רשלנות רפואית במעקב הריון - חובת הרופא המטפל ליידע אישה הרה בדבר בדיקות...
תסמונת איקס שביר (fragile x syndrome) ומקרי רשלנות רפואית

03-7369253
חשוב לדעת: התיישנות תביעות רשלנות רפואית - לחצו כאן!
עורך דין עופר סולר רשלנות רפואית רשלנות רפואית בלידה רשלנות רפואית בניתוח נזקי גוף פורום משפטי
מעקב הריון כושל הרופאים לא ביצעו את הבדיקות הנדרשות בהריון?
לחצו כאן לייעוץ אישי!

תסמונת איקס שביר - fragile x syndrome

Hebrew

תסמונת האיקס השביר הידועה גם בשם תסמונת מרטין בל, מהווה גורם נפוץ לפיגור שכלי, המתרחש על רקע גנטי. לפי הספרות הרפואית, התסמונת נגרמת בעקבות שינוי בגן הנקרא FMR1, המכיל קוד גנטי הקשור לייצוג חלבונים.

כתוצאה מכמות לא מווסתת של החלבון FMRP נוצרת תקלה במערכת העצבים, מה שגורם להחלשה בתפקודו של המוח וכתוצאה מתרחשים ליקויים אינטלקטואלים, רגשיים, התנהגותיים ופיזיים בדרגות שונות.

בדומה לספקטרום האוטיסטי, אנשים החיים עם תסמונת האיקס השביר, חולקים תווי פנים ייחודיים המתבטאים בפנים מאורכות ואוזניים גדולות ובולטות.

ככלל, הסובלים מהתסמונת מסווגים כבעלי פיגור שכלי ובנוסף, על פי ממצאי העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל - כשבעים אחוזים מהילדים עם תסמונת איקס שביר, מראים התנהגות אוטיסטית בנוסף ללקות הקוגניטיבית.

הסובל מהתסמונת עשוי אף לחלות באפילפסיה ולסבול מתסמינים פיזיים שונים כגון טונוס שרירים נמוך, בעיות במחזור הדם, דלקות אוזניים וחריצים ספיראליים בקרקפת ומבעיות קוגניטיביות כגון קשיים בהתפתחות השפה, קושי בדיבור ובניהול שיחה, בעיות קשב וריכוז ועוד.

קרא עוד
חשוב לדעת עוד בנושא מלא/י פרטים ליצירת קשר: 
כניסה לפורום
מרכז עזריאלי 3 קומה 36
טל. 03-7369253
פקס. 03-7369345
מפת האתר
עדכונים באתר:

     הסכמה מדעת במקרה של ניתוח קטרקט     אלח דם או Sepsis - בחינה רפואית משפטית     הורים שהם בני דודים לא הופנו לבדיקה גנטית     קיצור תוחלת חיים - ראש נזק לפיצוי בתביעת נזיק     רשלנות בניתוח כיס מרה - מי אחראי?     טיפול רפואי רשלני - כשלון ניתוח במעי הגס     האם מינון יתר של תרופה גרם לחירשות אצל יילוד?     פתח בשילייה בשל דלקת מי שפיר - נזק לעובר     גילית בגופך גוף זר שהושאר לאחר ניתוח שעברת?     מבחן הרופא הסביר - הלכה למעשה     לידת מלקחיים forceps birth     פיצויי של מיליונים על רשלנות בניתוח פריצת דיס     הליכי גישור בתביעות רשלנות רפואית     גם ניתוח פשוט יכול להסתבך! רשלנות רפואית בנית     בדיקת היסטרוסקופיה ומקרי רשלנות רפואית     פגיעת גוף בתאונה עם קורקינט     זכויות אחרי תאונת דרכים     בעיה עם הביטוח     התחייבות למיון בהדסה     עלילות הביוטח הסיעודי     תאונת פגע וברח - מה עושים?     רוצה לתבוע קוסמטיקאית על פגיעה     מה עושים אחרי תאונה באוטובוס?     תאונת דרכים ועורך דין רדום...     זכויות אישה סיעודית