תסמונת נונאן או Noonan
תסמונת נונאן או NOONAN הנה תסמונת גנטית מולדת שמקורה בפגיעה באחד הגנים שירש העובר אך ללא פגיעה בכרומוזומים שלו, שהופיעה לראשונה בספרות הרפואית בשנת 1968. בעבר התייחסו אליה כמקבילה הגברית לתסמונת אחרת בשם תסמונת טרנר שבה הכרומוזומים אינם תקינים.
המאפיינים העיקריים של תסמונת נונאן הנם מומי לב מולדים הכוללים בין היתר היצרות של המסתם הריאתי, פגם במחיצה שבין העליות וקרדיומיופתיה היפרטרופית, קומה נמוכה, בעיות בקרישת הדם, בצקות, אשכים תמירים ופגיעה בעצם החזה.
מלבד זאת, לא פעם מופיעים אצל ילדים עם תסמונת נונאן גם פיגור שכלי, פגיעה בהתפתחות המוטורית ובהתפתחות השפתית, לקויות למידה, שינויים בפרקי הידיים, עיוותים בפנים ועוד. תסמונת נונאן מופיעה בדרך כלל באחת מתוך 2,500 לידות. איכות החיים של מי שנולד עם התסמונת נורמלית באופן יחסי והיא תלויה בעיקר במידת הפיגור השכלי של הפרט ובחומרת המומים הלבביים.
בכל מקרה שבו נולד ילד הפגוע בעקבות התסמונת, חשוב להקדים ולפנות להתייעצות עם עורך דין מיומן, הבקיא בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת שיסייע לכם לבדוק ולהבין האם המדובר במקרה של טעות באבחון והאם יתכן וקיימת עילה להגשת תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.
מקרי רשלנות רפואית באבחון תסמונת נונאן
רשלנות רפואית במקרים של תסמונת נונאן (מוכרת גם בשם תסמונת טרנר עם כרומוזומים תקינים) יכולה להתבטא בהיעדר אבחון ורשלנות בטיפול בממצאים הדורשים התערבות.
>>> פורום רשלנות רפואית בהנהלת עו"ד עופר סולר <<<
כיום ידועים מספר גנים שיכולים להגביר את הסבירות להופעת תסמונת זו שיש אפשרות לבדוק את הימצאותם בבדיקת ריצוף הגנים שמהווה חלק מבדיקות של אבחון גנטי.
לקריאה נוספת: בדיקות גנטיות לאבחון מומים לפני ההריון
כך, רשלנות נפוצה במקרים אלו היא אי הפניית העובר ובני זוג משני המינים שבקרב משפחתם ידועים מקרים של התסמונת או שהיא מאובחנת אצלם לביצוע אבחון גנטי. בין היתר משום שבמקרים של אבחון תסמונת נונאן, הפסקת הריון והמשכו נחשבות להחלטות לגיטימיות של בני הזוג.
מלבד זאת, רשלנות נפוצה אחרת בהקשר של תסמונת נונאן היא היעדר זיהוי של ציסטות צוואריות בבדיקת אולטרה סאונד או היעדר התייחסות לשילוב לבצקת, תפליט נוזל בריאה ומומים לבביים שצריכים לעורר את החשד לקיום של תסמונת נונאן.
בדומה רשלנות אחרת היא היעדר טיפול במומים הלבביים שיכולים להתרחש במקרה של התסמונת שיכולים להיות מסכני חיים ולדרוש התערבות טיפולית כבר בגיל מוקדם של היילוד.
קיראו בהרחבה על: אחריות על אבחון מומים בהריון
פסק דין לדוגמא - תביעת רשלנות רפואית
מבדיקה בארכיון המשפטי מצאנו את פסק הדין בהליך ת"א 1226/99 לוי נ' קופת חולים - התובע נולד ב-22 לספטמבר עם פיגור שכלי, תסמונת דאון ובעיות נוספות. הטענה בכתב התביעה היא שכתוצאה מהעובדה שהנתבעים נמנעו מביצוע בדיקות שהיו מאפשרות גילוי מומים, הקטין נולד עם בעיות שבגינן קיימת לו נכות תפקודית של 100%. הנתבעים טענו כי לא הפרו את חובת הזהירות.
בהיסטוריית הילודה של התובעת שתי הפלות כאשר בהפלה השנייה לדעת חוות הדעת של המומחה סבל העובר מתסמונת נונאן NOONAN שלא מתגלה בביצוע בדיקת מי שפיר משום הפגם שבו היא מאופיינת שגם גורמת לתשובה חיובית שיכולה להיראות שקיימת תסמונת דאון.
כבוד שופט בית המשפט המחוזי ד"ר עמירם בנימיני מסתייג מקביעה זו של מומחה הנתבעים בעניין תסמונת זו ומחליט שהיא הייתה לא מבוססת, אולם עצם קיומן של הבעיות בהריון השני היה צריך להוביל את הנתבעים לנקוט משנה זהירות.
יחד עם זאת לאור העובדה שהטענה להתרשלות בייעוץ גנטי לא הופיעה בכתב התביעה ואין התייחסות לגביה בחוות הדעת של המומחים אין לבסס עליה את עילת הרשלנות ולכן הוא דוחה את התביעה.
ליחצו כאן לפניה וקבלת יעוץ משפטי לנפגעי רשלנות רפואית
במשפחה יש ילד הסובל מתסמונת נונאן שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון?
חייג/י לשיחת יעוץ אישית עם עורך דין עופר סולר: 03-7369253
