תסמונת קבוקי ומקרי רשלנות רפואית באבחון
תסמונת קבוקי הייתה ידועה בעבר כתסמונת האיפור של קבוקי היא תסמונת שבה מופיעים מספר מומים מולדים ובעיות ביכולות האינטלקטואליות של הרך הנולד. תסמונת קבוקי או Kabuki syndrome נחשבת לנדירה מאד ומופיעה בערך באחת ל-100,000 לידות.
התסמונת זוהתה לראשונה בשנת 1981 על ידי שני חוקרים יפנים וזכתה לשמה משום הדמיון במראה הפנים של הפרטים לאיפור בתיאטרון הקבוקי.
התסמונת מאופיינת במראה פנים ייחודי, בעיות בגדילה ובמבנה השלד, בעיות חניכיים, גמישות רבה מדי בפרקים, נטייה גבוהה לדלקות אוזניים, מומים לבביים, בעיות במערכת השתן ובכליות, בקע סרעפתי, פרכוסים, בעיות במערכת העיכול, בעיות שיניים ועוד. מלבד זאת, קיימות בדרך כלל בעיות קלות עד בינוניות ביכולת האינטלקטואלית.
>>> פורום רשלנות רפואית <<<
פעמים רבות קיימים מאפיינים התנהגותיים ייחודיים, כאשר מחצית מהילדים מתוארים כחברותיים במיוחד, 30% מהם מנהלים אינטראקציה מינימאלית בלבד עם הסובבים אותם, 74% מהם מתנהלים בחיבה רוטינית ו-87% מהם בעלי הבעה שמחה.
לחלקם יש אינטליגנציה נורמלית ורבים מהם מתמודדים עם לקויות למידה כדוגמת כושר דיבור, קשיים במוטוריקה עדינה, אך הנם בעלי זיכרון טוב. לא קיימת אינדיקציה לתוחלת חיים קצרה כתוצאה מתסמונת קבוקי, אולם איכות החיים של הפרט תהיה מושפעת מחומרת התופעות מהן הוא סובל.
קיראו בהרחבה: אבחון מומים ומחלות גנטיות בהריון
מקרי רשלנות רפואית באבחון תסמונת קבוקי
מקרים של רשלנות רפואית באבחון תסמונת קבוקי יכולים להתרחש בגלל אי אבחון כנדרש או במסגרת טיפול בבעיות הרפואיות המלוות את הסובלים מהתסמונת.
אבחון התסמונת שהנה גנטית אך לא מלווה בפגיעה בכרומוזומים נעשה לפני או במהלך מעקב הריון שגרתי על ידי בדיקות גנטיות לגן MLL2 שהמוטציות שלו הן היחידות שידועות היום כגורם לתסמונת קבוקי.
קראו גם על: תסמונת נונאן או Noonan
באופן זה רשלנות באי הפניית זוג ההורים שידוע אצל אחד מבני משפחתם על התסמונת והעובר לביצוע הבדיקות, או טעות באבחון יכולה למנוע מהם את זכות הבחירה בין המשך או הפסקה של הריון זה.
לקריאה נוספת: רשלנות בהפסקת הריון
מלבד זאת, לאחר הלידה האבחון נעשה לפי המאפיינים הקליניים של התסמונת, צילומי רנטגן ואולטרה סאונד.
רשלנות רפואית אחרת בתסמונת קבוקי הנה רשלנות בטיפול בבעיות השונות המאפיינות אותה. מומי הלב שמופיעים בתסמונת כדוגמת פגם במחיצה שבין העליות או בין החדרים דורשים מתן טיפול אנטיביוטי לפני טיפול שיניים על מנת למנוע דלקת של פנים הלב ועלולים לפי חומרתם לדרוש התערבות ניתוחית.
הבעיות במערכת העיכול עלולות להצריך השמת צינור הזנה. באופן זה היעדר מעקב אחר הבעיות שעלולות להופיע בתסמונת יכול להוות אף הוא רשלנות רפואית.
דיון משפטי בעניין תסמונת קבוקי - תביעת רשלנות רפואית לדוגמא
הבאנו כדוגמא מתוך המאגר המשפטי את הדיון שהתנהל בבית המשפט במסגרתו של הליך ת"א 381/08 הישאם נ' מרכז רפואי רמב"ם - החלטה בעניין צירוף חוות דעת מומחה בתחום הרדיולוגיה. המחלוקת בתביעה היא האם המום של התובע נגרם כתוצאה מרשלנות הנתבעים כאשר עד כה צורפו מספר חוות דעת של מומחים בתחומים אחרים.
בהסכמת הצדדים התמנתה ב-26 לאוקטובר 2010 מומחית בתחום הגנטיקה כדי לקבוע האם יש לתובע תסמונת גנטית ובפרט תסמונת קבוקי והאם היא קשורה לפיגור השכלי והיא נתנה את חוות הדעת שלה והנתבעים מתנגדים לתיקון כתב התביעה בנקודה שהמומחית התייחסה אליה.
כבוד שופטת בית המשפט המחוזי בחיפה הגברת שושנה שטמר דוחה את הבקשה משום שבחוות הדעת שהתובעים מעוניינים להגיש אין התייחסות חדשה לעניינים שהמומחית מטעם בית המשפט כבר התייחסה אליהם.
במקרים של חשש מפני רשלנות רפואית באבחון תסמונת קבוקי או במקרים של טיפול רפואי רשלני בחולה, מומלץ וניתן לפנות לקבלת יעוץ משפטי אישי ודיסקרטי, ללא כל התחייבות.
משרד עורכי דין עופר סולר ושות' טיפל ומטפל בתביעות רבות שהוגשו כנגד רופאים ומוסדות רפואיים בבתי המשפט בכל רחבי הארץ. אנו עובדים בשיתוף פעולה עם מומחים רפואיים מובילים, במטרה לסייע ללקוחותינו ולדאוג לאינטרסים שלהם.
לשיחה אישית עם עורך הדין עופר סולר חייג/י: 03-7369253
