רשלנות רפואית במעקב הריון - חובת הרופא המטפל ליידע אישה הרה בדבר בדיקות...
תסמונת איקס שביר (fragile x syndrome) ומקרי רשלנות רפואית

03-7369253
חשוב לדעת: התיישנות תביעות רשלנות רפואית - לחצו כאן!
עורך דין עופר סולר רשלנות רפואית רשלנות רפואית בלידה רשלנות רפואית בניתוח נזקי גוף פורום משפטי
מעקב הריון כושל הרופאים לא ביצעו את הבדיקות הנדרשות בהריון?
לחצו כאן לייעוץ אישי!
עורך דין עופר סולר

תסמונת איקס שביר - fragile x syndrome

Hebrew

תסמונת האיקס השביר הידועה גם בשם תסמונת מרטין בל, מהווה גורם נפוץ לפיגור שכלי, המתרחש על רקע גנטי. לפי הספרות הרפואית, התסמונת נגרמת בעקבות שינוי בגן הנקרא FMR1, המכיל קוד גנטי הקשור לייצוג חלבונים.

כתוצאה מכמות לא מווסתת של החלבון FMRP נוצרת תקלה במערכת העצבים, מה שגורם להחלשה בתפקודו של המוח וכתוצאה מתרחשים ליקויים אינטלקטואלים, רגשיים, התנהגותיים ופיזיים בדרגות שונות.

בדומה לספקטרום האוטיסטי, אנשים החיים עם תסמונת האיקס השביר, חולקים תווי פנים ייחודיים המתבטאים בפנים מאורכות ואוזניים גדולות ובולטות.

ככלל, הסובלים מהתסמונת מסווגים כבעלי פיגור שכלי ובנוסף, על פי ממצאי העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל - כשבעים אחוזים מהילדים עם תסמונת איקס שביר, מראים התנהגות אוטיסטית בנוסף ללקות הקוגניטיבית.

הסובל מהתסמונת עשוי אף לחלות באפילפסיה ולסבול מתסמינים פיזיים שונים כגון טונוס שרירים נמוך, בעיות במחזור הדם, דלקות אוזניים וחריצים ספיראליים בקרקפת ומבעיות קוגניטיביות כגון קשיים בהתפתחות השפה, קושי בדיבור ובניהול שיחה, בעיות קשב וריכוז ועוד.

קרא עוד
חשוב לדעת עוד בנושא מלא/י פרטים ליצירת קשר: 
כניסה לפורום
מרכז עזריאלי 1 קומה 36
טל. 03-7369253
פקס. 03-7369345
מפת האתר
עדכונים באתר:

     טיפול רפואי רשלני בלידה - שיתוק ע''ש ארב erb'     בדיקות אולטראסאונד בהריון - רשלנות רופא     רשלנות רפואית במעקב הריון - נקודות למחשבה     נפגעת בגלל רשלנות רפואית?      התיק הרפואי נעלם? התביעה אינה נעלמת!     רשלנות רופא משפחה באבחון מחלת אנדוקרדיטיס     אל תשכח/י לספר לרופא הכל...     רשלנות רפואית באבחון סרטן האשכים     הוצאות ניידות - ראש נזק בתביעה שלך     נגרמו לך נזקים בעקבות ניתוח שאיבת שומן?     רשלנות רפואית בניתוח למניעת הזעת יתר     נגרמו לך נזקים בניתוח הגדלת חזה?     לידת מלקחיים forceps birth     בחירת מומחה לצורך חוות דעת רפואית     פיגור שכלי והמיפלגיה - עקב רשלנות רפואית בליד     שאלה והתייעצות     פציעה בקנטרי     כמה כסף אפשר להוציא מתביעה?     פציעה באוטובוס     אני רוצה לבדו' אפשרות לתבוע     נזקי גוף      ילד שבר את שורש כף היד     הכוונה לפני תביעה     מה דעתכם?     רופא מאוחדת ששכח שהוא רופא