון מתבצע מעקב מוסדר אחר האם והעובר על ידי הרופא/ה ובאמצעות פניה לבדיקות תקופתיות. בכל מעקב הריון, ללא יוצא מן הכלל ומעבר לבדיקות השגרתיות הקבועות, הרופא חייב להסביר בפירוט אודות מגוון הבדיקות הגנטיות הזמינות להורים, בעיקר בשל הסיכון לפגיעה גנטית בעובר.

ישנם טיפולים ובדיקות שמוצעים לכל אשה בהריון בהתאם להנחיות משרד הבריאות כמו: בדיקות אולטראסאונד תקופתיות, סקירת מערכות, בדיקת שקיפות עורפית, בדיקת חלבון עוברי, בדיקות דם ושתן, מעקב אחות וחיסונים. מטרתן העיקרית של הבדיקות הנה לאתר מומים ותסמונות גנטיות שונות בעובר ולהבטיח שיוולד תינוק בריא, שגם יתפתח לילד בריא.

קיימות שתי בדיקות חשובות מאד, שעליהן אין "חובה" פורמלית להסביר בכל הריון, ורק במקרים מסויימים מומלצות לאם. נדגיש, אלו בדיקות שחשוב שהרופא יסביר על חשיבותן להורים בכל הריון ללא יוצא מן הכלל: בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר.

בשתי בדיקות אלה נלקחת דגימה ממי השפיר או מהשליה ובאמצעותן ניתן לאתר מחלות גנטיות, שכן השליה ומי השפיר מאפשרות גישה ל-DNA של העובר. בדיקת סיסי שליה מתבצעת בשלב מוקדם יותר ביחס לבדיקת מי שפיר, בשבוע 10-13 לעומת שבוע 16-20.

לפי ההנחיות המיושנות [בלשון עדינה] של משרד הבריאות, רק כאשר הסיכוי למומים ולמחלה גנטית בעובר גבוהים, חלה על הרופא החובה להמליץ להורים לבצע את אחת מהבדיקות.

ההנחיה הרשמית בנושא קובעת כי רק כאשר גיל האם מעל 35, בעת נשאות של מחלה גנטית של אחד ההורים או של ילד מהריון קודם או כאשר אחת מבדיקות מעקב ההריון השגרתיות אינה תקינה - יש להמליץ להריונית לעבור בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר.

חשוב לדעת כי בדיקות אלה לכשעצמן לא נותנות מידע לגבי בריאות העובר, ולאחר ביצוען נערכת אנליזה גנטית שתפקידה לאתר אתר הפרעות כרומוזומליות ומוטציות גנטיות. הבדיקות נמצאות בסל לנשים שעומדים בקריטריונים, וניתן לבצע אותן באופן פרטי, לעיתים בהשתתפות קופת החולים או ביטוח בריאות פרטי.

בכל מקרה, על מנת לקבל החלטה מושכלת האם לבצע בדיקת סיסי שליה / מי שפיר בהריון, חשוב שהרופא יסביר על הבדיקות והאפשרות לאבחן באמצעותן פגיעות גנטיות כבר בשלב העוברי, שכן רק כך יוכלו ההורים לקבל החלטה מושכלת וחשובה לגבי ניהול ההריון.

הרופא חייב להסביר: בדיקות גנטיות חשובות!

רופאי הנשים המלווים גברים ונשים במהלך ההריון חייבים לתת הסבר מפורט וברור אודות הבדיקות הבאות: בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקת NIPT ובדיקת אקסום - ללא כל קשר לעובדה שחלק מהבדיקות נעשות במימון פרטי ושלא במסגרת סל הבריאות.

ההורים לעתיד, האם והאם חייבים להבין את המשמעות של כל אחת ואחת מהבדיקות, על מנת שיוכלו להעריך את האפשרויות העומדות בפניהם, ככל שהדבר נוגע לביצוע הבדיקות או הימנעות מהן, שכן להחלטות אלו משמעות רבה בניהול ההריון - כל הריון של כל אשה, בכל גיל ובכל מצב בריאותי.

צ'יפ גנטי

הבדיקה המקובלת, בדיקת ברירת המחדל, לאחר בדיקת מי השפיר או סיסי השליה נקראת בדיקת צ'יפ גנטי (CMA). בעבר נעשה שימוש בשיטת קריוטיפ המיושנת, אך בעוד שהשיטה המיושנת אפשרה לאתר רק מספר מצומצם של הפרעות כרומוזומליות, הרי שבדיקת הצ'יפ הנגטי הרבה יותר רחבה ומתקדמת ומאפשרת לאבחן אלפי מוטציות גנטיות משמעותיות בעובר, כבר בשלבים הראשונים של ההריון.

כדי להבין את שיטת האבחון באמצעות צ'יפ גנטי, חשוב להבין תחילה איך נוצרות פגיעות גנטיות. ה-DNA הוא החומר התורשתי בגוף האדם והוא משמש כמעין ספר הוראות לתאים המרכיבים את גוף האדם, כאשר ה-DNA מכתיב לתא אילו חלבונים הוא צריך לייצר ואיך לתפקד בצורה תקינה.

כאשר נוצרות מוטציות ב-DNA נוצרים גם חלבונים בלתי תקינים. כתוצאה מכך, תפקוד התא נפגע ונגרם נזק לגוף, שמתבטא בעיכוב התפתחותי, אוטיזם, אפילפסיה, נזק נוירולוגי, מומי לב ועוד תסמינים מהותיים רבים אחרים.

כך למשל, תסמונת דאון נגרמת מהכפלה שלמה של כרומוזום 21 שלא לצורך, ומתבטאת במוגבלות שכלית-התפתחותית, מאפייני פנים ייחודיים, היפוטוניה (חולשת שרירים) ובתסמינים נוספים.

קיימות אלפי מחלות גנטיות, שגם כל אחת מהן יכולה להיגרם ממוטציות שונות ולכן קיים אתגר בלאתר מחלה אחת מבין כולן.

בעוד שחלק מהמחלות הן תורשתיות וניתן לאתר אותן בבדיקות סקר גנטי לפני ההריון, מחלות רבות נגרמות ממוטציות דה-נובו, כלומר מוטציות שמופיעות בצורה אקראית ולא עוברות בתורשה, ולכן לא ניתן למצוא אותן בבדיקות של ההורים.

המוטציות לרוב מתבטאות במחיקה או בהכפלה של איזורים בגנום ועלולות לגרום לאותן הפרעות התפתחותיות. בדיקת הצ'יפ הגנטי מצליחה לאבחן את אותן הכפלות ומחיקות של איזורים קריטיים בדנ"א, ומסוגלת לאתר אלפי מוטציות ומחלות גנטיות.

לפי מחקר עדכני שפורסם בישראל, בדיקת הצ'יפ הגנטי עלולה לאבחן פגיעה גנטית ב-1 מכל כ-116 הריונות "תקינים ובריאים", הריונות שבהם לא היתה סיבה לכאורה להפנות את האם ההריונית לבדיקת צ'יפ גנטי.

על רופא הנשים חלה חובה מורחבת להסביר להורים כבר בתחילתו של מעקב ההריון על אפשרויות האבחון באמצעות הצ'יפ הגנטי והרופא אף חייב להסביר להורים שהסיכון הכרוך בבדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר נמוך משמעותית מהסיכון לפגיעה גנטית של העובר.

המידע הזה קריטי להורים, הנמצאים בצומת דרכים חשובה, רגע לפני קבלת החלטה משמעותית ביותר - האם לעשות או לוותר על בדיקת סיסי השליה או ניקור מי השפיר.

בדיקת NIPT

בדיקת ה-DNA העוברי הנה בדיקת דם פשוטה, מדמה של האם בזמן ההריון ולאחר השבוע ה-10, באמצעותה ניתן להעריך באופן מדוייק ביותר את הסיכון למספר הפרעות גנטיות שכיחות במספר מצומצם של כרומוזמים של העובר.

בדיקת NIPT בסיסית מזהה ברגישות גבוהה ביותר של מעל 99% טריזומיה 21 [תסמונת דאון], טריזומיה 18 ברגישות של מעל 96% וטריזומיה 13 ברגישות של מעל 91%.

מעבר לכך בדיקת NIPT עשויה לזהות סיכון מוגבר לפגיעות בכרומוזומי המין של העובר, ובין השאר תסמונת קליינפלטר ותסמונת טרנר.

נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן לעשות בדיקות NIPT מורחבות המציעות זיהוי של פגיעות אפשריות גם בכרומוזומים 22, 15, 9, 16 ו-22.

בשל היותה בדיקה חפה מסיכונים [בדיקת דם] ומדוייקת מאד, חשוב להסביר על האפשרות לעשותה תמיד, בכל הריון - חשוב שההורים לעתיד יכירו אותה ויבחרו בצורה שקולה האם לעשותה או לוותר עליה.

נדגיש כי בדיקת NIPT אינה בדיקה אבחנתית כי אם בדיקת סקר יעילה ומדוייקת מאד - הרבה יותר מכל בדיקה שגרתית אחרת הנהוגה במעקב ההריון. במקרה של תוצאה לא תקינה בבדיקת NIPT תינתן הפניה לבירור מעמיק באמצעות בדיקות גנטיות ואחרות.

ישנן המלצות של מספר גורמים מקצועיים בתחום הבריאות, לפיהן יש להכניס את בדיקת ה-NIPT כבדיקת ברירת מחדל לכל מעקב הריון, לצד הבדיקות הנהוגות כיום. אם זאת, חשוב להדגיש כי בדיקת NIPT אינה מהווה תחליף לבדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי.

בדיקת אקסום

צעד קדימה מבדיקת הצ'יפ הגנטי. בבדיקה זו נסרקים כל האיזורים הגנטיים שמקודדים לחלבונים, כדי לאתר מוטציות שעשויות להיעלם מן העין בבדיקת צ'יפ גנטי.

במקרים מסויימים מומלץ אף לבצע בדיקת "אקסום טריו", כלומר לבצע את הבדיקה על האם, האב והעובר, מה שיכול לתת מידע נוסף לגבי הסיכוי למחלה גנטית.

בכל מקרה ובכל הריון, חשוב שהרופא המלווה את ההריון יסביר להורים על האפשרות לעבור בדיקת אקסום ועל האפשרות לאבחון גנטי נרחב ומדוייק מאד באמצעותה.

הלכה למעשה, במקרים שמתעורר חשש לפגיעה גנטית בעובר במסגרת מעקב ההריון, במקרים רבים האם תופנה לבדיקת אקסום בהתאם להמלצת הגניטקאי.

בדיקת NGS ריצוף גנומי מהדור הבא

כאשר ממצאי בדיקת הצ'יפ הגנטי והאקסום העלו חרס ועדיין יש חשד גבוה למחלה גנטית, ניתן להתקדם לאבחון מוטציות שמופיעות מחוץ לאקסום, כלומר באותם איזורי DNA שלא מקודדים לחלבונים, אך בעלי משמעות לפעילות תקינה של התא, באמצעות בדיקת ריצוף גנומי מהדור הבא (NGS).

חשוב לומר שכאשר יש חשד למחלה ספציפית וגם בהתאם לשקלול הרקע המשפחתי, ניתן לבדוק פאנל ספציפי למוטציות שגורמות לאותה מחלה, באחת מהשיטות הנ"ל. לא כל שיטה מתאימה לכל מחלה ולכן חשוב שהרופא הגנטיקאי יפנה לבדיקה המתאימה בהתאם לחשד הקליני ולהיסטוריה המשפחתית.

"הרופא לא הסביר על הבדיקות הגנטיות בהריון..."

על מנת למקסם את הסיכוי ללידת תינוק בריא, חשוב להכיר את האפשרות ולעשות בדיקות גנטיות לפני ובמהלך ההריון. זכותו של כל הורה לעתיד להכיר את העובדות, את הבדיקות הזמינות ויעילותן ולקבל החלטות במידע מלא - בהתאם לצו המצפון.

בעוד שרופאי הנשים מסבירים להורים לעתיד על בדיקות הסקר הגנטי ועל הבדיקות השגרתיות הנהוגות בכל מעקב הריון בגלל פרוטוקול ברור והנחיות מחייבות של משרד הבריאות וקופות החולים לצערנו, אין הנחיות דומות לגבי הבדיקות הגנטיות החשובות שתיארנו. אין הנחיות ברורות במחייבות את הרופאים להסביר להורים את העובדות - על מנת שיוכלו לקבל החלטות שקולות.

במקום שאין הנחיות מחייבות, החוק הוא שמחייב את הרופא להסביר להורים את העובדות החשובות לצורך קבלת החלטות לאורך ההריון ובכלל זאת, להסביר לפרטים על הבדיקות הגנטיות.

למרות זאת ולמרבה הצער, בכל שנה מאות הורים בישראל מגלים לראשונה שהיו יכולים לעשות בדיקת צ'יפ גנטי בתחילת ההריון, רק לאחר האבחון הגנטי של הילד בסביבות גיל שנתיים-שלוש, אבחון שהתבצע באמצעות אותה בדיקת צי'פ גנטי בדיוק.

רק לאחר האבחון של הילד ובדיקת המקרה לעומקו מתברר כי ההורים לא קיבלו הסבר על הבדיקות הגנטיות בכלל ועל בדיקת הצ'יפ הגנטי בפרט, מהרופא שליווה את מעקב ההריון.

הם לא הכירו את בדיקת הצ'יפ הגנטי וחשבו שמסוכן לעשות מי שפיר בהריון. הרופא לא היה שם בשביל להסביר להם את העובדות החשובות ובכך שלל מהם לצמיתות, כבר בתחילת ההריון, את הזכות לקבל החלטה כה חשובה לגבי ניהול ההריון - החלטה שמבוססת על עובדות.

במקרים מצערים אלו ההחלטה מתבררת לאחר האבחון של הילד - כהחלטה משנת חיים.

ניתן לתבוע פיצויי עתק בשל רשלנות רפואית!

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות הורים לילדים שאובחנו עם פגיעות גנטיות לאחר הלידה בתביעות פיצויים שהוגשו בשל רשלנות רפואית, מקום בו להורים לא ניתן הסבר ברור בזמן ההריון לגבי חשיבותן של הבדיקות הגנטיות.

הרופא שליווה את ההריון בכל אחד ואחד מאותם מקרים לא הסביר שניתן לאבחן כבר בחודשי ההריון הראשונים מאות מוטציות גנטיות משמעותיות בעובר באמצעות בדיקה גנטית פשוטה.

אותן מוטציות גנטיות התבררו לאחר הלידה כפגיעות שגורמות לתופעות מורכבות כמו: אוטיזם, עיכוב התפתחותי, אפילפסיה, מומי לב, בעיות עצביות, הפרעות נפשיות ומגוון תסמונות גנטיות אחרות.

בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה עם פגיעה גנטית לאחר הלידה, אם יתברר מבדיקת התיק הרפואי של האם מתקופת ההריון כי לא ניתנו הסברים ברורים לגבי הבדיקות הגנטיות, ניתן יהיה להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית. על מנת לבדוק ולהעריך כל מקר הדומה לגופו ולפי נסיבותיו, חשוב לפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני.