מזה שנים ארוכות מומלץ לכל הזוגות, לפני הכניסה להריון, לבצע בדיקות סקר גנטיות. בדיקות אלה כלולות בסל הבריאות ולכן כל אישה הנכנסת להריון יכולה להגיע לייעוץ גנטי, במטרה לאבחן נשאות למחלות תורשתיות שעלולות לעבור לעובר.

סוג וכמות הבדיקות משתנה בין זוג לזוג בהתאם למוצא בני הזוג, היסטוריה רפואית של בני הזוג ושל המשפחה ומאפיינים נוספים. קיים מנעד גדול של תסמונות המורשות בצורה גנטית וחלק ניכר מהן ניתן לזהות מראש על ידי איתור מוטציות בגנים המזוהים עם המחלה.

בעדות מסויימות יש שכיחות מוגברת של מוטציות מסויימות הגורמות לתסמונות אלה, וכך למשל, כאשר שני בני זוג מתכוונים להביא ילד לעולם, ושניהם ממוצא אשכנזי או שניהם ממוצא עיראקי וכיו"ב, יומלץ להם לעבור סקר גנטי מקיף יותר.

קיימות שתי נקודות תורפה בבדיקות הסקר לפני ההריון: הן אינן מסוגלות לאבחן מחלות גנטיות שלא עוברות בתורשה והן אינן בודקות את כל המוטציות הקיימות, גם כאשר המחלה היא אכן תורשתית.

לצורך כך קיימות בדיקות נוספות המתבצעות במהלך ההריון, אלה הן בדיקת מי השפיר או בדיקת סיסי השליה. בדיקות אלה מתבצעות במהלך ההריון ובאמצעותן נבדק, בין היתר, החומר הגנטי של העובר.

בדיקות אלה כאמור מסוגלות לאתר גם מוטציות דה נובו, כלומר מוטציות אקראיות שלא עוברות בתורשה, והן גורמות לחלק הארי של התסמונות גנטיות. לאחר ביצוע הבדיקה, מתבצעת אנליזה גנטית באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום, אשר מאפשרות למפות את המוטציות ב-DNA העוברי.

לפיכך, בעזרת בדיקות אלה ניתן לדעת בסבירות גבוהה אם התינוק ילקה בתסמונת תורשתית, כגון תסמונת דאון ועוד רבות נוספות. החיסרון בבדיקות אלה הוא בהיותן בדיקות פולשניות ולכן הן אינן חפות מסיכונים, למרות שאנו חוזרים ומדגישים: הסיכון בבדיקה נמוך לאין שיעור מההסתברות לאבחון פגיעה גנטית בעובר באמצעותה.

בדיקה גנטית מדוייקת ולא פולשנית

לפני מספר שנים פותחה שיטת ה-NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing, או בעברית בדיקה טרום לידתית בלתי פולשנית.

למרות שמדובר בשיטה די מתקדמת וחדשה, השיטה עובדת על עיקרון פשוט: במחזור הדם של האם קיים באופן תמידי DNA ששייך לה, שמקורו הן בתאים חיים והן בתאים מתים המתחדשים באופן טבעי בגוף.

לאחר מות התאים, מולקולות ה-DNA משתחררות במקטעים קטנים למחזור הדם, עד שלבסוף הן מתפרקות. ואולם, כאשר האישה בהריון לא רק ה-DNA שלה מסתובב במחזור הדם שלה, כי אם גם מקטעים מה-DNA של העובר.

למעשה, בעת ההריון כ-90% מהדנ"א במחזור הדם הוא ממקור אמהי, בעוד שכ-10% ממנו הוא ממקור עוברי. בדיקת NIPT עושה שימוש בדיוק בעובדה זו.

באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם אפשר לבודד את ה-DNA העוברי ולבדוק אם הוא חולה או נושא תסמונות תורשתיות מסויימות. לכן, הבדיקה נערכת כאמור באמצעות בדיקת דם פשוטה ולא פולשנית ומאפשרת אבחון של מספר תסמונות גנטיות בדיוק רב.

שיטת NIPT מגלמת בתוכה יתרונות רבים. ראשית, מדובר בשיטה לא פולשנית, בעזרת בדיקת דם פשוטה של האם ניתן לגלות הפרעות כרמוזומליות בעובר. שנית, לשיטה זו אחוז דיוק גבוה במיוחד של 99% באבחון תסמונת דאון בעובר.

כמו כן, השיטות האחרות הן מאוד לא ספציפיות, כלומר יש להן שיעור גבוה של שגיאה בתוצאות חיוביות, כלומר False positive שאז לפי הבדיקה יעלה כי קיימת בעיה גנטית בעובר למרות שבפועל אין, מה שיכול להוביל להפלה שלא לצורך. כך למשל, עבור תסמונות מסויימות יכולה בדיקת ה-NIPT להוריד את אחוז השגיאה בתוצאות החיוביות מ-5% ללא יותר מ-0.4%.

נכון למועד כתיבת שורות אלו [5/2022] בדיקת ה-NIPT יקרה יחסית ואינה כלולה בסל הבריאות, מה שלא מפחית מחובתו של הרופא להסביר אודותיה לפרטים.

בשיטת NIPT עושים שימוש בעובדה כי בתסמונות גנטיות מסויימות יש הכפלה או חוסר של כרומוזומים. לאחר שאוספים את ה-DNA מדם האם מבצעים לו ריצוף גנטי ובאמצעותו ניתן לדעת כמה פעמים הופיע כל מקטע DNA. אם רואים כי מקטע מסויים הופיע יותר פעמים מכמות הפעמים בהן היה אמור להופיע, ניתן להבין כי יש הכפלה או מחיקה של אותו מקטע בכרומוזומי העובר.

בהנחה שלאם הבריאה עצמה אין פגיעות כרומוזומליות, ניתן לדעת בוודאות כי מקור אותם מקטעים הוא בעובר. כך, ניתן לדעת האם יש הכפלה או מחיקה של כרומוזום או מקטע בכרומוזום ולנבא בדיוק ניכר את התסמונת הגנטית בעובר.

הרזולוציה והדיוק של הבדיקה גדלים לאורך השנים האחרונות וכיום ניתן לאבחן באמצעותה מגוון תסמונות גנטיות כולל: תסמונת דאון, תסמונת פטאו, תסמונת אדוארדס, תסמונת קלייפנטר, תסמונת טרנר, תסמונת די-ג'ורג', תסמונת פראדר-ווילי, תסמונת אנגלמן ועוד.

למרות יתרונותיה הברורים של בדיקת הניפט, חשוב לזכור כי היא מוגבלת [בנתיים] לאבחן רק הפרעות גנטיות הקשורות לשינויים רחבי היקף בגנום, בעוד שחלק גדול מהמחלות התורשתיות נובעות ממוטציות מצומצמות הרבה יותר ולעיתים כאלה בהן יש שינוי נקודתי ב-DNA.

מגבלות אלו מובילות למסקנה הברורה כי בדיקת ניפט אינה מהווה תחליף לבדיקת צ'יפ גנטי, שהנה בדיקה רחבה הרבה יותר ומאפשרת לאבחן בדיוק ניכר אלפי מוטציות גנטיות בעובר. מעבר לכך, במקרים של אבחון בעייתי בבדיקת NIPT הנוהל התקין מחייב להפנות את האם ההריונית לבדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ולעיתים אף לבדיקת אקסום.

את בדיקת הניפט ניתן לבצע באופן פרטי או במסגרת קופת החולים, בתשלום מלא או במימון ביטוחי בריאות פרטיים.

למרות המספר המצומצם היחסית של התסמונות שהשיטה מסוגלת לאבחן, עדיין מדובר בשיטה פשוטה ובטוחה מאוד לביצוע (בדיקת דם פשוטה) שיכולה לשפוך אור על תסמונות גנטיות נפוצות יחסית באוכלוסיה, שלחלקן יש תסמינים נוירולוגיים מהותיים וחלקן אף גורמות למוות בגיל צעיר.

אין ספק כי המשך פיתוח בדיקות הניפט וההתקדמות הטכנולוגית יובילו לכך שבדיקת הניפט תיתן בעתיד הקרוב כיסוי נרחב ומדוייק יותר לאבחון פגיעות גנטיות נוספות באפס סיכון ואנו מקווים ומאחלים לעצמנו שהבדיקה תכנס למימון מלא במסגרת סל הבריאות.

חובת הרופא להסביר על הבדיקה בכל הריון!

לאור העובדה כי המדובר בבדיקת דם פשוטה מדמה של האם, וכזו שהנה חפה מכך סיכון לאם ולעובר, כמו גם יכולותיה לאבחן בדיוק ניכר מספר תסמונות גנטיות מורכבות ביותר - חלה חובה על כל רופא נשים להסביר אודותיה להורים כבר בתחילתו של כל מעקב הריון.

הרופא צריך להסביר להורים בפרטים אילו תסמונות ניתן לאבחן בבדיקת NIPT וכי ניתן לבצע אותה באמצעות בדיקת דם של האם, בשלב מוקדם מאד של ההריון וכבר החל מהשבוע ה-10 להריון.

חשוב שההורים יכירו את העובדות לגבי הבדיקה ויוכלו לקבל החלטה מושכלת לגבי השאלה האם לבצע את הבדיקה או להימנע ממנה, ובהתאם לצו מצפונם. מעבר לכך, לעובדה כי הבדיקה אינה זוכה למימון מצד קופות החולים ויש לממנה באופן פרטי, אין משמעות בכל הנוגע לחובתו של הרופא להסביר עליה להורים.

במקרה של אבחון ילד או ילדה עם תסמונת גנטית לאחר הלידה ואם יתברר כי ניתן היה לאבחן את הפגיעה הגנטית באמצעות בדיקת NIPT כבר בתחילת ההריון אך רופא הנשים לא הסביר על כך להורים, תקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים בסכום עתק ובעילת רשלנות רפואית.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייגצ מאות הורים לילדים שאובחנו עם פגיעות גנטיות, במקום שהרופא לא טרח להסביר על האפשרות לעשות בדיקות גנטיות בהריון ובכלל זאת לא ניתן כל הסבר על חשיבותה וייתרונותיה הברורים של בדיקת ה-NIPT.

קריאה נוספת: היקף חובת היידוע של הרופא לגבי בדיקות גנטיות בהריון