רשלנות רפואית במעקב הריון - חובת הרופא המטפל ליידע אישה הרה בדבר בדיקות...
תסמונת איקס שביר (fragile x syndrome) ומקרי רשלנות רפואית

03-7369253
חשוב לדעת: התיישנות תביעות רשלנות רפואית - לחצו כאן!
עורך דין עופר סולר רשלנות רפואית רשלנות רפואית בלידה רשלנות רפואית בניתוח נזקי גוף פורום משפטי
מעקב הריון כושל הרופאים לא ביצעו את הבדיקות הנדרשות בהריון?
לחצו כאן לייעוץ אישי!

תסמונת איקס שביר - fragile x syndrome

Hebrew

תסמונת האיקס השביר הידועה גם בשם תסמונת מרטין בל, מהווה גורם נפוץ לפיגור שכלי, המתרחש על רקע גנטי. לפי הספרות הרפואית, התסמונת נגרמת בעקבות שינוי בגן הנקרא FMR1, המכיל קוד גנטי הקשור לייצוג חלבונים.

כתוצאה מכמות לא מווסתת של החלבון FMRP נוצרת תקלה במערכת העצבים, מה שגורם להחלשה בתפקודו של המוח וכתוצאה מתרחשים ליקויים אינטלקטואלים, רגשיים, התנהגותיים ופיזיים בדרגות שונות.

בדומה לספקטרום האוטיסטי, אנשים החיים עם תסמונת האיקס השביר, חולקים תווי פנים ייחודיים המתבטאים בפנים מאורכות ואוזניים גדולות ובולטות.

ככלל, הסובלים מהתסמונת מסווגים כבעלי פיגור שכלי ובנוסף, על פי ממצאי העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל - כשבעים אחוזים מהילדים עם תסמונת איקס שביר, מראים התנהגות אוטיסטית בנוסף ללקות הקוגניטיבית.

הסובל מהתסמונת עשוי אף לחלות באפילפסיה ולסבול מתסמינים פיזיים שונים כגון טונוס שרירים נמוך, בעיות במחזור הדם, דלקות אוזניים וחריצים ספיראליים בקרקפת ומבעיות קוגניטיביות כגון קשיים בהתפתחות השפה, קושי בדיבור ובניהול שיחה, בעיות קשב וריכוז ועוד.

קרא עוד
חשוב לדעת עוד בנושא מלא/י פרטים ליצירת קשר: 
כניסה לפורום
מרכז עזריאלי 3 קומה 36
טל. 03-7369253
פקס. 03-7369345
מפת האתר
עדכונים באתר:

     תביעות נגד בית החולים סורוקה     רשלנות בביצוע השראת לידה     רשלנות באבחון גורמי סיכון של יולדת - פרע כתפי     רשלנות מרדים ובית חולים בהשגחה אחרי ניתוח     400,000 ש''ח פיצויי בגלל פגיעה בניתוח קטרקט     הוצאות ניידות - ראש נזק בתביעה שלך     אי מתן הסבר על אפשרות לביצוע ניתוח קיסרי     טיפול הכרחי במקרי היפרדות שליה     התמודדות עם סוגי פגיעות של דיירי בית אבות     נשארו שאריות שליה בחלל הרחם שלך?     אחריות בית החולים לכיסוי הביטוחי של רופאיו     רשלנות רפואית בקופת חולים? - כל ההנחיות     רשלנות רפואית באבחון שבץ מוחי - אימתי?     עדות יחיד אינה מספיקה לחיוב בתביעת נזיקין     הורים שהם בני דודים לא הופנו לבדיקה גנטית     פגיעה במסגרת התנדבות     תביעת ביטוח אחרי שבר בקרסול     איזה עורך דין לקחת?     רשלנות של הצבא!     פגיעה קשה ברכבת     ייעוץ על נזקי גוף     צריכה ייעוץ לפני פשרה     בעיה עם רופא שיניים - חוקי?     שבר ביד שנגרם למפונה באמבולנס     תביעה על פגיעה של הילדה