חייג/י לקבלת ייעוץ אישי:   03-381-2222

רשלנות במתן ייעוץ גנטי או פענוח בדיקות גנטיות

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה על ידי הרופאים לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>
סולר קפלינסקי מומחים ברשלנות רפואית

רשלנות במתן ייעוץ גנטי

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>

הפרעה נפשית בגלל פגיעה גנטית: אפשר לאבחן בהריון!

מחבר: 19/07/2022 12:26

חשוב לדעת כי באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ניתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות בעובר, מוטציות שעלולות בסבירות גבוהה להוביל להתפתחותן של הפרעות נפשיות מורכבות וחשוכות מרפא. את המידע הקריטי הזה כל רופא נשים חייב להסביר להורים במסגרת מעקב ההריון.

הלכה למעשה, באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי כבר בתחילת ההריון, ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בכ-0.9% מכלל ההריונות, גם הריונות שמוגדרים "בריאים" ו"תקינים" לחלוטין, הריונות של זוגות צעירים ובריאים, ללא רקע של בעיות גנטיות במשפחה הקרובה.

עשרות מחקרים מקיפים שפורסמו לאורך 10+ השנים האחרונות מוכיחים בצורה ברורה קשר בין הפרעות נפשיות מורכבות לפגיעות גנטיות מולדות, כאשר ניתן לקבוע שכ-15% מכלל ההפרעות הגנטיות המורכבות נובעות בשל פגיעות גנטיות זעירות אותן ניתן לאבחן בעובר, כבר בתחילת ההריון.

בכל מקרה של אבחון ילד/ה עם הפרעה נפשית יש לפנות לרופא המשפחה ולבקש ממנו הפניה לייעוץ גנטי, אז תתקבל הפניה לבדיקת צ'יפ גנטי או בדיקת אקסום [את שתיהם ניתן לעבור בהריון].

המדובר על בדיקת דם פשוטה של הילד/ה, שלאחריה ניתן יהיה להבין האם הילד/ה לוקה במוטציה גנטית מוכרות. אם הבדיקה תאבחן ממצא גנטי כאמור, ויתברר כי הרופא לא הסביר להורים במסגרת מעקב ההריון, שניתן וחשוב לבצע בדיקות גנטיות - ניתן יהיה להגיש תביעת פיצויים בסכומי עתק בשל רשלנות רפואית.

בסקירה החשובה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר את הנושא לעומקו, תוך מתן דגש על החשיבות הרבה שבביצוע בדיקות גנטיות בהריון, כל הריון ללא יוצא מן הכלל.

הפרעה נפשית

סבלם של אנשים שלוקים מהפרעות נפשיות הנו במובן מסויים רב יותר משל סבלם של אנשים שלוקים בבעיות בריאות פיזיות, מאחר שבנוסף לסבל שנגרם להם מההפרעה הנפשית כשלעצמה, עליהם גם להתמודד לעתים עם יחס החברה אליהם, אשר לא פעם מתעלמת ממכאובם ומתרחקת מהם.

כלומר, לא רק שבעלי הלקויות הנפשיות, "השקופות" משהו, אינם זוכים לקבל מהחברה אמפטיה וחמלה, כשם שבעלי הלקויות הפיזיות בדרך כלל מקבלים ממנה, אזי לא פעם הם נאלצים להיתקל ביחס מתנכר ועוין.  

עם זאת, במהלך השנים חל בכל זאת שיפור ביחס אליהם, לפחות מבחינת הקהיליה הרפואית-מדעית. אם בימי קדם, התייחסו לבעלי הלקויות הנפשיות כאל מי שנענשו על ידי האלים בשל התנהגות לא ראויה או בלתי דתית, ועקב כך הם גם הוקעו מהחברה, אזי כיום כבר מובן שגם לקויות נפשיות הינן מחלות לכל דבר, עם סיבה, תסמינים ודרכי טיפול משלהם.

אולם, חרף השכיחות הגבוהה של ההפרעות הנפשיות, והמחקר הרב שנעשה לגביהן, עדיין רב הנסתר על הנגלה. בין היתר, טרם ברור מהם בדיוק הסיבות והמנגנונים שגורמים להיווצרותן של הפרעות נפשיות רבות, אם כי גם בנושא זה חלה התפתחות משמעותית.

אם בעבר הסברה המקובלת היתה שההפרעות הנפשיות נוצרות בעיקר עקב השפעות סביבתיות, אזי כיום יותר ויותר מתברר שהן לעhתים נוצרות בשל מוטציה גנטית.

הודות להתקדמות המדע, בחלק מהמקרים גם ניתן לאתר אצל העובר עצמו מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לו להפרעות נפשיות לאחר הלידה, בדומה לאיתור מוטציות גנטיות שעלולות לגרום למחלות פיזיות ומומים מולדים אחרים.

הפרעה נפשית גנטית

עד לשנות ה-60 שעברו, הסברה המקובלת לגבי ילדים לאמהות סכיזופרניות שחלו אף הם בסכיזופרניה, היתה שהסיבה להופעת המחלה אצל ילדים אלו נבעה מהתנהגות האמהות הסכיזופרניות כלפי הילדים, כלומר עקב השפעה סביבתית בלבד.

סברה זו השתנתה בעקבות מחקר שערך באותה תקופה חוקר בשם הסטון וזאת בקרב 47 ילדים שנולדו לאמהות שסבלו מסכיזופרניה אך נשלחו לאימוץ, כך שהם לא גודלו על ידי אימותיהם הביולוגיות.

המחקר של הסטון מצא ש-11% מאותם ילדים חלו אף הם בסכיזופרניה במהלך חייהם, בעוד שאף ילד מקבוצת הביקורת לא חלה בה.

ממצאים אלו הביאו לראשונה למסקנה לפיה מחלת הסכיזופרניה יכולה לנבוע גם מגורם גנטי, אם כי אין חולק שגם גורמים סביבתיים יכולים לתרום להתפתחות מחלה זו, כמו גם להתפתחות מחלות נפשיות אחרות.

מחקרים רבים נוספים שנערכו לאחר מכן לגבי מחלות נפשיות רבות אחרות, העלו אף הם ממצאים דומים, בדבר קיומו של קשר ברור בין גורם גנטי להתפרצות מחלת הנפש, אשר גורם לכך שהסיכויים לחלות במחלת נפש בקרב בני משפחה של מי שחלה בה הנו גבוה משל האוכלוסיה הכללית. חיזוק נוסף לגורם התורשתי נמצא גם בקרב מחקרים שנערכו בקרב תאומים.

אמנם, גם כיום, עדיין לא ידוע הרבה על הגורמים הגנטיים למחלות נפשיות וזאת למרות המחקרים הרבים שנערכו בנושא זה בשנים האחרונות, אולם כל הזמן מתגלים עוד ועוד גנים חדשים שמעלים את הסיכון לפתח מחלות נפשיות, כך שלפחות כיום כבר אין כל ספק בדבר קיום הקשר שבין התפרצות מחלות הנפש לגורמים גנטיים.

אולם, התגליות הללו גם מגלות עד כמה הגורמים הגנטיים להפרעות הנפשיות הנם מורכבים ביותר. שכן, בעוד שצבע העור למשל, או סוג השיער, נקבעים לפי גנים ספציפיים, אזי להפרעות הנפשיות אין גן אחד אשר מוכר למדע כמי שקיומו או היעדרו דרוש להתפתחותן.

אחד ההסברים לגורם הגנטי שיכול לגרום להפרעות נפשיות הוא שהמדובר במוטציות נדירות בודדות, בעיקר מוטציות שגורמות למיקרו הכפלה / מחיקה של גנים או בכרומוזומים, או לפגיעה באזורים גנומיים מסויימים.

מדובר למשל בתסמונת ויליאמס שגורמת לבעיות התפתחותיות והתנהגותיות, ואשר נגרמת עקב מחיקת מקטע בכרומוזום 7. דוגמא נוספת הנה תסמונת די-ג'ורג', שגורמת בין היתר גם לסכיזופרניה ונגרמת עקב מחיקת מקטע בכרומוזום 22 ועוד.

בעיות נפשיות מוכרות שנגרמות בשל מוטציה גנטית

מתוך שלל הבעיות הנפשיות שזוהו כבעלות רקע גנטי, ניתן למצוא גם אוטיזם, סכיזופרניה, הפרעה דו קוטבית, דיכאון, חרדות ועוד. להלן הסבר מפורט:

אוטיזם

לפי המחקרים העדכניים שקיימים כיום, יותר מ-7% מהמקרים שנמנים שנכללים בספקטרום האוטיסטי נגרמים בשל אחת משורה של מוטציות גנטיות מוכרות, שגורמות להפרעות כרומוזומליות משמעותיות. באמצעות בדיקת אקסום למשל, אפשר לאתר מוטציות בגנים SCN2A, KATNAL2 ו-CHD8 שקשורות להתפתחות תסמינים אוטיסטיים.

מחקרים אלו גם העלו שתסמונת האוטיזם הנה תסמונת פוליגנית בעיקרה, כלומר, מדובר בתסמונת שיכולה לנבוע ממספר רב של גנים.

בחלק מהמקרים, בעיקר כאשר מדובר בהורים מבוגרים יחסית, מדובר במוטציות דה נובו, שלא הועברו בתורשה מההורים לילדים, אלא הן התרחשו רק לאחר ההפריה ולכן לא ניתן לאתר אותן בבדיקות גנטיות שנערכות אצל ההורים לפני הכניסה להריון, אלא רק בבדיקות שנערכות לגבי העובר עצמו, במהלך ההריון.

נכון למועד כתיבת שורות אלו מוכרים כ-300 גנים שמוטציה שלהם עלולה לגרום לאוטיזם, וניתן לאבחן באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי בהריון.

סכיזופרניה והפרעה דו-קוטבית

להבדיל מאוטיזם, לגבי סכיזופרניה והפרעה דו קוטבית טרם נמצאו גנים ספציפיים שעוברים בתורשה מהורה לצאצא ואשר גורמים לבעיות אלו באופן ברור וחד משמעי.  

זאת, למרות שמהמחקרים שנערכו עד כה עלה ששכיחות המקטעים הגנטיים שאינם יציבים ומועדים להתרחשות מוטציות בהן הנה גבוהה יותר בקרב חולי סכיזופרניה והפרעה דו קוטבית מאשר בקרב האוכלוסיה הכללית ושסכיזופרניה הנה מחלה תורשתית ב-80% מהמקרים!

נכון להיום מוכרות כמה וכמה מוטציות גנטיות מזעריות, אותן ניתןו לאבחן בבדיקות גנטיות בזמן ההריון, ועלולות בסבירות גבוהה לגרום להתפתחות סכיזופרניה או הפרעה דו קוטבית.

דיכאון

דיכאון נחשב אף הוא כיום כהפרעה נפשית בעלת רקע גנטי חזק ואף זוהו לגביו מספר גנים שקשורים אליו, אולם גם לגביו יש לערוך מחקר רב נוסף כדי לעמוד על טיב המנגנונים שלו.

חלק מההסברים להתפרצות דיכאון עוסקים בחוסר בשם הורמון הסרוטונין, שפועל בסינפסות במח וזאת מכמה סיבות.

ראשית, התרופות שנמצאות בשימוש נרחב ביותר לטיפול בדיכאון ובעיות נפשיות נוספות, כגון פרוזאק וכיו"ב, נמנות על משפחת תרופות ה-SSRI, שמגבירות את ריכוז הסרוטונין בסינפסות.

שנית, לאחר שגן SLC6A4 זוהה כגן שמקודד ליצירת חלבון שמשמש כנשא של הורמון הסרוטונין, הועלתה השערה שמוטציות בגן זה מעלות את הסיכוי לפיתוח דיכאון. השערה זו אוששה במחקרים שהראו שישנה קורלציה בין מוטציות מסויימות בגן זה להתפתחות דיכאון.

בנוסף, קיימת השערה לפיה הדיכאון נגרם משינויים אפיגנטיים, דהיינו, שינויים גנטיים שמשפיעים על אופן ביטוי הגנים אשר אינם נובעים משינוי הרצף של ה-DNA, כי אם מגורמים סביבתיים חיצוניים, כגון צריכת סיגריות / סמים / אלכוהול, תזונה קלוקלת, לחץ נפשי רב וכדומה.

אבחון מוטציות גנטיות שגורמות להפרעות נפשיות בהריון

ברוב המקרים שבהן ההפרעות נגרמות בשל גורם גנטי, הן אינן נגרמות של מוטציות שעוברות בתורשה מההורים לצאצאים, אלא בשל מוטציות דה נובו, שמתרחשות בעיקר לאחר ההפרייה במהלך ההתפתחות העוברית המוקדמת.

המשמעות היא שברוב המקרים לא ניתן לאבחן את המוטציות הגנטיות שעלולות לגרום להפרעות נפשיות אצל ההורים, לפני הכניסה להריון, כי אם רק אצל העובר עצמו, במהלך ההיריון.

עם זאת, מומלץ בכל מקרה להורים לקבל ייעוץ גנטי גם לפני הכניסה להריון, וזאת במיוחד כשידוע להם על קרובי משפחה שלקו בבעיות נפשיות.

כיום קיימות כל מיני בדיקות גנטיות, ברמות רזולוציה משתנות. מתוכן, הבדיקות הכי טובות ומדוייקות לאבחון מוטציות אצל העובר הינן בדיקות צ'יפ גנטי ואקסום, שמסוגלות לאבחן מאות מוטציות גנטיות, לרבות כאלו שעלולות לגרום לבעיות נפשיות.

כאן גם המקום להדגיש ולהבהיר שמבחינה משפטית, מוטלת על הרופא שמלווה את מעקב ההריון, חובה ליידע ולהסביר להורים לעתיד על כל מגוון הבדיקות הגנטיות שעומדות לרשותם, לרבות כאלו שניתן לבצעו באופן פרטי בלבד, מאחר שהן אינן נכללות בסל הבריאות הממלכתי. מחובתו של הרופא גם לתעד את מתן ההסבר הנ"ל ברשומות הרפואיות של מעקב ההיריון.

אם הרופא יפר חלילה את חובת הגילוי המוטלת עליו, ובדיעבד נולד תינוק שאובחן עם בעיה נפשית שניתן היה לגלותה בבדיקה גנטית לו ההורים היו מקבלים הסבר אודותיה, הדבר עלול להוות רשלנות רפואית. במקרה כזה, גם תקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים, בעילת הולדה בעוולה.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות משפחות, הורים לילדים שאבחנו עם פגיעות גנטיות רק לאחר הלידה ובין השאר גם פגיעות גנטיות שבאות לידי ביטוי במגוון רחב של הפרעות נפשיות. צוות המשרד עומד לרשותך בכל שאלה ולצורך התייעצות נוספות בנושא.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור  

מיקומך באתר: סולר קפלינסקי רשלנות רפואית ייעוץ גנטי הפרעות נפשיות

הערכת סיכויי תביעה

פנה/י עכשיו לצורך הערכה מדוייקת של סיכויי התביעה בשיתוף מומחה רפואי מוביל:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

סקירה משפטית עדכנית:

20 בדצמבר 2021

אחריות בית החולים לכיסוי ...

האם בית החולים אחראי לנושא הביטוח של רופאיו מפני תביעות רשלנות רפואית?

קרא עוד

06 בינואר 2022

רשלנות רפואית בלידה - לפנ...

סולר קפלינסקי רשלנות רפואית: המשרד המוביל בישראל בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בלידה עומד לרשותך!

קרא עוד

17 בינואר 2022

הריון לא רצוי לאחר ניתוח ...

פיצויים בגין רשלנות רפואית בניתוח קשירת חצוצרות למניעת הריון אשר הביאה ללידת תינוק בריא..

קרא עוד

18 בינואר 2022

רשלנות בניתוח בקע מפשעתי ...

תובע הסובל מלידה מטמירות אשכים טען כי רשלנות בניתוח בקע מפשעתי שעבר פגעה בכושר הפריון שלו - להלן תקציר פסק הדין והכרעת ביהמ"ש.

קרא עוד

14 בפברואר 2022

רשלנות בביצוע השראת לידה

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרי רשלנות רפואית בהליך השראת לידה והדרך להתמודדות נכונה...

קרא עוד

15 בפברואר 2022

ספינה ביפידה ומקרי רשלנות...

רשלנות רפואית באבחון ספינה ביפידה Spina bifida - מקרים לדוגמא מאת עו"ד עופר סולר...

קרא עוד

20 בפברואר 2022

פגיעה באוטונומיה במהלך טי...

פגיעה באוטונומיה במהלך טיפול רפואי כעילה לתביעה משפטית - סקירה משפטית מאת עורך דין עופר סולר...

קרא עוד

22 בפברואר 2022

בדיקות ואבחון טיי זקס

עורך דין עופר סולר מסביר על אבחון מוקדם של טיי זקס באמצעות בדיקות גנטיות ומקרי רשלנות באבחון

קרא עוד

28 בפברואר 2022

אובדן סיכויי החלמה בשל אב...

בני משפחתה של מנוחה אשר חלתה בסרטן צוואר הרחם ונפטרה הגישו ערעור על פסיקת המחוזי, בטענה של אובדן סיכויי החלמה עקב גילוי מאוחר של ...

קרא עוד

16 במרץ 2022

אי גילוי תסמונת דאון במהל...

עורך דין עופר סולר מביא לפנינו סקירת פסק דין בעניין אי גילוי תסמונת דאון בעת הריון והסבר אודות חובותיו של הרופא המטפל במעקב ההריו...

קרא עוד

28 במרץ 2022

בדיקות גנטיות שהרופא צריך...

הרופא שמלווה את ההריון שלך חייב להסביר על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות שניתן לעשות בהריון, לכל אשה, בכל הריון וללא יוצא מן הכלל! אם...

קרא עוד

05 באפריל 2022

פגיעה במבנה הכרומוזום: חש...

נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן לזהות בבדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, מאות פגיעות ושינויים במבנה הכרומוזומים של העובר וזכותם ש...

קרא עוד

10 באפריל 2022

בדיקת צ'יפ גנטי CMA: הרופ...

בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקה חשובה מאד, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, וחובתו של רופא הנשים המלווה את ההריון להסביר על כך להורים בכל ...

קרא עוד

20 באפריל 2022

הרופא חייב להסביר על חשיב...

כל רופא נשים המלווה הורים בזמן מעקב ההריון חייב להסביר, תמיד, על חשיבותה הרבה של בדיקת מי השפיר בשל יכולותיה לאבחן מוטציות ופגמים...

קרא עוד

22 במאי 2022

הרופא חייב להסביר על בדיק...

חובתו של רופא הנשים להסביר להורים לעתיד על חשיבותה של בדיקת ה-NIPT בכל הריון ללא יוצא מן הכלל! המדובר בבדיקת דם של האם ההריונית, ...

קרא עוד

19 ביוני 2022

אבחון פגיעות גנטיות בעובר...

ניתן לאבחן פגיעה גנטית בעובר כבר בחודשי ההריון הראשונים באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי של מי השפיר ובאמצעות בדיקות כמו NIPT ובדיקת אקסום...

קרא עוד

22 ביוני 2022

חשוב להכיר ולדעת: על בדיק...

רופא הנשים שמלווה את ההריון חייב להסביר להורים בכל מקרה על בדיקת האקסום, שהיא הבדיקה הרחבה והמדוייקת ביותר לצורך אבחון מוטציות גנ...

קרא עוד

07 באוגוסט 2022

אבחון תסמונת די ג'ורג' בע...

תסמונת די ג'ורג' הנה תסמונת גנטית נדירה, לרוב נובעת ממטוציה חדשה, שניתן וחשוב לאבחן באמצעות בדיקות גנטיות כבר בתחילת ההריון! עורך...

קרא עוד

פניה לעורך דין

עורכי הדין שלנו עומדים לרשותך בכל שאלה ובכל מקרה של חשש מרשלנות רפואית:

אני רוצה להתייעץ >>

טלפון: 03-381-2222

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36