חייג/י לקבלת ייעוץ אישי:   03-381-2222

רשלנות במתן ייעוץ גנטי או פענוח בדיקות גנטיות

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה על ידי הרופאים לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>
עורך דין עופר סולר מומחה רשלנות רפואית

רשלנות במתן ייעוץ גנטי

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>

אבחון תסמונת די ג'ורג' בעובר במהלך ההריון

מחבר: 10/07/2024 14:22

תסמונת די ג'ורג' היא אחת התסמונות המוכרות והנחקרות ביותר והיא משפיעה על 1 מתוך 4,000 אנשים.

ברוב המקרים היא נגרמת בשל מוטציה חדשה ולא עוברת בתורשה מההורים. התסמונת נקראת על שם רופא שחקר אותה בשנות ה-60 של המאה הקודמת, אנג'לו די-גורג', והיא מכונה גם תסמונת חסר 22q11.2 בשל סוג המוטציה שגורמת להופעתה על הזרוע הארוכה של כרומוזום 22.

תסמונת די ג'ורג' מאוד מגוונת בתסמינים שלה, אשר יכולים לנוע מתסמינים קלים כגון לקות למידה, דרך פיגור שכלי ועד למומים קשים שיכולים אף לגרום מוות בגיל צעיר.

נכון למועד כתיבת שורות אלו, ניתן לאבחן את הפגיעה הגנטית שגורמת לתסמונת הקשה, כבר בשלב העוברי, בתחילת ההריון, באמצעות בדיקות גנטיות כמו בדיקת NIPT ובדיקת הצ'יפ הגנטי.

בסקירה החשובה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, בשיתוף עם מומחה רפואי, אודות הסיבות להופעתה של התסמונת הנדירה, הדרכים לאבחן את הפגיעה הגנטית בעובר בשלב מוקדם של ההריון ועל הבדיקות הגנטיות הזמינות להורים במהלך ההריון - בדיקות המסוגלות לאבחן את המחיקה המזערית באזור 22q11.2 בדיוק ניכר.

נדגיש כבר עתה כי בכל מקרה של אבחון התסמונת רק לאחר הלידה, מומלץ וראוי לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין המתמחה בתחום הרשלנות הרפואית.

מחיקה מזערית 22q11.2 - הגורמים

המוטציה הגורמת לתסמונת די-ג'ורג' היא ברוב המקרים מוטציה דה-נובו, כלומר מוטציה חדשה, ולכן היא אינה עוברת בתורשה מההורים.

למרות זאת, בכ-10% מהמקרים התסמונת נובעת ממוטציה תורשתית ובמקרה כזה יתכן שבני משפחה נוספים סובלים מתסמינים ונדרש בירור גנטי. המוטציה פוגעת במספר גנים בכרומוזום 22 שהכרחיים לצורך התפתחות תקינה של העובר במהלך ההריון.

לגנים הפגועים יש תפקיד ביצירת הלסת, האוזן, בלוטת המגן ויותרת המגן, בלוטת התימוס, אבי העורקים, הלב וכן מבנים נוספים ומכאן שהיא מלווה בתסמינים שונים במערכות שונות בגוף.

כיצד התסמונת מתבטאת?

תסמונת די-ג'ורג' כונתה בעבר תסמונת חך-לב-פנים (velocardiofacial syndrome), מאחר שמומים במבנים אלה אופייניים לתסמונת. אולם, לתסמונת יש קשת של תסמינים בחומרה ובשכיחות משתנות, כפי שעלה בצורה ברורה ממגוון מחקרים מפורטים שבדקו וחקרו את התסמונת.

מומי לב – מומי לב הינם מאפיין נפוץ של הלוקים בתסמונת, וכוללים בין השאר טטרולוגיה על שם פאלוט ומומי לב כחלוניים שיכולים לסכן את התינוק אם לא מזוהים ומטופלים בזמן. ניתן לזהות מומי לב מסויימים כבר בבדיקת אקו לב עובר בהריון.

חך שסוע ותווי פנים אופייניים – חך שסוע מופיע בלמעלה מ-70% מהמקרים. לאנשים עם התסמונת יש פנים מאורכות, גשר אף גבוה ורחב, שיניים קטנות, פה המעוקל כלפי מטה, שפה צרה, אוזניים נמוכות ומאפיינים ייחודיים נוספים.

פגיעה קוגניטיבית – למעלה מ-90% מהאנשים עם התסמונת סובלים ממוגבלות שכלית-התפתחותית, שיכולה להתבטא בלקות למידה קלה עד כדי ליקוי שכלי קשה, או מפגיעות נוספות, כגון ADHD, אוטיזם וסכיזופרניה.

חסר חיסוני – תסמונת די-ג'ורג' גורמת לפגיעה בבלוטת התימוס, שלה תפקיד חשוב בהתפתחות מערכת החיסון והתאים שאחראים למלחמה בזיהומים. לכן, אנשים עם התסמונת עלולים לסבול מזיהומים חוזרים, לפעמים מסכני חיים.

פגיעות ומומים נוספים – התסמונת עלולה להתבטא בעוד עוד שורה ארוכה של תסמינים, ביניהם היפוקלצמיה (רמת סידן נמוכה בדם), פגיעה כלייתית, לקות שמיעה, אפילפסיה, בעיות גדילה ועוד.

תסמונת די ג'ורג' היא חלק מסל גדול יותר של תסמונות, כולן נגרמות מפגיעה באיזורים גנטיים סמוכים בכרומוזום 22. למשל, תסמונת הכפלת 22q11.2 חולקת תסמינים משותפים עם תסמונת די-ג'ורג', כגון מוגבלות שכלית-התפתחותית, אוטיזם, קשיי למידה, עיכוב בגדילה, חך שסוע ותווי פנים אופייניים.

העובדה כי קיימות תסמונות אחרות עם מאפיינים דומים פעמים רבות מקשה על האבחנה וכפועל יוצא על הטיפול ולכן חשוב לבצע בדיקות גנטיות על מנת לקבל אבחנה מדוייקת. בדיקות סקר בלתי תקינות במהלך ההריון הן התוויה ברורה לביצוע בדיקה גנטית על מנת לגלות את תסמונת די-ג'ורג' ותסמונות אחרות.

אבחון מוקדם של תסמונת די-ג'ורג'

אבחון התסמונת בשלב מוקדם ואף טרם הלידה מאפשר מסגרת טיפולית מתאימה, הן בפן הקוגניטיבי והן לצורך התערבות רפואית במידת הצורך. למשל, חלק ממומי הלב דורשים טיפול ואף ניתוח עוד בינקות, ודחיית הניתוח עלולה להיות מסוכנת.

בנוסף, אבחנה במהלך ההיריון מאפשרת להורים לקבל החלטה בנוגע להמשך ההייריון. מאחר שברוב רובם של המקרים התסמונת נגרמת ממוטציה דה-נובו, לא ניתן לגלות אותה בבדיקות גנטיות רגילות שבודקות נשאות למוטציות תורשתיות.

לפיכך, הדרך העיקרית לאבחן את התסמונת היא באמצעות דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, ולאחריהן ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי. לצערנו הרב בדיקה זו מומלצת לכל אישה רק מעל גיל 34 או כאשר קיימים ממצאים בלתי תקינים בבדיקות הסקר או בסקירות במהלך ההריון, שיכולים להעיד על תסמונת גנטית.

חשוב לומר כי כיום יותר ויותר זוגות בוחרים לבצע את הבדיקה, לפעמים גם ללא התוויה חד משמעית, שכן מדובר בשיטה רגישה ביותר שנותנת תמונה מקיפה על מאות מוטציות הגורמות לתסמונות גנטיות.

כיום ידוע שגם בהיעדר גורמי סיכון או ממצאים בלתי תקינים, בדיקת הצ'יפ עשויה למצוא מוטציות שגורמות לתסמונות גנטיות בכ-0.9% מכלל ההריונות.

אופציה נוספת לאבחון היא שיטת ה-NIPT, שבניגוד לשיטת הצ'יפ הגנטי שדורשת ניקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, עושה שימוש בבדיקת דם פשוטה של האם בזמן ההריון. השיטה בודקת דנ"א עוברי שעובר מהעובר למחזור הדם של האם, וכך מאפשרת לסרוק הפרעות כרומוזומליות וגנטיות נפוצות, כגון תסמונת דאון, תסמונת די-ג'ורג' ותסמונות נוספות.

הבדיקה רגישה מאוד בעיקר לתסמונת דאון, תסמונת פטאו ותסמונת אדוארדס, אך כיום היא מסוגלת לגלות עוד ועוד תסמונות גנטיות עם שכיחות גבוהה באוכלוסייה. מחקרים מראים שהבדיקה יכולה לזהות את תסמונת די ג'ורג' בשיעור הקרוב ל-100%. ואולם, ככל שהמוטציה הגורמת לתסמונת יותר קטנה, כך שיטת ה-NIPT יותר מתקשה לזהות אותה, ולכן עלולה לפספס את האבחנה בחלק מהמקרים.

חשוב לומר שבניגוד לבדיקת הצ'יפ הגנטי, בדיקת ה-NIPT יודעת לבדוק רק מספר מצומצם של תסמונות גנטיות. כמו כן, בדיקת ה-NIPT מתבצעת באופן פרטי ולא מדובר בבדיקה אחת ויחידה. כל מכון מציע סל שונה מעט של תסמונות שהבדיקה יכולה לבדוק. לכן, לפני ביצוע הבדיקה, חשוב להשוות בין הבדיקות השונות המוצעות וכן להבין את אחוזי הגילוי עבור כל תסמונת שהבדיקה בודקת, ובכלל זה תסמונת די-ג'ורג'.

ככלל, בדיקת ה-NIPT היא מומלצת בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל, לאור היותה בדיקת נטולת כל סיכון, אך לפניה וגם לאחריה, הבדיקה המומלצת לכל אישה בהריון היא בדיקת הצ'יפ הגנטי.

החובה להסביר להורים על הבדיקות הגנטיות בהריון

לאור העובדה שניתן לאבחן את התסמונת הנדירה בעובר כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים, חלה על רופא הנשים שמלווה את ההורים בזמן ההריון החובה להסביר להם אודות האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בהריון, ובעיקר על בדיקת הצ'יפ הגנטי ובדיקת NIPT כאמור.

באמצעות הבדיקות הגנטיות כאמור ניתן לאבחן בעובר חסר מזערי 22q11.2 שגורם לתסמונת הנדירה ובדיוק ניכר. לכן, חשוב שההורים יכירו את הבדיקות ויקבלו הסבר מפורט מהרופא אודות האפשרות לאבחן באמצעותן מאות פגיעות גנטיות בעובר, כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים.

ללא המידע אודות חשיבותן הרבה של הבדיקות הגנטיות כאמור, ההורים יתקשו לקבל החלטה מושכלת ובמידע מלא לגבי השאלה האם לעבור בדיקות גנטיות או להימנע מהן, החלטה שעשויה לשנות את מציאות החיים של המשפחה והנה בעלת משמעות קריטית.

רופא נשים שלא מסביר להורים על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות ועל חשיבותן הרבה, למעשה שולל מההורים לצמיתות את האפשרות לקבל החלטה קריטית לגבי ניהול ההריון ועלול למצוא את עצמו חשוף לתביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית והפרת חובת היידוע.

משרדו של עורך הדין עופר סולר מייצג מאות בני משפחה, הורים לילדים שאובחנו רק לאחר הלידה עם פגיעות גנטיות מהותיות, ובין השאר גם הורים לילדים שאובחנו עם תסמונת די ג'ורג', שלא אובחנה בהריון בשל רשלנות רפואית.

צוות עורכי הדין במשרד עומד לרשותך בכל שאלה ולצורך הערכת האפשרות להגשת תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית גם במקרה המשפחתי שלך.

קריאה נוספת: על חשיבותה הרבה של בדיקת אקסום בהריון

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (3) | דירוגים (2)

3 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור  

הערכת סיכויי תביעה

פנה/י עכשיו לצורך הערכה מדוייקת של סיכויי התביעה בשיתוף מומחה רפואי מוביל:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

סקירה משפטית עדכנית:

31 במרץ 2024

אי גילוי תסמונת דאון במהל...

עורך דין עופר סולר מביא לפנינו סקירת פסק דין בעניין אי גילוי תסמונת דאון בעת הריון והסבר אודות חובותיו של הרופא המטפל במעקב ההריו...

קרא עוד

31 במרץ 2024

רשלנות רפואית לפני צינתור לב

תקציר פסק דין העוסק בטענות תובע, כי לא ניתנו לו הסברים מספקים טרם ביצוע הליך צינתור לב, חוות דעת המומחים הרפואיים והכרעת ביהמ&quo...

קרא עוד

31 במרץ 2024

חובת מתן הסבר לפני ניתוח ...

עורך דין עופר סולר מביא לפנינו דוגמא לרשלנות רפואית בניתוח הרניה ומתייחס לחובת ההסבר על סיבוכים אפשריים בניתוח...

קרא עוד

31 במרץ 2024

רשלנות רפואית באבחון דלקת...

סקירה משפטית שבוחנת האם רשלנות חדר המיון של בי"ח קפלן גרמה לאיחור באבחון דלקת התוספתן אצל נערה, שגרמה לבסוף להתנקבות שלו.

קרא עוד

31 במרץ 2024

אי אבחון חוסר קורפוס קלוסום

פרשנות חשובה ומעניינת של פסק דין המתאר מקרה של רשלנות רפואית חמורה בסקירת מערכות שגרמה לאי אבחון של חוסר בקורפוס קלוסום...

קרא עוד

31 במרץ 2024

רשלנות בטיפול בדמם לאחר ל...

עורכי הדין שלנו מביאים לפניכם תקציר פס"ד ופרשנות משפטית על מקרה של רשלנות רפואית בטיפול בדימום לאחר לידה, שהובילה לכריתת רחם.

קרא עוד

31 במרץ 2024

הגשת תביעת רשלנות רפואית ...

הגשת תביעת רשלנות רפואית - סדר ההליך לצורך הגשת תביעת רשלנות רפואית עד למועד פסק דין...

קרא עוד

31 במרץ 2024

תסחיף מי שפיר Amniotic fl...

על תסחיף מי שפיר Amniotic fluid embolism ומקרי רשלנות רפואית בלידה ומיד אחריה...

קרא עוד

31 במרץ 2024

תביעה לנזק גוף בעקבות ליד...

הוריו של תינוק אשר נולד בלידת ואקום טענו כי נזקי גוף שנגרמו לו אירעו כתוצאה מביצוע הלידה באופן מכשירני - לחצו לקריאת תקציר פסק הד...

קרא עוד

31 במרץ 2024

1 מכל 7 מקרי אוטיזם ניתן ...

מעל 15% מכלל מקרי האוטיזם נובעים בשל פגיעה גנטית מוכרת, שניתן לראוי לאבחן בעובר, כבר בחודשי ההריון הראשונים. מחובתו של רופא הנשים...

קרא עוד

31 במרץ 2024

האם מותר לקחת את התרופה ה...

כמעט כל אשה בהריון נתקלת לאורך תשעת החודשים בשאלות לגבי נטילת תרופות בהריון. התשובות מורכבות, חשובות ולעיתים אינן חד משמעיות וברו...

קרא עוד

31 במרץ 2024

רשלנות רפואית בלידה - לפנ...

עורך הדין עופר סולר מנהל את משרד עורכי הדין המוביל בישראל בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בלידה, לצורך הגשת תביעת פיצויים בשל נזקים שנ...

קרא עוד

31 במרץ 2024

פגיעה במבנה הכרומוזום: חש...

נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן לזהות בבדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, מאות פגיעות ושינויים במבנה הכרומוזומים של העובר וזכותם ש...

קרא עוד

03 באפריל 2024

הכירו את רוט סולר - תביעו...

רוט סולר - תביעות ביטוח הנה פירמה פורצת דרך, שמעדכנת גרסה בעולם המשפט וקובעת סטנדרט חסר תקדים, באמצעות הצגת פתרון השוזר את העלית ...

קרא עוד

03 ביולי 2024

בדיקת מי שפיר: כל הורה חי...

רופא הנשים המלווה את ההורים במהלך ההריון חייב להסביר, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, על החשיבות הרבה שבבדיקת מי שפיר על מנת שההורים ...

קרא עוד

03 ביולי 2024

הפסקת טיפול תרופתי בשל הי...

רשלנות רפואית בטיפול בפצועת פיגוע ותשלום פיצויי עתק, בשל הפסקת טיפול אנטיביוטי בהעדר רישום רפואי כנדרש לפי חוק.

קרא עוד

10 ביולי 2024

מוטציה דה נובו - מה משמעו...

מוטציות גנטיות דה נובו הנן תסמונות גנטיות שמתפתחות לראשונה בעובר, במהלך ההריון, ולכן ניתן לאבחן אותן רק במהלך ההריון ובאמצעות בדי...

קרא עוד

14 ביולי 2024

אבחון מוקדם של פגיעה במבנ...

פגיעה במבנה התקין של כרומוזום X עלולה להוביל להתפתחותן של תסמונות גנטיות משמעותיות, ולכן חשוב להסביר להורים עד כמה חשוב לערוך בדי...

קרא עוד

פניה לעורך דין

עורכי הדין שלנו עומדים לרשותך בכל שאלה ובכל מקרה של חשש מרשלנות רפואית:

אני רוצה להתייעץ >>

טלפון: 03-381-2222

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 24