תסמונת איקס שביר (fragile x syndrome) ומקרי רשלנות רפואית
רשלנות רפואית במעקב הריון - חובת הרופא המטפל ליידע אישה הרה בדבר בדיקות...
תסמונת איקס שביר (fragile x syndrome) ומקרי רשלנות רפואית

03-7369253
חשוב לדעת: התיישנות תביעות רשלנות רפואית - לחצו כאן!
עורך דין עופר סולר רשלנות רפואית רשלנות רפואית בלידה רשלנות רפואית בניתוח נזקי גוף פורום משפטי
מעקב הריון כושל הרופאים לא ביצעו את הבדיקות הנדרשות בהריון?
לחצו כאן לייעוץ אישי!

תסמונת איקס שביר - fragile x syndrome

Hebrew

תסמונת האיקס השביר הידועה גם בשם תסמונת מרטין בל, מהווה גורם נפוץ לפיגור שכלי, המתרחש על רקע גנטי. לפי הספרות הרפואית, התסמונת נגרמת בעקבות שינוי בגן הנקרא FMR1, המכיל קוד גנטי הקשור לייצוג חלבונים.

כתוצאה מכמות לא מווסתת של החלבון FMRP נוצרת תקלה במערכת העצבים, מה שגורם להחלשה בתפקודו של המוח וכתוצאה מתרחשים ליקויים אינטלקטואלים, רגשיים, התנהגותיים ופיזיים בדרגות שונות.

בדומה לספקטרום האוטיסטי, אנשים החיים עם תסמונת האיקס השביר, חולקים תווי פנים ייחודיים המתבטאים בפנים מאורכות ואוזניים גדולות ובולטות.

ככלל, הסובלים מהתסמונת מסווגים כבעלי פיגור שכלי ובנוסף, על פי ממצאי העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל - כשבעים אחוזים מהילדים עם תסמונת איקס שביר, מראים התנהגות אוטיסטית בנוסף ללקות הקוגניטיבית.

הסובל מהתסמונת עשוי אף לחלות באפילפסיה ולסבול מתסמינים פיזיים שונים כגון טונוס שרירים נמוך, בעיות במחזור הדם, דלקות אוזניים וחריצים ספיראליים בקרקפת ומבעיות קוגניטיביות כגון קשיים בהתפתחות השפה, קושי בדיבור ובניהול שיחה, בעיות קשב וריכוז ועוד.

קרא עוד
חשוב לדעת עוד בנושא מלא/י פרטים ליצירת קשר: 
כניסה לפורום
מרכז עזריאלי 3 קומה 36
טל. 03-7369253
פקס. 03-7369345
מפת האתר
עדכונים באתר:

     האם רשלנות רפואית הובילה להתנקבות תוספתן?     רשלנות רפואית בלידה - מוות של תינוק עקב תשניק     לדעת יותר: על אבחון רעלת הריון     שיקול אנושי בקביעת פיצויים במקרי רשלנות רפואי     תביעות רשלנות רפואית נגד ביה''ח העמק     רשלנות רפואית - המועד להגשת תביעה     נפגעת מטיפול אצל רופא שיניים? כדאי לך להמשיך      עברת טיפול אורטודנטי ונגרמו לך נזקים?     על מקרים של טעויות ואיחור בזיהוי סרטן השד     פנייה לנציב קבילות הציבור למקצועות רפואיים     אי אבחון מחלה נדירה בשם מורסה שדרתית אפידורלי     תביעת רשלנות - איחור באבחון סרטן הוביל למוות     התאמת דיור לנכה - ראש נזק בתביעת רשלנות רפוא     סיכונים וסיבוכים בעת טיפול נמרץ     רשלנות רפואית בטיפול הפריה חוץ גופית IVF     דיני ביטוח     פגיעה בבית מלון בגיאורגיה     יש אפשרות לתביעה?     מה דעתך עורך דין סולר?     פגיעה בג'ימבורי - מי מפצה?     שאלה לגבי שכר הטרחה     החזר מקופת חולים     יש כאן קייס?     התייעצות לגבי סכו"ם פיצוי בפשרה     יש עדיין אפשרות לעשות משהו?