תסמונת ויליאמס נחשבת לאחת התסמונות השכיחות יותר, בין מאות תסמונות גנטיות נדירות שעלולות לפגוע בעובר, כאשר ברוב המקרים המדובר על תסמונת "טריה" דה נובו, שאינה עוברת בתורשה מההורים וכך בלתי אפשרי לאבחן אותה במסגרת בדיקות סקר גנטי לפני ההריון.
מה שכן אפשרי הוא לאבחן את התסמונת בדיוק ניכר, באמצעות בדיקה גנטית פשוטה וזמינה, כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים, כאשר הכוונה הנה לבדיקת הצ'יפ הגנטי שאותה ניתן ומומלץ לעבור בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל.
בסקירה החשובה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות המשמעות של פגיעה בזרוע הארוכה של כרומוזום 7, באזור 7q23.11, פגיעה שמובילה להתפתחותה של תסמונת ויליאמס, שהנה תסמונת קשה וחשוכת מרפא, הגורמת לריבוי תסמינים מורכבים.
עוד נסביר בהרחבה על האפשרות לאבחן את התסמונת בשלב העוברי, הרבה לפני מועד הלידה, ובעיקר על חבותו המקצועית של רופא הנשים שמלווה את ההריון, להסביר להורים וליידע אותם בפרטים לגבי חשיבותן של הבדיקות הגנטיות הזמינות עבורם במהלך ההריון, בדיקות שעשויות לאבחן את התסמונת בעובר, כמו גם מאות פגיעות גנטיות משמעותיות אחרות.
נדגיש כבר בתחילת הדברים כי בכל מקרה של אבחון ילד/ה עם מוטציה חסר גנטית באזור 7q23.11 רק לאחר הלידה, רצוי להקדם ולהתייעץ עם עורך דין המתמחה בתחום הרשלנות הרפואית.
