בדיקות סקר גנטיות הנן בדיקות רפואיות שמתבצעות אצל זוגות בעלי סיכון להולדת ילדים בעלי מחלות גנטיות קשות. הודות להתקדמות הרפואה המודרנית, מרבית הילדים נולדים כיום בריאים. אבל, בכל הריון וגם כאשר אין כל רקע משפחתי בעייתי, יש עדיין סיכון של כ-3% שחלילה יוולד ילד עם מחלה או מום כלשהם.
אמנם לא ניתן למנוע את כל המומים והמחלות, אך מאחר שחלק מהם נגרמים על ידי גורמים גנטיים, ניתן באמצעות עריכת הבדיקות הגנטיות לנסות ולגלות זוגות הנמצאים בסיכון יתר ולתת להם ייעוץ גנטי מתאים.
הבדיקות הגנטיות נועדו לזהות נשאות סמויה של מוטציות גנטיות קשות, אשר עלולות לפגוע מאוד באיכות החיים של הילד הנושא אותן וכפועל יוצא מכך גם באיכות החיים של בני משפחתו.
המדובר במחלות כגון סיסטיק פיברוזיס, תסמונת ה-X השביר, טיי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית ועוד.
מטרת הבדיקות הגנטיות הנה למזער ככל הניתן את הסיכוי וליתר דיוק את הסיכון, לכך שאותם זוגות יביאו לעולם ילד הסובל ממחלה גנטית.
משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים בישראל מפרסמים מעת לעת את הנחיותיהם העדכניות לגבי הזוגות שלגביהן מומלץ לבצע את הבדיקות הגנטיות, וזאת בהתאם לגילויים ופיתוח בדיקות חדשות אשר נוצרים בחלוף השנים.
