חייג/י לקבלת ייעוץ אישי:   03-381-2222

רשלנות במתן ייעוץ גנטי או פענוח בדיקות גנטיות

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה על ידי הרופאים לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>
סולר קפלינסקי מומחים ברשלנות רפואית

רשלנות במתן ייעוץ גנטי

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>

תסמונת איקס שביר - fragile x syndrome

מחבר: 25/02/2020 13:23

תסמונת האיקס השביר הידועה גם בשם תסמונת מרטין בל, מהווה גורם נפוץ לפיגור שכלי, המתרחש על רקע גנטי. לפי הספרות הרפואית, התסמונת נגרמת בעקבות שינוי בגן הנקרא FMR1, המכיל קוד גנטי הקשור לייצוג חלבונים.

כתוצאה מכמות לא מווסתת של החלבון FMRP נוצרת תקלה במערכת העצבים, מה שגורם להחלשה בתפקודו של המוח וכתוצאה מתרחשים ליקויים אינטלקטואלים, רגשיים, התנהגותיים ופיזיים בדרגות שונות.

בדומה לספקטרום האוטיסטי, אנשים החיים עם תסמונת האיקס השביר, חולקים תווי פנים ייחודיים המתבטאים בפנים מאורכות ואוזניים גדולות ובולטות.

ככלל, הסובלים מהתסמונת מסווגים כבעלי פיגור שכלי ובנוסף, על פי ממצאי העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל - כשבעים אחוזים מהילדים עם תסמונת איקס שביר, מראים התנהגות אוטיסטית בנוסף ללקות הקוגניטיבית.

הסובל מהתסמונת עשוי אף לחלות באפילפסיה ולסבול מתסמינים פיזיים שונים כגון טונוס שרירים נמוך, בעיות במחזור הדם, דלקות אוזניים וחריצים ספיראליים בקרקפת ומבעיות קוגניטיביות כגון קשיים בהתפתחות השפה, קושי בדיבור ובניהול שיחה, בעיות קשב וריכוז ועוד.

כיצד התסמונת באה לידי ביטוי?

על פי דבריה של דוקטור לידיה גביס, מנהלת המכון להתפתחות הילד בבית החולים שיבא, הלוקים בתסמונת איקס שביר, נמצאים במצב מתמיד של עוררות יתר ומתקשים לווסת את התגובות לגירויים שונים.

קונסטלציה זו מתבטאת במחסור בשינה, רגישות למגע, חוש ריח מוקצן, קשיי אכילה, קשיים ביציבות ובתנועה, קשיי זיכרון, דיבור איטי, קושי בהבנת הנשמע ובהבנה הבסיסית ובנוסף, אלה הסובלים מהפרעות קשב וריכוז, התנהגותם אימפולסיבית והם חווים רגישות יתר.

>>> פורום רשלנות רפואית ונזקי גוף <<<

ילדי האיקס השביר רגישים בצורה מהותית לגירויים חזותיים, הגורמים להם לחרדה ולרוב הם נמנעים מיצירת קשר עין. באופן כללי הם מפרשים את המידע אליו הם נחשפים באופן שגוי ויכולת השיפוט שלהם היא נמוכה עד לא קיימת.

הם סובלים מקשיים הקשורים לנושא הקורדינציה ומרבים להיתקל בדברים הנקרים בדרכם. הם סובלים מליקויי למידה ומתקשים בתחומים כמו מתמטיקה וקריאה.

כמו כן ילדים הסובלים מתסמונת איקס שביר הינם רגישים למגע באופן הגורם להם ללחץ ואי נוחות קיצונית, הם ימנעו ממגע בכלל, גם כשמדובר במגע עם הקרובים להם ואף ימנעו ממקומות הומים. מרביתם רגישים לבדים כמו צמר, פשתן וקטיפה ואף למרקמים מחוספסים ולא אחידים כמו תפרים בולטים, רוכסן, כפתורים ותוויות של בגדים.

כמו כן, ריחות עלולים לעורר אצל ילדים הסובלים מהתסמונת את רפלקס ההקאה ובאופן כללי, רעשים חזקים ומתמשכים יגרמו לאי שקט ולסימני מצוקה, אשר יובילו לתגובות כגון זמזום, הפקת קולות וצווחות, אטימת האוזניים וניסיון לברוח.

ילדים אשר סובלים מקשיי שפה לא אחת יגיבו בהתפרצויות זעם. לעיתים תחושת החרדה ואי הנוחות עלולות לגרום למצב אשר בו ילד הסובל מהתסמונת יטיח את ראשו שוב ושוב או יפגע בעצמו, כי גם תחושת הכאב שלהם לוקה בחסר.

מי לוקה בתסמונת האיקס השביר?

לתסמונת האיקס השביר אין שייכות מגדרית, עדתית או אתנית והיא קיימת בכל שכבות האוכלוסייה. שכיחותה של תסמונת האיקס השביר בקרב הגברים הינה 1:4000 לעומת 1:8000 בקרב הנשים.

מבחינה סטטיסטית, ילד אחד מתוך 2000 ילדים, יוולד עם התסמונת בישראל, בזמן שבעולם מדובר על ילד אחד מתוך כ-7000. מתוך מאה עשרים וחמש נשים בישראל, אחת תהיה נשאית של הגן, בהשוואה לנשאית אחת מתוך מאתיים חמישים נשים בעולם.

מי שמצוי בקבוצת סיכון הינם נשאים של הגן או אנשים אשר נולדו לנשאים או למשפחות בהן יש את הגן. כאמור קבוצת הסיכון קיימת בכלל האוכלוסיה והעובדה שצד אחד הוא נשא אינה משליכה במאה אחוזים על ילודה של צאצא עם הגן.

ניתן לאתר את תסמונת האיקס השביר בבדיקה הבאה:

  • בדיקת ד.נ.א - מהימנות הבדיקה היא גבוהה יחסית, היא נעשית באמצעות נטילת דם. בנוסף, בבדיקת ד.נ.א ניתן לבחון ולאתר האם הנבדק גם נושא את הגן.

קראו בהרחבה על: רשלנות רפואית במעקב הריון

מהן ההשפעות על ילד שנולד עם התסמונת?

כמו בכל מחלה גם כאשר נולדים עם תסמונת איקס שביר, ניתן לקיים חיים מלאים ובריאים. בעלי פיגור שכלי ככלל, מקיימים אורך חיים רגיל יחסית, הם חיים בזוגיות, מקימים משפחה ואף עובדים בענפי העבודה השונים. חשוב לציין, שבכל הנוגע לבעלי מוגבלויות, הגישה בארץ היא לתמוך וללוות אותם תוך שאיפה לשלבם במסגרות נורמטיביות רגילות.

יחד עם זאת, כשמדובר במקרים קשים, בהם המצב לא מאפשר לקיים חיים מלאים בלא ליווי צמוד, אזי קיים סל סיוע מכוח חוק הביטוח הלאומי ובמקביל פועלות עמותות המסייעות למשפחה בכל שלב ושלב.

הלוקים בתסמונת איקס שביר יעזרו הן בטיפול תרופתי והן בטיפול התנהגותי, פסיכולוגי או פסיכיאטרי. מטרת הטיפול התרופתי היא להקל על התפקוד היומיומי, לרבות הורדת המתח, שליטה בכעס ובאימפולסיביות והתמודדות עם התרגשויות.

ישנן תרופות המסייעות בשיפור מצב הרוח היעילות גם כנגד דיכאון, תרופות הרגעה המסייעות גם לשינה, תרופות נגד חרדה, תרופות הממתנות היפראקטיביות והפרעות קשב וריכוז ואף תרופות לסובלים מאפילפסיה.

תרופות אלה יינתנו אך ורק בהמלצת רופא ובביצוע מעקב מתמשך. ככלל, מומלץ לשמור על סביבה קבועה ועל סדר יום רגיל וקבוע, תוך שילוב המטופל בפעילות שגרתית התואמת את יכולותיו

מקרי רשלנות

מחובתו של רופא לברר ולדרוש את הרקע התורשתי הקיים במשפחתם של ההורים. במידה והתגלו סמנים המשייכים אותם לקבוצת סיכון, עליו להאיץ בהם לגשת ולבצע בהקדם את הבדיקות הגנטיות למטרת גילוי מוקדם.

לקריאה נוספת: בדיקות ואבחון טיי זקס

אך גם במקרים בהם הרופא המטפל סיפק את האינפורמציה לגבי הסיכויים והסיכונים ואף הפנה את ההורים לבדיקות הקיימות ובכל זאת נולד תינוק החולה בתסמונת איקס שביר, יהיה הרופא מועד לתביעה בגין רשלנות רפואית, משום שקיימת האפשרות כי מדובר בפענוח שגוי ובמידה והרופא אכן כשל בפענוח הממצאים, אזי הוא האחראי הישיר לכך שההיריון התקדם כסדרו ולא הופסק בטרם נולד הוולד.

חשוב לציין כי גם אם רופא מנסה להניא את ההורים מההחלטה להמשיך בהריון, על סמך שתוצאות הבדיקה הן חיוביות, בסופו של דבר, ההחלטה הסופית בדבר הפסקת ההריון שייכת בלעדית להורים.

פרט נוסף אותו יש להדגיש הוא שהאחריות חלה לא רק על הרופאים אלא גם על מי שמשתייכים לקבוצות הסיכון הללו, כמובן במידה והם מודעים לכך. עליהם לדרוש את ביצוע הבדיקה הגנטית או כל בדיקה אחרת אשר תניח את דעתם בין אם לחיוב ובין אם לשלילה.

כשמדובר בתסמונת או במחלה חשוכת מרפא אשר עימה נולד אדם, לעיתים עילת התביעה היא מעצם אי מניעת ההולדה ובמקרים בהם הצוות הרפואי היה ער למצבו ועתידו של העובר, עלולה להתקיים תובענה של הולדה בעוולה.

תובענה בגין הולדה בעוולה תוגש על ידי ההורים בשמו של התינוק, כנגד הרופא המטפל ואו המוסד הרפואי אשר אליו הוא משתייך, כמו גם תביעה בגין רשלנות רפואית בעבור משפחתו של הילוד, שכן עלות הטיפול והמחייה של לוקה בשכלו הינה גבוהה, משום שהיא כוללת אלמנטים טיפוליים יקרים ולא שגרתיים.

דוגמאות לפסקי דין

בת"א תל אביב 1386-97‏ זאב גולן נגד הסתדרות מדיצינית בע"מ, במקרה המדובר, נתבע רופא, משום שלא איבחן אדם שנולד עם פיגור שכלי אשר הוגדר כנכה ודרגת אי כושרו היא כ- 65%. עילת התביעה הייתה רשלנות רפואית באבחון מוקדם.

כבר בשלב הלידה היו קשיים, התובע שאך נולד, זכה לציון נמוך במבחן האפגאר, דבר אשר מצביע על מצוקה. צבע עורו לא היה תקין והוא אף הוכנס לאינקובאטור על מנת לשמור על חום גופו ונזקק לחמצן.

לאחר שחרורו מבית החולים, ניגשה משפחתו של התינוק לרופא הנתבע, אשר ערך מעקב התפתחות במשך כמה שנים. על אף מראו של התובע, אשר הצביע על השתייכותו לסובלים מתסמונת איקס שביר, לא אבחן הרופא את התסמונת ורק כאשר התובע היה כבן שלוש, ניגשו הוא ומשפחתו למומחים אחרים ואז התגלה כי הוא סובל מפיגור שכלי ואובחנה התסמונת.

בתחילה נדחתה התביעה, אך בית משפט העליון הפך את ההחלטה. נקבע כי הטעות באבחון מהווה רשלנות רפואית. דובר על פיגור הנובע ממום גנטי זאת אומרת כתוצאה מהתסמונת.

לבסוף, לאחר שהתיק הוחזר לבית המשפט המחוזי, נקבעו פיצויים על סך של מיליון ומאתיים וחמישים אלף ש"ח, הכוללים בין היתר כאב וסבל, הוצאות עבור עזרה בלימודים, טיפולים רפואיים, הוצאות משק בית וכיוצא בזה.

בת"א 12074-07/10 פלוני, פלונית, פלוני נגד מדינת ישראל משרד הבריאות, שירותי בריאות כללית, מקרה זה עוסק בתובענה בגין רשלנות רפואית. מדובר בילד אשר נולד עם תסמונת איקס שביר בנוסף למומים אחרים, בין היתר הוולד נולד עם היקף ראש קטן ונכות שכלית שהוגדרה כבינונית.

מן הראוי לציין כי הורי התובע הינם בני דודים ובעבר נולד להם ילד אשר סבל ממום גנטי שבעקבותיו הוא לבסוף נפטר. יחד עם זאת לזוג ההורים יש ילדים נוספים אשר מוגדרים כילדים נורמטיביים.

קריאה נוספת: אי גילוי תסמונת דאון ביילוד

ההורים העלו טענות כנגד הרופא אשר ביצע בדיקת אולטרא סאונד, על כך שהלה לא הפנה אותם לבדיקה גנטית, על אף ההיסטוריה הרפואית. בנוסף, הועלו טענות גם כנגד טיפת חלב בגין התרשלות בביצוע מעקב אחר האם.

לבסוף נקבעה חלוקת אחריות בין שירותי טיפת חלב לשירותי בריאות כללית. הפיצויים אשר נפסקו, היו בסך של אחד עשר מיליון ש"ח, סכום הכולל ניידות, סיוע באבזור, הוצאות רפואיות, כאב וסבל, סיוע של צד שלישי, התאמת דיור, הפסדי פנסיה עתידיים והפסדי שכר צפויים.

בכל מקרה של חשש לקיומה של רשלנות רפואית יש לפנות לעורך דין המתמחה בתחום על מנת להוציא את התיעוד הרפואי ולבחון האם אכן קיימת עילה לתביעת רשלנות.

לשיחה אישית עם עורך דין עופר סולר חייג/י: 03-7369253

קיראו מידע ומאמרים נוספים באתר
רשלנות רפואית - אישה הרה אזרחית הרשות הפלסטינית - בכדי להוכיח רשלנות של הגורמים המקצועיים נטל הראיה מוטל על הצד התובע. מקרה לדוגמא של רשלנות רפואית בשל היות האישה ההרה אזרחית הרשות הפלסטינית. הכנסו לקריאה בהרחבה...
רשלנות רפואית במעקב הריון - נקודות למחשבה - רשלנות רפואית במעקב הריון - נקודות למחשבה מאת עורך דין עופר סולר...
ספינה ביפידה ומקרי רשלנות רפואית באבחון מוקדם - עו"ד סולר מסביר על מקרים שבהם הרופאים לא אבחנו במועד מום בעובר בשם Spina bifida

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (0) | דירוגים (0)

0 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור  

מיקומך באתר: סולר קפלינסקי רשלנות רפואית ייעוץ גנטי תסמונת איקס שביר

הערכת סיכויי תביעה

פנה/י עכשיו לצורך הערכה מדוייקת של סיכויי התביעה בשיתוף מומחה רפואי מוביל:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

סקירה משפטית עדכנית:

25 בפברואר 2020

בדיקת סיסי שליה – חשוב לדעת

עו"ד עופר סולר מסביר על מקרים של רשלנות רפואית בביצוע בדיקת סיסי שליה ותוצאותיה

קרא עוד

25 בפברואר 2020

רשלנות רפואית בניתוח אורט...

עוה"ד סולר וקפלינסקי מביאים לפנינו דוגמא לפסק דין שעוסק ברשלנות רפואית בקבלת הסכמה מדעת לביצוע ניתוח אורטופדי אצל ילד...

קרא עוד

25 בפברואר 2020

רשלנות רפואית בניתוח השתל...

עו"ד סולר וקפלינסקי מסבירים על רשלנות רפואית בניתוח השתלת קרנית ומהי חובת מתן הסבר לפני הניתוח המוטלת על מנתח בתחום העיניים.

קרא עוד

26 בפברואר 2020

בדיקות גנטיות לאבחון מומי...

בדיקות גנטיות לאבחון מומים לפני ההריון - עו"ד עופר סולר על חשיבותן הרבה של הבדיקות למניעת לידה של תינוק הסובל מבעיה גנטית תו...

קרא עוד

26 בפברואר 2020

רשלנות רפואית בביצוע בדיק...

אי ביצוע בדיקות סקר גנטיות או טעות בפיענוח הבדיקות עלול להוביל להולדת ילד בעל פגיעות קשות ביותר...

קרא עוד

28 בפברואר 2020

רשלנות רפואית במתן ייעוץ ...

סולר קפלינסקי רשלנות רפואית, משרד עורכי הדין המוביל בישראל בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בשל כשלים והתרשלות בהפנייה לייעוץ גנטי ופענ...

קרא עוד

04 במרץ 2020

רשלנות רפואית באי מתן הסב...

רשלנות רפואית בהריון מרובה עוברים והפרת חובת ההסבר המוטלת על הרופא באשר לאפשרות של הפחתת עוברים...

קרא עוד

04 במרץ 2020

חובת הגילוי של רופא מטפל ...

חובת הגילוי של רופא מטפל ומשמעותה מבחינת המטופל בכל הנוגע לקבלת הסכמתו לטיפול רפואי...

קרא עוד

04 במרץ 2020

רשלנות רפואית בהפסקת הריון

עורכי הדין עופר סולר וארבל קפלינסקי מביאים לפנינו מקרה של תביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית בביצוע גרידה שבעקבותיה נולד ילד בריא...

קרא עוד

04 במרץ 2020

רשלנות רפואית באבחון שבץ ...

עורך דין עופר סולר מסביר על רשלנות רפואית באבחון שבץ מוחי CVA - אימתי?

קרא עוד

08 במרץ 2020

רשלנות רפואית לאחר ניתוח מוח

פסק דין בנושא רשלנות רפואית בתום ניתוח נוירוכירורגי וגרימת נזק נוירולוגי לאחר דלקת קרום המוח...

קרא עוד

08 במרץ 2020

חובת ההסבר בעניין בדיקת א...

פיצויים בגין רשלנות רפואית בשל לידת תינוקת עם חסר של אצבעות כף יד בעקבות אי מתן הסבר על האפשרות לבצע בדיקת אולטרסאונד פרטית...

קרא עוד

08 במרץ 2020

טיפול רפואי רשלני בנגע סר...

משרד עורכי דין סולר קפלינסקי מביאים לפניכם סקירה משפטית רחבה אודות רשלנות רפואית של רופא עור במעקב אחר נגע מלנומה...

קרא עוד

08 במרץ 2020

רשלנות רפואית באבחון סרטן...

רשלנות רפואית באבחון סרטן - התמודדות וסויע משפטי לנפגעים ולבני המשפחה...

קרא עוד

08 במרץ 2020

רשלנות נוירוכירורגיה ופגי...

דוגמא למקרה של רשלנות רפואית בזיהוי דמם מוחי לאחר טיפול נוירוכירורגי ופגיעה בסיכויי ההחלמה של המטופל...

קרא עוד

08 במרץ 2020

סרטן צוואר הרחם - אובדן ס...

בני משפחתה של מנוחה אשר חלתה בסרטן צוואר הרחם ונפטרה הגישו ערעור על פסיקת המחוזי, בטענה של אובדן סיכויי החלמה עקב גילוי מאוחר של ...

קרא עוד

25 במרץ 2020

תסחיף מי שפיר Amniotic fl...

על תסחיף מי שפיר Amniotic fluid embolism ומקרי רשלנות רפואית בלידה ומיד אחריה...

קרא עוד

26 במרץ 2020

לידת מלקחיים forceps birth

עו"ד עופר סולר מסביר על לידת מלקחיים forceps birth ומקרי רשלנות רפואית...

קרא עוד

פניה לעורך דין

עורכי הדין שלנו עומדים לרשותך בכל שאלה ובכל מקרה של חשש מרשלנות רפואית:

אני רוצה להתייעץ >>

טלפון: 03-381-2222

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36