מה היה לנו לפני הצי'פ הגנטי?

במהלך חמישים השנה האחרונות התחוללה לא פחות ממהפכה בכל הקשור לבריאות העובר ובדיקות המעקב בהריון, הודות להתקדמות מטאורית בעולם הגנטיקה.

בעוד שבעבר לא היתה דרך להבין אם העובר נושא מומים או מחלות כלשהן, בדיקת האולטרסאונד הפכה את היוצרות ונתנה לראשונה מבט אל תוך הבטן ואל העובר. לאחר בדיקת האולטרסאונד פותחה בדיקת מי השפיר ומעט אחריה בדיקת סיסי השליה, ואלה פתחו עולם חדש של אפשרויות אבחון.

מי השפיר וסיסי השליה מכילים תאים של העובר, שמכילים גם את ה-DNA של העובר, וחומרים נוספים שהעובר מפריש. הודות לכך, בדיקות אלה מאפשרות לאבחן שורה של בעיות שעלולות לצוץ בעובר – מומים, תסמונות גנטיות, הפרעות כרומוזומליות, זיהומים ועוד.

קפיצת המדרגה העיקרית בבדיקות אלה נעשתה בעיקר בתחום האבחון של תסמונות גנטיות. למרות שלא נעשה שינוי מהותי בפרוצדורות של דיקור מי השפיר או סיסי השליה עצמן, הפענוח של הבדיקות התקדם רבות.

הודות לפרויקט הגנום האנושי, שמיפה את כלל הגנים של בני האדם (ועלה כשלושה מיליארד דולר) ניתן כיום לאבחן אלפי מוטציות שגורמות לתסמונות גנטיות שונות. מוטציה היא אותו שינוי ברצף ה-DNA שעלול לגרום לפגיעה בביטוי של גנים וכתוצאה מכך לפגיעה בתפקוד התא ולתפקוד הגוף, מה שמתבטא בתסמינים שונים.

המוטציות יכולות להיות רחבות היקף ולפגוע ממש במבנה הכרומוזומים, או להיות קטנות יותר ולפגוע במקטעי DNA קצרים יותר.

הידע הנצבר עם השנים על המוטציות פתח צוהר לאבחון גנטי במהלך ההריון. אם קיימת דרך לגילוי המוטציות ויש גישה ל-DNA העוברי באמצעות מי השפיר או סיסי השליה, הרי שניתן לגלות את אותן תסמונות גנטיות הנגרמות מהן כבר בתחילת ההריון.

זמן רב, בדיקת קריוטיפ הייתה הבדיקה השלטת לאבחון התסמונות, אך היא אפשרה לגלות מספר מצומצם יחסית של תסמונות, כגון תסמונת דאון או תסמונת X שביר.

המשותף לתסמונות אלה היא הפגיעה הגורמת לשינוי במבנה הכרומוזומים ולכן שיטת קריוטיפ, אשר עושה שימוש במיקרוסקופ, אפשרה את האבחנה שלהן, אך לא של תסמונות אחרות.

הבעיה טמונה בכך שרבות מהתסמונות הגנטיות הן בקנה מידה קטן יותר ונובעות ממוטציות חסר או הכפלה של איזורים גנומיים קטנים יותר. בדיקת קריוטיפ לא מאפשרת לבדוק מוטציות מסוג אלה, ולכן במשך שנים רבות אבחנה של מחלות גנטיות רבות לא היתה אפשרית.

בדיקת צ'יפ גנטי: עידן חדש של אבחון תסמונות גנטיות

כדי לגשר על הפער הזה הומצאה בדיקת הצ'יפ הגנטי (Chromosomal Microchip Array – CMA). כאמור, במי השפיר קיימים תאים של העובר המכילים את הדנ"א שלו, וסיסי השלייה עצמם מכילים גם כן DNA עוברי.

על מנת לבצע את הבדיקה, נלקחת דגימת דנ"א ממי השפיר או מהשלייה ולאחר מכן היא עוברת אנליזה במעבדה. כמות לא תקינה של DNA גורמת לפגיעה בתפקוד התא והבדיקה בודקת שינויים בכמות הדנ"א ע"י פליטה של אור.

כאשר יש מוטציית חסר, כלומר חסר DNA, נפלט אור אדום. כאשר יש מוטציית הכפלה, כלומר יש עודף DNA, נפלט אור ירוק. כאשר כמות הדנ"א תקינה נפלט אור צהוב. כך ניתן לדעת עבור כל איזור לאורך בדנ"א אם הכמות שלו תקינה.

אותן מוטציות הכפלה וחסר שהשיטה מזהה לרוב נוצרות בצורה ספונטנית בעובר ולכן הן מכונות מוטציות דה-נובו או מוטציות חדשות. מסיבה זו בדיקת צ'יפ גנטי יעילה במיוחד לאבחון תסמונות גנטיות שלא עוברות בתורשה.

מוטציות אלה נוצרות במהלך יצירת תאי המין (הביצית והזרע) ובמהלך חלוקת הביצית המופרית לתאים. מסיבה זו, מדובר במוטציות שבמרבית המקרים אינן מורשות על ידי ההורים ולכן לא ניתן לחזות אותן מראש, למשל בבדיקות סקר גנטיות לפני ההריון.

לכן, במקרים רבים מומלץ לעבור בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה ולאחריה בדיקת צ'יפ גנטי, גם אם בדיקות הסקר הגנטי לפני ההריון היו תקינות.

ההתוויה המיושנת של משרד הבריאות לביצוע הבדיקה קובעת כי רק במקרה קיום של היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות, גיל אם מעל 34 או כאשר קיים ממצא בלתי תקין בבדיקות הסקר השגרתיות לפני או בזמן מעקב ההריון יש להפנות את האשה לבדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי.

הנחיות אלו נכתבו לפני שנים רבות ולא התעדכנו מאז, למרות שבזמנו ההפניה לבדיקת מי השפיר נועדה בעיקר לצורך אבחון תסמונת דאון באמצעות בדיקת הקריוטיפ המיושנת.

העובדה שההתוויה של משרד הבריאות אינה עדכנית גורמת הלכה למעשה למאות מקרים של אבחון ילדים עם מוטציות גנטיות רק לאחר הלידה, במקום שלא ניתן להורים הסבר על בדיקת הצ'יפ הגנטי בזמן ההריון והם קיבלו החלטה שלא לבצע בדיקת מי שפיר מבלי שהכירו את העובדות.

אותו מחקר ישראלי, אליו התייחסנו בתחילת הדברים, הוכיח שבדיקת ה-CMA יעילה ומומלצת לכלל הנשים בזמן ההריון ועשויה לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר ב-0.86% מההריונות הרגילים או הריונות "ללא גורמי סיכון", הריונות שבהם, לפי ההתוויה של משרד הבריאות, אין חובה להסביר להורים על הצ'יפ הגנטי כי "הם בריאים" "צעירים" ו"ההריון תקין לחלוטין"...

תסמונות הנגרמות ממוטציות הכפלה או חסר יכולות לגרום לשלל תסמינים, החל בתסמינים קלים המתבטאים למשל בלקות למידה, דרך אוטיזם, פיגור שכלי ובעיות גדילה וכלה במגוון מומים לבביים, פרכוסים ואף במוות בגיל צעיר.

ישנן עוד דוגמאות רבות מאד לתסמונות הנגרמות ממוטציות דה-נובו ובין השאר תסמונת די-ג'ורג', תסמונת אנגלמן, תסמונת וויליאמס, תסמונת פראדר-ווילי ועוד רבות אחרות.

המטרה של בדיקת הצ'יפ הגנטי היא לאבחן את אותן מוטציות שגורמות לתסמונות השונות ולספק להורים מידע קונקרטי החשוב להחלטה לגבי המשך ההריון.

כבר היום ידוע כי בדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לאבחן בין 15-20% מהמקרים עם אוטיזם או מוגבלות שכלית שלהם רקע גנטי.

חשוב לדעת כי ממצא חריג בבדיקת שבב גנטי לא בהכרח מעיד שיש בעיה בעובר. בעוד שאלפי מוטציות גנטיות מופו, עדיין מתגלות מוטציות חדשות מדי יום שהמשמעות הקלינית שלהן אינה ברורה לחלוטין ואינה מוגדרת.

כמו כן, קיימות מוטציות גנטיות שידוע כי החדירות שלהן, כלומר הסיכוי שהן בכלל יבואו לידי ביטוי, היא אינה 100%, מנגד, מוכרות מאות רבות של מוטציות משמעותיות שאותן ניתן לאבחן באופן מדוייק מאד באמצעות CMA.

בנוסף, בדיקת צ'יפ גנטי לא מסוגלת לאבחן מוטציות נקודתיות בגנים, שנפוצות יותר במקרים של מחלות תורשתיות ועל מנת לאתר אותן נדרשות בדיקות גנטיות מעמיקות יותר, כגון בדיקת אקסום או ריצוף כלל גנומי.

קראו בהרחבה על כל הבדיקות הגנטיות שהרופא חייב להסביר עליהן

"הרופא לא אמר מילה על הצ'יפ הגנטי בהריון"

שיטת הצ'יפ הגנטי הביאה למהפכה בכל הנוגע לאבחנה של מחלות ותסמונות גנטיות בעובר, כבר בתחילת ההריון, וזכותם של ההורים להכיר את העובדות ולקבל הסבר מפורט בנושא מהרופא שמלווה את מעקב ההריון - בכל מקרה ובכל הריון.

רופאי הנשים המלווים הורים במעקב ההריון חייבים להסביר, תמיד ובכל הריון, עד כמה הבדיקה חשובה ומה הסיכויים לאיבחון פגיעה גנטית בעובר - גם כשהכל נראה תקין וההורים בריאים וצעירים.

במקרים שבהם מתברר רק לאחר הלידה כי הילד/ה לוקה בפגיעה גנטית משמעותית ואם יתברר כי הרופא שליווה את ההריון לא הסביר על בדיקת הצ'יפ הגנטי, תקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים בסכומי עתק ובשל רשלנות רפואית חמורה.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מטפל במאות מקרים דומים וצוות עורכי הדין במשרד עומד לרשותך לצורך הערכת האפשרות להגיש תביעת רשלנות רפואית גם במקרה שלך.