רשלנות רפואית במעקב הריון - חובת הרופא המטפל ליידע אישה הרה בדבר בדיקות...
תסמונת איקס שביר (fragile x syndrome) ומקרי רשלנות רפואית

03-7369253
חשוב לדעת: התיישנות תביעות רשלנות רפואית - לחצו כאן!
עורך דין עופר סולר רשלנות רפואית רשלנות רפואית בלידה רשלנות רפואית בניתוח נזקי גוף פורום משפטי
מעקב הריון כושל הרופאים לא ביצעו את הבדיקות הנדרשות בהריון?
לחצו כאן לייעוץ אישי!

תסמונת איקס שביר - fragile x syndrome

Hebrew

תסמונת האיקס השביר הידועה גם בשם תסמונת מרטין בל, מהווה גורם נפוץ לפיגור שכלי, המתרחש על רקע גנטי. לפי הספרות הרפואית, התסמונת נגרמת בעקבות שינוי בגן הנקרא FMR1, המכיל קוד גנטי הקשור לייצוג חלבונים.

כתוצאה מכמות לא מווסתת של החלבון FMRP נוצרת תקלה במערכת העצבים, מה שגורם להחלשה בתפקודו של המוח וכתוצאה מתרחשים ליקויים אינטלקטואלים, רגשיים, התנהגותיים ופיזיים בדרגות שונות.

בדומה לספקטרום האוטיסטי, אנשים החיים עם תסמונת האיקס השביר, חולקים תווי פנים ייחודיים המתבטאים בפנים מאורכות ואוזניים גדולות ובולטות.

ככלל, הסובלים מהתסמונת מסווגים כבעלי פיגור שכלי ובנוסף, על פי ממצאי העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל - כשבעים אחוזים מהילדים עם תסמונת איקס שביר, מראים התנהגות אוטיסטית בנוסף ללקות הקוגניטיבית.

הסובל מהתסמונת עשוי אף לחלות באפילפסיה ולסבול מתסמינים פיזיים שונים כגון טונוס שרירים נמוך, בעיות במחזור הדם, דלקות אוזניים וחריצים ספיראליים בקרקפת ומבעיות קוגניטיביות כגון קשיים בהתפתחות השפה, קושי בדיבור ובניהול שיחה, בעיות קשב וריכוז ועוד.

קרא עוד
חשוב לדעת עוד בנושא מלא/י פרטים ליצירת קשר: 
כניסה לפורום
מרכז עזריאלי 3 קומה 36
טל. 03-7369253
פקס. 03-7369345
מפת האתר
עדכונים באתר:

     הורים שהם בני דודים לא הופנו לבדיקה גנטית     היעדר התנגדות לקבלת תרופה מהווה הסכמה מדעת      פסק דין: פיצויים לנפגעת בניתוח ליישור מחיצות      תביעות רשלנות רפואית נגד ביה''ח זיו     תביעות רשלנות רפואית נגד ביה''ח העמק     תביעות רשלנות רפואית נגד תל השומר     תביעות כנגד בית החולים מאיר בכפר סבא     תביעות נגד בית החולים איכילוב בתל אביב     מקרי רשלנות רפואית בבית החולים הלל יפה     הרופאים התרשלו בניתוח להסרת כיס המרה     הארכת התקופה להגשת תביעות בעילת חיים בעוולה     פיצוי עקב שינוי בתוכנית הטיפול ופגיעה באוטונו     לא קיבלה הסבר על הסיכונים וזכתה לפיצויים     המעי נוקב בבדיקת קולונוסקופיה - האם זאת רשלנו     אחריות בית החולים לכיסוי הביטוחי של רופאיו     תאונה באוטובוס - שאלה לעורך דין     תביעה על פגיעה משמעותית     תביעת נזיקין / תביעות גוף     איך אכסה עצמי מפני תביעות     נפילה בבית חולים     ניתן לתבוע את האוניברסיטה?     פציעה בעת החלקה על הקרח במרכז קנדה     טטיאנה     תאונת על אופניים חשמליות של חייל     חבלה בחנות צעצועים