חייג/י לקבלת ייעוץ אישי:   03-381-2222

רשלנות במתן ייעוץ גנטי או פענוח בדיקות גנטיות

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה על ידי הרופאים לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>
סולר קפלינסקי מומחים ברשלנות רפואית

רשלנות במתן ייעוץ גנטי

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>

בדיקות ואבחון טיי זקס

מחבר: 22/02/2022 08:11

טיי-זקס הינה מחלה קטלנית העוברת בתורשה ומופיעה אצל תינוקות החולים בה בהיותם בני כשישה חודשים. עד אז התינוקות מתפתחים כנדרש ומבחינת החזות החיצונית הם נראים בריאים לכל דבר.

בסביבות גיל חצי שנה, בבת אחת מתפרצים הסימנים הקטלניים של המחלה ותוך זמן קצר ביותר, חלה התדרדרות והחמרה בתפקוד מערכת העצבים של התינוק החולה, עד לכדי קריסה מערכתית כוללת.

טי זקס הינה מחלה הנוצרת כתוצאה מפגם המתרחש בגן. בפועל מתרחש נזק מוחי חמור ביותר, אשר נוצר מחוסר באנזים שאחראי על חילוף חומרים שומניים. החומרים השומניים מצטברים  בתאי החומר האפור, אשר מרכיב את קליפת המוח, דבר שהורס כליל את המערכת העצבית ומשבש את חילוף החומרים בגוף הוולד.

הפגיעה ההרסנית משפיעה על כל המערכות העצביות בגוף כך שהתינוק מאבד את יכולותיו הפיזיות, עד לכדי שיתוק טוטאלי. אין באפשרותו לזוז או לאכול ואף לא להזיז את שרירי הפנים לכדי חיוך.

הטיי-זקס לא פוסחת גם על המערכות הקוגנטיביות, יכולות הלמידה הולכות ומתפוגגות והילד מגיע למצב של פיגור שכלי ובמהרה הופך אפאטי לסביבתו ואף ראייתו הולכת ונחלשת עד לכדי עיוורון. בשנות חייו הקצרות יעבור הפעוט דרך חתחתים עד לשיא המחריד שיסתיים במות ייסורים.

למרבה הצער, הרפואה המודרנית לא מצאה עדיין כל דרך לרפא את המחלה האכזרית או להקל ולו במעט על תסמיניה המחרידים ומרבית התינוקות החולים בטיי-זקס, לא יגיעו לגיל ארבע. לכן הדרך היחידה למנוע אותה היא לגלות את הפגם הגנטי עוד בטרם נולד התינוק  ולסיים את ההיריון ובעצם למנוע מראש הולדה של ילדים החולים במחלה האיומה הזו.

קראו בהרחבה על: בדיקות גנטיות לאבחון מומים לפני ההריון

בישראל נמצאו כשלוש מוטציות של גן הטיי זקס, בקרב בני האוכלוסייה היהודית אשכנזית וכשבע מוטציות בקרב יהודים מצפון אפריקה.

אחד מבין 30 יהודים אשכנזים ואחד מבין 110 יהודים ממוצא צפון אפריקאי הם נשאים של הגן, אך בשביל שהוולד יחלה במחלת הטיי זקס, על שני ההורים להיות נשאים פעילים ורק כך קיים סיכוי של כ- 25% שהילוד יחלה במחלה.

במידה ורק הורה אחד נושא את הפגם הגנטי, אין חשש ממשי שהילד יחלה במחלה, אך קיים סיכוי של כ- 50% שהוא יישא את הגן בעצמו, מבלי לחלות במחלה.

בדיקת הדם לאיתור הפגם הגנטי, נקראת בדיקת סקר לגילוי נשאות למחלות גנטיות ועל ההורים לבצע אותה לפני ההיריון.

קיראו בהרחבה על: רשלנות בסקירת מערכות - אי אבחון כליה חסרה
 
הבדיקה היא ללא תשלום וכלולה בסל הבריאות ומומלצת לכל הזוגות שאחד מהם ממוצא צפון אפריקאי או אשכנזי, גם אם באופן חלקי.

במידה והאישה בהריון, תחילה ייבדק הגבר ובמידה והוא נמצא כנשא גם על האישה להיבדק. אך במידה והבדיקה נערכת עוד לפני ההיריון אז כל אחד מבני הזוג יכול לבצעה.

חשוב לציין, כי במידה ובדיקות הדם לאיתור גן הטיי-זקס הן חיוביות וכמו כן במקרים בהם האישה כבר נמצאת בהריון, ניתן לעשות בדיקות אבחנתיות כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. בדיקות אלו הן כרומוזומליות אשר נועדו לזהות או לשלול את קיומו של הגן והן מוודאות האם העובר נמצא בסיכון.

לגילוי המוקדם של נשאות הגן ישנה חשיבות קריטית. כל טעות בדרך עלולה להיות הרת אסון. המערכת הבריאותית בארץ ובעולם עובדת כמכונה מיומנת ומשומנת בנושא איתור מחלות תורשתיות קטלניות ועם כל זאת, לבתי המשפט הגיעו תביעות של הורים בטענה שהביאו לעולם צאצא חולה במחלה התורשתית, עקב רשלנות רפואית.

עילות לתביעה מסוג זה המכונה בעגה המשפטית הולדה בעוולה, עלולות להתרחש במספר מקרים, למשל כאשר ההורים לא מקבלים את המידע הרפואי החשוב, על הבדיקות הנחוצות ולא מופנים לבדיקות או כאשר הם מקבלים מידע שגוי או חלקי לגבי מצב העובר ועקב כך, נבצר מהם לשקול האם לסיים את ההיריון כל עוד הדבר אפשרי.

עילות נוספות לתביעות רשלנות מסוג זה עלולות להתרחש בין השאר, כאשר הייעוץ הגנטי אינו יסודי כנדרש, כשהמעבדה הגנטית מתרשלת וטועה באבחון, במקרים בהם הבדיקות במי שפיר ובסיסי השליה נעשו תוך רשלנות והתוצאות היו מוטעות או כשפענוח התוצאות הגנטיות היה שגוי ורשלני ועוד.

פסק דין שנדון והוכרע בבית המשפט המחוזי בירושלים בראשית שנות ה-2000 דן בתביעתם של זוג הורים לפעוט שנפטר בייסורים מהמחלה. התביעה הוגשה כנגד קופת החולים, מדינת ישראל ורופאת הנשים של האישה.

קיראו על: רשלנות רפואית של גניקולוג במהלך הריון

לטענת ההורים כפי שעולה מתוך פסק הדין, מעולם לא נאמר להם מפורשות כי עליהם לעבור את בדיקת הדם החשובה ועל כן לא נערכה לאף אחד מהם בדיקת דם לאיתור הנשאות של גן טיי-זקס. ההורים טענו כי הם כלל לא הופנו לביצוע בדיקה גנטית ולא הוסברה להם חשיבותה.

ההורים תיארו בתביעה את הסבל הרב שחווה בנם ואת הסבל הרב שהם עצמם עברו נוכח ייסוריו עד למותו הטרגי. ההורים פרטו בתביעתם את ההוצאות הכספיות הרבות הבלתי נמנעות שנועדו לטפל בצרכיו הסיעודיים המורכבים של הילד החולה.

כמו כן תוארה המסירות הטוטאלית והמחויבות לטיפול ולהשגחה הצמודים בילד הסיעודי. עקב מצבו הבריאותי המשעבד של הילד החולה, יכולת העבודה והפרנסה של המשפחה נפגעה אף היא.

עוד עולה מפסק הדין כי נתקיימה במקרה זה הולדה בעוולה, כלומר ללא רשלנות הרופאים היו ההורים יודעים שקיים חשש שהעובר חולה בטיי זקס. נזקם של ההורים התובעים נגרם מהמשך ההריון ומכך שהעובר המנוח נולד חולה וכלל לא יכול היה להיוולד בריא.

השופט פסק את סכום הפיצויים הסופי להורים שעומד על כחצי מליון שקלים, הכולל החזרים על חוות דעת רפואיות ובנוסף לזאת החזר על שכר טרחת עורך דין.

המסר מכל האמור לעיל הוא שניתן למנוע כאב וסבל לפעוט חסר ישע ולכל בני משפחתו. ומכיוון שמדובר במחלה חשוכת מרפא, יש חשיבות עליונה ללכת ולבצע במרכזי בריאות מוכרים ומקצועיים את הבדיקות הנחוצות לאיתור הגנטי של מחלת הטיי- זקס, בפרט בקרב אוכלוסיות בהן ישנה שכיחות של נשאות הגן הקטלני.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור  

הערכת סיכויי תביעה

פנה/י עכשיו לצורך הערכה מדוייקת של סיכויי התביעה בשיתוף מומחה רפואי מוביל:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

סקירה משפטית עדכנית:

19 ביוני 2022

אבחון פגיעות גנטיות בעובר...

ניתן לאבחן פגיעה גנטית בעובר כבר בחודשי ההריון הראשונים באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי של מי השפיר ובאמצעות בדיקות כמו NIPT ובדיקת אקסום...

קרא עוד

19 ביולי 2022

הפרעה נפשית בגלל פגיעה גנ...

רופאי הנשים שמלווים את ההורים במהלך ההריון חייבים להסביר כי ניתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות שגורמות להפרעות נפשיות, באמצעות בדיקות...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

תסמונת ויליאמס 7q11.23 חי...

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן תסמונת ויליאמס בעובר באמצעות בדיקה גנטית פשוטה וזמינה, ואין כל סיבה לאבחן את התסמונת רק לאחר הלידה! עורך ...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

אבחון תסמונת די ג'ורג' בע...

תסמונת די ג'ורג' הנה תסמונת גנטית נדירה, לרוב נובעת ממטוציה חדשה, שניתן וחשוב לאבחן באמצעות בדיקות גנטיות כבר בתחילת ההריון! עורך...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

בדיקת צ'יפ גנטי CMA: הרופ...

בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקה חשובה מאד, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, וחובתו של רופא הנשים המלווה את ההריון להסביר על כך להורים בכל ...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

פגיעה במבנה הכרומוזום: חש...

נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן לזהות בבדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, מאות פגיעות ושינויים במבנה הכרומוזומים של העובר וזכותם ש...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

בדיקות גנטיות שהרופא צריך...

הרופא שמלווה את ההריון שלך חייב להסביר על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות שניתן לעשות בהריון, לכל אשה, בכל הריון וללא יוצא מן הכלל! אם...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

רשלנות רפואית במתן ייעוץ ...

סולר קפלינסקי רשלנות רפואית, משרד עורכי הדין המוביל בישראל בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בשל כשלים והתרשלות בהפנייה לייעוץ גנטי ופענ...

קרא עוד

21 בספטמבר 2022

זכויות הורים לילדים על הס...

הצ'ט בוט שלנו יעזור לך להבין את כל הזכויות שלך לאחר אבחון ילד/ה על הספקטרום האוטיסטי...

קרא עוד

21 בספטמבר 2022

1 מכל 7 מקרי אוטיזם ניתן ...

מעל 15% מכלל מקרי האוטיזם נובעים בשל פגיעה גנטית מוכרת, שניתן לראוי לאבחן בעובר, כבר בחודשי ההריון הראשונים. מחובתו של רופא הנשים...

קרא עוד

21 בספטמבר 2022

הרופא לא הסביר על הבדיקות...

אלה העובדות: על רופא הנשים שמלווה הורים במהלך ההריון חלה החובה ליידע אותם, בכל מקרה, לגבי מגוון הבדיקות הגנטיות שזמינות עבורם והא...

קרא עוד

21 בספטמבר 2022

חשוב להכיר ולדעת: על בדיק...

רופא הנשים שמלווה את ההריון חייב להסביר להורים בכל מקרה על בדיקת האקסום, שהיא הבדיקה הרחבה והמדוייקת ביותר לצורך אבחון מוטציות גנ...

קרא עוד

18 באוקטובר 2022

תסמונת טרנר: אפשר וחשוב ל...

תסמונת טרנר הנה תסמונת גנטית הנובעת בשל חסר, חלקי או מלא, של כרומוזום X. ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקה גנטית פשוטה בזמן ההר...

קרא עוד

02 בנובמבר 2022

אבחון מוקדם של פגיעה במבנ...

פגיעה במבנה התקין של כרומוזום X עלולה להוביל להתפתחותן של תסמונות גנטיות משמעותיות, ולכן חשוב להסביר להורים עד כמה חשוב לערוך בדי...

קרא עוד

27 בנובמבר 2022

הרופא חייב להסביר על בדיק...

חובתו של רופא הנשים להסביר להורים לעתיד על חשיבותה של בדיקת ה-NIPT בכל הריון ללא יוצא מן הכלל! המדובר בבדיקת דם של האם ההריונית, ...

קרא עוד

27 בנובמבר 2022

בדיקת NIPT במקום מי שפיר?...

אנחנו שומעים עוד ועוד קולות של נשים שהסבירו להן כי אפשר לעשות בדיקת דם פשוטה בהריון בשם NIPT והבדיקה הזאת מחליפה את בדיקת מי השפי...

קרא עוד

13 בדצמבר 2022

מוטציה דה נובו - מה משמעו...

מוטציות גנטיות דה נובו הנן תסמונות גנטיות שמתפתחות לראשונה בעובר, במהלך ההריון, ולכן ניתן לאבחן אותן רק במהלך ההריון ובאמצעות בדי...

קרא עוד

05 במרץ 2023

בדיקת מי שפיר: כל הורה חי...

רופא הנשים המלווה את ההורים במהלך ההריון חייב להסביר, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, על החשיבות הרבה שבבדיקת מי שפיר על מנת שההורים ...

קרא עוד

פניה לעורך דין

עורכי הדין שלנו עומדים לרשותך בכל שאלה ובכל מקרה של חשש מרשלנות רפואית:

אני רוצה להתייעץ >>

טלפון: 03-381-2222

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36