רשלנות רפואית במעקב הריון - חובת הרופא המטפל ליידע אישה הרה בדבר בדיקות...
תסמונת איקס שביר (fragile x syndrome) ומקרי רשלנות רפואית

03-7369253
חשוב לדעת: התיישנות תביעות רשלנות רפואית - לחצו כאן!
עורך דין עופר סולר רשלנות רפואית רשלנות רפואית בלידה רשלנות רפואית בניתוח נזקי גוף פורום משפטי
מעקב הריון כושל הרופאים לא ביצעו את הבדיקות הנדרשות בהריון?
לחצו כאן לייעוץ אישי!
עורך דין עופר סולר

תסמונת איקס שביר - fragile x syndrome

Hebrew

תסמונת האיקס השביר הידועה גם בשם תסמונת מרטין בל, מהווה גורם נפוץ לפיגור שכלי, המתרחש על רקע גנטי. לפי הספרות הרפואית, התסמונת נגרמת בעקבות שינוי בגן הנקרא FMR1, המכיל קוד גנטי הקשור לייצוג חלבונים.

כתוצאה מכמות לא מווסתת של החלבון FMRP נוצרת תקלה במערכת העצבים, מה שגורם להחלשה בתפקודו של המוח וכתוצאה מתרחשים ליקויים אינטלקטואלים, רגשיים, התנהגותיים ופיזיים בדרגות שונות.

בדומה לספקטרום האוטיסטי, אנשים החיים עם תסמונת האיקס השביר, חולקים תווי פנים ייחודיים המתבטאים בפנים מאורכות ואוזניים גדולות ובולטות.

ככלל, הסובלים מהתסמונת מסווגים כבעלי פיגור שכלי ובנוסף, על פי ממצאי העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל - כשבעים אחוזים מהילדים עם תסמונת איקס שביר, מראים התנהגות אוטיסטית בנוסף ללקות הקוגניטיבית.

הסובל מהתסמונת עשוי אף לחלות באפילפסיה ולסבול מתסמינים פיזיים שונים כגון טונוס שרירים נמוך, בעיות במחזור הדם, דלקות אוזניים וחריצים ספיראליים בקרקפת ומבעיות קוגניטיביות כגון קשיים בהתפתחות השפה, קושי בדיבור ובניהול שיחה, בעיות קשב וריכוז ועוד.

קרא עוד
חשוב לדעת עוד בנושא מלא/י פרטים ליצירת קשר: 
כניסה לפורום
מרכז עזריאלי 1 קומה 36
טל. 03-7369253
פקס. 03-7369345
מפת האתר
עדכונים באתר:

     לדעת יותר: על אבחון רעלת הריון     גידול בעצב השמיעה - רשלנות באבחון וניתוח     רשלנות רפואית בלידה - מוות של תינוק עקב תשניק     טיפול רפואי רשלני - כשלון ניתוח במעי הגס     איחור באבחון מפרצת באבי העורקים     אוסטאומיליטיס בעקבות זיהום לאחר ניתוח     מבחן הרופא הסביר - הלכה למעשה     נזק מוחי לאחר ניתוח נוירוכירורגי     טיפול רפואי רשלני בלידה - שיתוק ע''ש ארב erb'     בדיקות אולטראסאונד בהריון - רשלנות רופא     רשלנות רפואית במעקב הריון - נקודות למחשבה     נפגעת בגלל רשלנות רפואית?      התיק הרפואי נעלם? התביעה אינה נעלמת!     רשלנות רופא משפחה באבחון מחלת אנדוקרדיטיס     אל תשכח/י לספר לרופא הכל...     בדיקת נסיבות המוות     הילד שבר את הרגל     מה אפשר לעשות במקרה הזה?     הפגיעה של הבן שלי והתנהלות בית החולים     את מי תובעים ואיך?     נפילה בהרקדה     אמא שלי נפגעה     רוצה הכוונה לתביעה     כוויות מפיצה רותחת     אשה מבוגרת נפגעה באוטובוס