מה זה תסמונת די ג'ורג' (DiGeorge Syndrome)?
תסמונת די ג'ורג' (DiGeorge syndrome) המכונה גם 22q11.2 היא אחת התסמונות המוכרות והנחקרות ביותר והיא משפיעה על 1 מתוך 4,000 אנשים.
ברוב המקרים היא נגרמת בשל מוטציה חדשה ולא עוברת בתורשה מההורים. התסמונת נקראת על שם רופא שחקר אותה בשנות ה-60 של המאה הקודמת, אנג'לו די-גורג' והיא מכונה גם תסמונת חסר 22q11.2 בשל סוג המוטציה שגורמת להופעתה על הזרוע הארוכה של כרומוזום 22.
תסמונת די ג'ורג' מאוד מגוונת בתסמינים שלה אשר יכולים לנוע מתסמינים קלים כגון לקות למידה, דרך פיגור שכלי ועד למומים קשים שיכולים אף לגרום מוות בגיל צעיר.
מתי ניתן לאבחן תסמונת די ג'ורג'?
נכון למועד כתיבת שורות אלו, ניתן לאבחן את הפגיעה הגנטית שגורמת לתסמונת הקשה, כבר בשלב העוברי, בתחילת ההריון, באמצעות בדיקות גנטיות כמו בדיקת NIPT ובדיקת הצ'יפ הגנטי.
בסקירה החשובה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, בשיתוף עם מומחה רפואי, אודות הסיבות להופעתה של התסמונת הנדירה, הדרכים לאבחן את הפגיעה הגנטית בעובר בשלב מוקדם של ההריון ועל הבדיקות הגנטיות הזמינות להורים במהלך ההריון – בדיקות המסוגלות לאבחן את המחיקה המזערית באזור 22q11.2 בדיוק ניכר.
למי ניתן לפנות?
נדגיש כבר עתה כי בכל מקרה של אבחון התסמונת רק לאחר הלידה, מומלץ וראוי לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין רשלנות רפואית.
