רשלנות רפואית במעקב הריון - חובת הרופא המטפל ליידע אישה הרה בדבר בדיקות...
תסמונת איקס שביר (fragile x syndrome) ומקרי רשלנות רפואית

03-7369253
חשוב לדעת: התיישנות תביעות רשלנות רפואית - לחצו כאן!
עורך דין עופר סולר רשלנות רפואית רשלנות רפואית בלידה רשלנות רפואית בניתוח נזקי גוף פורום משפטי
מעקב הריון כושל הרופאים לא ביצעו את הבדיקות הנדרשות בהריון?
לחצו כאן לייעוץ אישי!

תסמונת איקס שביר - fragile x syndrome

Hebrew

תסמונת האיקס השביר הידועה גם בשם תסמונת מרטין בל, מהווה גורם נפוץ לפיגור שכלי, המתרחש על רקע גנטי. לפי הספרות הרפואית, התסמונת נגרמת בעקבות שינוי בגן הנקרא FMR1, המכיל קוד גנטי הקשור לייצוג חלבונים.

כתוצאה מכמות לא מווסתת של החלבון FMRP נוצרת תקלה במערכת העצבים, מה שגורם להחלשה בתפקודו של המוח וכתוצאה מתרחשים ליקויים אינטלקטואלים, רגשיים, התנהגותיים ופיזיים בדרגות שונות.

בדומה לספקטרום האוטיסטי, אנשים החיים עם תסמונת האיקס השביר, חולקים תווי פנים ייחודיים המתבטאים בפנים מאורכות ואוזניים גדולות ובולטות.

ככלל, הסובלים מהתסמונת מסווגים כבעלי פיגור שכלי ובנוסף, על פי ממצאי העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל - כשבעים אחוזים מהילדים עם תסמונת איקס שביר, מראים התנהגות אוטיסטית בנוסף ללקות הקוגניטיבית.

הסובל מהתסמונת עשוי אף לחלות באפילפסיה ולסבול מתסמינים פיזיים שונים כגון טונוס שרירים נמוך, בעיות במחזור הדם, דלקות אוזניים וחריצים ספיראליים בקרקפת ומבעיות קוגניטיביות כגון קשיים בהתפתחות השפה, קושי בדיבור ובניהול שיחה, בעיות קשב וריכוז ועוד.

קרא עוד
חשוב לדעת עוד בנושא מלא/י פרטים ליצירת קשר: 
כניסה לפורום
מרכז עזריאלי 3 קומה 36
טל. 03-7369253
פקס. 03-7369345
מפת האתר
עדכונים באתר:

     רשלנות רפואית - המועד להגשת תביעה     נפגעת מטיפול אצל רופא שיניים? כדאי לך להמשיך      עברת טיפול אורטודנטי ונגרמו לך נזקים?     על מקרים של טעויות ואיחור בזיהוי סרטן השד     פנייה לנציב קבילות הציבור למקצועות רפואיים     אי אבחון מחלה נדירה בשם מורסה שדרתית אפידורלי     תביעת רשלנות - איחור באבחון סרטן הוביל למוות     התאמת דיור לנכה - ראש נזק בתביעת רשלנות רפוא     סיכונים וסיבוכים בעת טיפול נמרץ     רשלנות רפואית בטיפול הפריה חוץ גופית IVF     נפגעת בגלל רשלנות רפואית?       הפסקת הריון כאשר עולה חשש ללידת פג     עברת ניתוח קטרקט ונגרמו לך נזקים?     לידת מלקחיים forceps birth     התפרצות מחלת נפש לאחר ניתוח השתלת שיער     צלקת בגלל טעות של הרופא     פגיעה בגן שעשועים בשיפוצים     קריסת מעלית     ילדה בת 3 שנפצעה בגן פרטי ביד ונמצאת עם סד     תאונת אופניים     מי צריך לשלם?     מתלבט אם לתבוע     נפילה בחניון של הסופר     רשלנות של רופא שיניים     2 שאלות אחרי תאונת דרכים