חייג/י לקבלת ייעוץ אישי:   03-381-2222

רשלנות במתן ייעוץ גנטי או פענוח בדיקות גנטיות

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה על ידי הרופאים לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>
סולר קפלינסקי מומחים ברשלנות רפואית

רשלנות במתן ייעוץ גנטי

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>

בדיקת צ'יפ גנטי CMA: הרופא חייב להסביר בכל הריון!

מחבר: 10/04/2022 08:37

בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקת ברירת המחדל הנהוגה בכל מקרה של בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר הנערכת בישראל. באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות משמעותיות בעובר, כבר בתחילת ההריון.

מחקר מקיף שבדק מעל 5500 בדיקות צ'יפ גנטי שנערכו בבתי החולים בישראל מצא כי באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן מוטציה גנטית משמעותית ב-1 מכל כ-116 הריונות תקינים לכאורה, הריונות שבהם לא היתה "סיבה" רפואית להפנות את האם ההריונית לבדיקת מי שפיר.

לאור חשיבותה הרבה של הבדיקה ולאור העובדה שהמודעות לחשיבותה הרבה בקרב הציבור הרחב אינה גבוהה, קיימת חשיבות רבה במתן הסבר ברור להורים, כבר בתחילתו של כל מעקב הריון, לגבי חשיבותה של הבדיקה ויכולות האבחון שלה.

רק לאחר שההורים קיבלו את המידע והבינו את העובדות לגבי היכולות האבחוניות של בדיקת השבב הגנטי, הם יוכלו לקבל החלטה מושכלת וחשובה לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר או הימנעות ממנה. בסקירה שלפניך נסביר לפרטים אודות חשיבותה של הבדיקה, על יכולות האבחון של פגיעות גנטיות באמצעותה ועל היקף החובה של הרופאים להסביר על כך להורים בתחילתו של כל הריון, ללא יוצא מן הכלל.

מה היה לנו לפני הצי'פ הגנטי?

במהלך חמישים השנה האחרונות התחוללה לא פחות ממהפכה בכל הקשור לבריאות העובר ובדיקות המעקב בהריון, הודות להתקדמות מטאורית בעולם הגנטיקה.

בעוד שבעבר לא היתה דרך להבין אם העובר נושא מומים או מחלות כלשהן, בדיקת האולטרסאונד הפכה את היוצרות ונתנה לראשונה מבט אל תוך הבטן ואל העובר. לאחר בדיקת האולטרסאונד פותחה בדיקת מי השפיר ומעט אחריה בדיקת סיסי השליה, ואלה פתחו עולם חדש של אפשרויות אבחון.

מי השפיר וסיסי השליה מכילים תאים של העובר, שמכילים גם את ה-DNA של העובר, וחומרים נוספים שהעובר מפריש. הודות לכך, בדיקות אלה מאפשרות לאבחן שורה של בעיות שעלולות לצוץ בעובר – מומים, תסמונות גנטיות, הפרעות כרומוזומליות, זיהומים ועוד.

קפיצת המדרגה העיקרית בבדיקות אלה נעשתה בעיקר בתחום האבחון של תסמונות גנטיות. למרות שלא נעשה שינוי מהותי בפרוצדורות של דיקור מי השפיר או סיסי השליה עצמן, הפענוח של הבדיקות התקדם רבות.

הודות לפרויקט הגנום האנושי, שמיפה את כלל הגנים של בני האדם (ועלה כשלושה מיליארד דולר) ניתן כיום לאבחן אלפי מוטציות שגורמות לתסמונות גנטיות שונות. מוטציה היא אותו שינוי ברצף ה-DNA שעלול לגרום לפגיעה בביטוי של גנים וכתוצאה מכך לפגיעה בתפקוד התא ולתפקוד הגוף, מה שמתבטא בתסמינים שונים.

המוטציות יכולות להיות רחבות היקף ולפגוע ממש במבנה הכרומוזומים, או להיות קטנות יותר ולפגוע במקטעי DNA קצרים יותר.

הידע הנצבר עם השנים על המוטציות פתח צוהר לאבחון גנטי במהלך ההריון. אם קיימת דרך לגילוי המוטציות ויש גישה ל-DNA העוברי באמצעות מי השפיר או סיסי השליה, הרי שניתן לגלות את אותן תסמונות גנטיות הנגרמות מהן כבר בתחילת ההריון.

זמן רב, בדיקת קריוטיפ הייתה הבדיקה השלטת לאבחון התסמונות, אך היא אפשרה לגלות מספר מצומצם יחסית של תסמונות, כגון תסמונת דאון או תסמונת X שביר.

המשותף לתסמונות אלה היא הפגיעה הגורמת לשינוי במבנה הכרומוזומים ולכן שיטת קריוטיפ, אשר עושה שימוש במיקרוסקופ, אפשרה את האבחנה שלהן, אך לא של תסמונות אחרות.

הבעיה טמונה בכך שרבות מהתסמונות הגנטיות הן בקנה מידה קטן יותר ונובעות ממוטציות חסר או הכפלה של איזורים גנומיים קטנים יותר. בדיקת קריוטיפ לא מאפשרת לבדוק מוטציות מסוג אלה, ולכן במשך שנים רבות אבחנה של מחלות גנטיות רבות לא היתה אפשרית.

בדיקת צ'יפ גנטי: עידן חדש של אבחון תסמונות גנטיות

כדי לגשר על הפער הזה הומצאה בדיקת הצ'יפ הגנטי (Chromosomal Microchip Array – CMA). כאמור, במי השפיר קיימים תאים של העובר המכילים את הדנ"א שלו, וסיסי השלייה עצמם מכילים גם כן DNA עוברי.

על מנת לבצע את הבדיקה, נלקחת דגימת דנ"א ממי השפיר או מהשלייה ולאחר מכן היא עוברת אנליזה במעבדה. כמות לא תקינה של DNA גורמת לפגיעה בתפקוד התא והבדיקה בודקת שינויים בכמות הדנ"א ע"י פליטה של אור.

כאשר יש מוטציית חסר, כלומר חסר DNA, נפלט אור אדום. כאשר יש מוטציית הכפלה, כלומר יש עודף DNA, נפלט אור ירוק. כאשר כמות הדנ"א תקינה נפלט אור צהוב. כך ניתן לדעת עבור כל איזור לאורך בדנ"א אם הכמות שלו תקינה.

אותן מוטציות הכפלה וחסר שהשיטה מזהה לרוב נוצרות בצורה ספונטנית בעובר ולכן הן מכונות מוטציות דה-נובו או מוטציות חדשות. מסיבה זו בדיקת צ'יפ גנטי יעילה במיוחד לאבחון תסמונות גנטיות שלא עוברות בתורשה.

מוטציות אלה נוצרות במהלך יצירת תאי המין (הביצית והזרע) ובמהלך חלוקת הביצית המופרית לתאים. מסיבה זו, מדובר במוטציות שבמרבית המקרים אינן מורשות על ידי ההורים ולכן לא ניתן לחזות אותן מראש, למשל בבדיקות סקר גנטיות לפני ההריון.

לכן, במקרים רבים מומלץ לעבור בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה ולאחריה בדיקת צ'יפ גנטי, גם אם בדיקות הסקר הגנטי לפני ההריון היו תקינות.

ההתוויה המיושנת של משרד הבריאות לביצוע הבדיקה קובעת כי רק במקרה קיום של היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות, גיל אם מעל 34 או כאשר קיים ממצא בלתי תקין בבדיקות הסקר השגרתיות לפני או בזמן מעקב ההריון יש להפנות את האשה לבדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי.

הנחיות אלו נכתבו לפני שנים רבות ולא התעדכנו מאז, למרות שבזמנו ההפניה לבדיקת מי השפיר נועדה בעיקר לצורך אבחון תסמונת דאון באמצעות בדיקת הקריוטיפ המיושנת.

העובדה שההתוויה של משרד הבריאות אינה עדכנית גורמת הלכה למעשה למאות מקרים של אבחון ילדים עם מוטציות גנטיות רק לאחר הלידה, במקום שלא ניתן להורים הסבר על בדיקת הצ'יפ הגנטי בזמן ההריון והם קיבלו החלטה שלא לבצע בדיקת מי שפיר מבלי שהכירו את העובדות.

אותו מחקר ישראלי, אליו התייחסנו בתחילת הדברים, הוכיח שבדיקת ה-CMA יעילה ומומלצת לכלל הנשים בזמן ההריון ועשויה לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר ב-0.86% מההריונות הרגילים או הריונות "ללא גורמי סיכון", הריונות שבהם, לפי ההתוויה של משרד הבריאות, אין חובה להסביר להורים על הצ'יפ הגנטי כי "הם בריאים" "צעירים" ו"ההריון תקין לחלוטין"...

תסמונות הנגרמות ממוטציות הכפלה או חסר יכולות לגרום לשלל תסמינים, החל בתסמינים קלים המתבטאים למשל בלקות למידה, דרך אוטיזם, פיגור שכלי ובעיות גדילה וכלה במגוון מומים לבביים, פרכוסים ואף במוות בגיל צעיר.

ישנן עוד דוגמאות רבות מאד לתסמונות הנגרמות ממוטציות דה-נובו ובין השאר תסמונת די-ג'ורג', תסמונת אנגלמן, תסמונת וויליאמס, תסמונת פראדר-ווילי ועוד רבות אחרות.

המטרה של בדיקת הצ'יפ הגנטי היא לאבחן את אותן מוטציות שגורמות לתסמונות השונות ולספק להורים מידע קונקרטי החשוב להחלטה לגבי המשך ההריון.

כבר היום ידוע כי בדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לאתר בין 15-20% מהמקרים עם אוטיזם או מוגבלות שכלית שלהם רקע גנטי.

חשוב לדעת כי ממצא חריג בבדיקת שבב גנטי לא בהכרח מעיד שיש בעיה בעובר. בעוד שאלפי מוטציות גנטיות מופו, עדיין מתגלות מוטציות חדשות מדי יום שהמשמעות הקלינית שלהן אינה ברורה לחלוטין ואינה מוגדרת.

כמו כן, קיימות מוטציות גנטיות שידוע כי החדירות שלהן, כלומר הסיכוי שהן בכלל יבואו לידי ביטוי, היא אינה 100%, מנגד, מוכרות מאות רבות של מוטציות משמעותיות שאותן ניתן לאבחן באופן מדוייק מאד באמצעות CMA.

בנוסף, בדיקת צ'יפ גנטי לא מסוגלת לאבחן מוטציות נקודתיות בגנים, שנפוצות יותר במקרים של מחלות תורשתיות ועל מנת לאתר אותן נדרשות בדיקות גנטיות מעמיקות יותר, כגון בדיקת אקסום או ריצוף כלל גנומי.

קראו בהרחבה על כל הבדיקות הגנטיות שהרופא חייב להסביר עליהן

"הרופא לא אמר מילה על הצ'יפ הגנטי בהריון"

שיטת הצ'יפ הגנטי הביאה למהפכה בכל הנוגע לאבחנה של מחלות ותסמונות גנטיות בעובר, כבר בתחילת ההריון, וזכותם של ההורים להכיר את העובדות ולקבל הסבר מפורט בנושא מהרופא שמלווה את מעקב ההריון - בכל מקרה ובכל הריון.

רופאי הנשים המלווים הורים במעקב ההריון חייבים להסביר, תמיד ובכל הריון, עד כמה הבדיקה חשובה ומה הסיכויים לאיבחון פגיעה גנטית בעובר - גם כשהכל נראה תקין וההורים בריאים וצעירים.

במקרים שבהם מתברר רק לאחר הלידה כי הילד/ה לוקה בפגיעה גנטית משמעותית ואם יתברר כי הרופא שליווה את ההריון לא הסביר על בדיקת הצ'יפ הגנטי, תקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים בסכומי עתק ובשל רשלנות רפואית חמורה.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מטפל במאות מקרים דומים וצוות עורכי הדין במשרד עומד לרשותך לצורך הערכת האפשרות להגיש תביעת רשלנות רפואית גם במקרה שלך.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור  

הערכת סיכויי תביעה

פנה/י עכשיו לצורך הערכה מדוייקת של סיכויי התביעה בשיתוף מומחה רפואי מוביל:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

סקירה משפטית עדכנית:

28 בנובמבר 2021

2 חוות דעת של 2 מומחים יד...

משרד עורכי דין עופר סולר ושות' - 2 חוות דעת של 2 מומחים ידועים - כיצד הכריע בית המשפט בתביעת הרשלנות הרפואית?

קרא עוד

08 בדצמבר 2021

רשלנות רפואית בביצוע בדיק...

אי ביצוע בדיקות סקר גנטיות או טעות בפיענוח הבדיקות עלול להוביל להולדת ילד בעל פגיעות קשות ביותר...

קרא עוד

13 בדצמבר 2021

אבחון וטיפול ראוי במחלת א...

עורך דין עופר סולר מסביר על מחלת האיסכמיה – אבחון טיפול ומקרי רשלנות רפואית

קרא עוד

20 בדצמבר 2021

אחריות בית החולים לכיסוי ...

האם בית החולים אחראי לנושא הביטוח של רופאיו מפני תביעות רשלנות רפואית?

קרא עוד

06 בינואר 2022

רשלנות רפואית בלידה - לפנ...

סולר קפלינסקי רשלנות רפואית: המשרד המוביל בישראל בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בלידה עומד לרשותך!

קרא עוד

17 בינואר 2022

הריון לא רצוי לאחר ניתוח ...

פיצויים בגין רשלנות רפואית בניתוח קשירת חצוצרות למניעת הריון אשר הביאה ללידת תינוק בריא..

קרא עוד

18 בינואר 2022

רשלנות בניתוח בקע מפשעתי ...

תובע הסובל מלידה מטמירות אשכים טען כי רשלנות בניתוח בקע מפשעתי שעבר פגעה בכושר הפריון שלו - להלן תקציר פסק הדין והכרעת ביהמ"ש.

קרא עוד

14 בפברואר 2022

רשלנות בביצוע השראת לידה

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרי רשלנות רפואית בהליך השראת לידה והדרך להתמודדות נכונה...

קרא עוד

15 בפברואר 2022

ספינה ביפידה ומקרי רשלנות...

רשלנות רפואית באבחון ספינה ביפידה Spina bifida - מקרים לדוגמא מאת עו"ד עופר סולר...

קרא עוד

20 בפברואר 2022

פגיעה באוטונומיה במהלך טי...

פגיעה באוטונומיה במהלך טיפול רפואי כעילה לתביעה משפטית - סקירה משפטית מאת עורך דין עופר סולר...

קרא עוד

22 בפברואר 2022

בדיקות ואבחון טיי זקס

עורך דין עופר סולר מסביר על אבחון מוקדם של טיי זקס באמצעות בדיקות גנטיות ומקרי רשלנות באבחון

קרא עוד

28 בפברואר 2022

אובדן סיכויי החלמה בשל אב...

בני משפחתה של מנוחה אשר חלתה בסרטן צוואר הרחם ונפטרה הגישו ערעור על פסיקת המחוזי, בטענה של אובדן סיכויי החלמה עקב גילוי מאוחר של ...

קרא עוד

16 במרץ 2022

אי גילוי תסמונת דאון במהל...

עורך דין עופר סולר מביא לפנינו סקירת פסק דין בעניין אי גילוי תסמונת דאון בעת הריון והסבר אודות חובותיו של הרופא המטפל במעקב ההריו...

קרא עוד

28 במרץ 2022

בדיקות גנטיות שהרופא צריך...

הרופא שמלווה את ההריון שלך חייב להסביר על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות שניתן לעשות בהריון, לכל אשה, בכל הריון וללא יוצא מן הכלל! אם...

קרא עוד

05 באפריל 2022

פגיעה במבנה הכרומוזום: חש...

נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן לזהות בבדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, מאות פגיעות ושינויים במבנה הכרומוזומים של העובר וזכותם ש...

קרא עוד

20 באפריל 2022

הרופא חייב להסביר על חשיב...

כל רופא נשים המלווה הורים בזמן מעקב ההריון חייב להסביר, תמיד, על חשיבותה הרבה של בדיקת מי השפיר בשל יכולותיה לאבחן מוטציות ופגמים...

קרא עוד

22 במאי 2022

הרופא חייב להסביר על בדיק...

חובתו של רופא הנשים להסביר להורים לעתיד על חשיבותה של בדיקת ה-NIPT בכל הריון ללא יוצא מן הכלל! המדובר בבדיקת דם של האם ההריונית, ...

קרא עוד

24 במאי 2022

אבחון פגיעות גנטיות בעובר...

ניתן לאבחן פגיעה גנטית בעובר כבר בחודשי ההריון הראשונים באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי של מי השפיר ובאמצעות בדיקות כמו NIPT ובדיקת אקסום...

קרא עוד

פניה לעורך דין

עורכי הדין שלנו עומדים לרשותך בכל שאלה ובכל מקרה של חשש מרשלנות רפואית:

אני רוצה להתייעץ >>

טלפון: 03-381-2222

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36