רשלנות רפואית במעקב הריון - חובת הרופא המטפל ליידע אישה הרה בדבר בדיקות...
תסמונת איקס שביר (fragile x syndrome) ומקרי רשלנות רפואית

03-7369253
חשוב לדעת: התיישנות תביעות רשלנות רפואית - לחצו כאן!
עורך דין עופר סולר רשלנות רפואית רשלנות רפואית בלידה רשלנות רפואית בניתוח נזקי גוף פורום משפטי
מעקב הריון כושל הרופאים לא ביצעו את הבדיקות הנדרשות בהריון?
לחצו כאן לייעוץ אישי!
עורך דין עופר סולר

תסמונת איקס שביר - fragile x syndrome

Hebrew

תסמונת האיקס השביר הידועה גם בשם תסמונת מרטין בל, מהווה גורם נפוץ לפיגור שכלי, המתרחש על רקע גנטי. לפי הספרות הרפואית, התסמונת נגרמת בעקבות שינוי בגן הנקרא FMR1, המכיל קוד גנטי הקשור לייצוג חלבונים.

כתוצאה מכמות לא מווסתת של החלבון FMRP נוצרת תקלה במערכת העצבים, מה שגורם להחלשה בתפקודו של המוח וכתוצאה מתרחשים ליקויים אינטלקטואלים, רגשיים, התנהגותיים ופיזיים בדרגות שונות.

בדומה לספקטרום האוטיסטי, אנשים החיים עם תסמונת האיקס השביר, חולקים תווי פנים ייחודיים המתבטאים בפנים מאורכות ואוזניים גדולות ובולטות.

ככלל, הסובלים מהתסמונת מסווגים כבעלי פיגור שכלי ובנוסף, על פי ממצאי העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל - כשבעים אחוזים מהילדים עם תסמונת איקס שביר, מראים התנהגות אוטיסטית בנוסף ללקות הקוגניטיבית.

הסובל מהתסמונת עשוי אף לחלות באפילפסיה ולסבול מתסמינים פיזיים שונים כגון טונוס שרירים נמוך, בעיות במחזור הדם, דלקות אוזניים וחריצים ספיראליים בקרקפת ומבעיות קוגניטיביות כגון קשיים בהתפתחות השפה, קושי בדיבור ובניהול שיחה, בעיות קשב וריכוז ועוד.

קרא עוד
חשוב לדעת עוד בנושא מלא/י פרטים ליצירת קשר: 
כניסה לפורום
מרכז עזריאלי 1 קומה 36
טל. 03-7369253
פקס. 03-7369345
מפת האתר
עדכונים באתר:

     מחלת סרטן הלבלב ומקרי רשלנות רפואית     רשלנות רפואית - המועד להגשת תביעה     לידת תינוק פגוע בשיתוק מוחין בגלל רשלנות בליד     רשלנות בביצוע השראת לידה     רשלנות רפואית באבחון שבץ מוחי - אימתי?     איחור בהפניה לקולונסקופיה     אי גילוי תסמונת דאון ביילוד      התיישנות עילה במקרים של הולדה בעוולה     לדעת יותר: על אבחון רעלת הריון     גידול בעצב השמיעה - רשלנות באבחון וניתוח     רשלנות רפואית בלידה - מוות של תינוק עקב תשניק     טיפול רפואי רשלני - כשלון ניתוח במעי הגס     איחור באבחון מפרצת באבי העורקים     אוסטאומיליטיס בעקבות זיהום לאחר ניתוח     מבחן הרופא הסביר - הלכה למעשה     שאלה לגבי תאונת דרכים     אני התנתקתי מחברת סלולר יומיים אחרי שנכנסתי א     מה אתם אומרים? לתבוע?     הקלטה של מנהל מחלקה בקופת חולים     יש עילה לתבוע?     נפילה בירידה מהאוטובוס     אחרי תאונה של אישתי     פציעה במלון באיטליה     אחריות בעלי הדירות     צריך עצה של עו"ד