חייג/י לקבלת ייעוץ אישי:   03-381-2222

רשלנות במתן ייעוץ גנטי או פענוח בדיקות גנטיות

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה על ידי הרופאים לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>
סולר קפלינסקי מומחים ברשלנות רפואית

רשלנות במתן ייעוץ גנטי

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>

תסמונת קבוקי ומקרי רשלנות רפואית באבחון

מחבר: 04/05/2020 17:44

תסמונת קבוקי הייתה ידועה בעבר כתסמונת האיפור של קבוקי היא תסמונת שבה מופיעים מספר מומים מולדים ובעיות ביכולות האינטלקטואליות של הרך הנולד. תסמונת קבוקי או Kabuki syndrome נחשבת לנדירה מאד ומופיעה בערך באחת ל-100,000 לידות.

התסמונת זוהתה לראשונה בשנת 1981 על ידי שני חוקרים יפנים וזכתה לשמה משום הדמיון במראה הפנים של הפרטים לאיפור בתיאטרון הקבוקי.

התסמונת מאופיינת במראה פנים ייחודי, בעיות בגדילה ובמבנה השלד, בעיות חניכיים, גמישות רבה מדי בפרקים, נטייה גבוהה לדלקות אוזניים, מומים לבביים, בעיות במערכת השתן ובכליות, בקע סרעפתי, פרכוסים, בעיות במערכת העיכול, בעיות שיניים ועוד. מלבד זאת, קיימות בדרך כלל בעיות קלות עד בינוניות ביכולת האינטלקטואלית.

>>> פורום רשלנות רפואית <<<

פעמים רבות קיימים מאפיינים התנהגותיים ייחודיים, כאשר מחצית מהילדים מתוארים כחברותיים במיוחד, 30% מהם מנהלים אינטראקציה מינימאלית בלבד עם הסובבים אותם, 74% מהם מתנהלים בחיבה רוטינית ו-87% מהם בעלי הבעה שמחה.

לחלקם יש אינטליגנציה נורמלית ורבים מהם מתמודדים עם לקויות למידה כדוגמת כושר דיבור, קשיים במוטוריקה עדינה, אך הנם בעלי זיכרון טוב. לא קיימת אינדיקציה לתוחלת חיים קצרה כתוצאה מתסמונת קבוקי, אולם איכות החיים של הפרט תהיה מושפעת מחומרת התופעות מהן הוא סובל.

קיראו בהרחבה: אבחון מומים ומחלות גנטיות בהריון

מקרי רשלנות רפואית באבחון תסמונת קבוקי

מקרים של רשלנות רפואית באבחון תסמונת קבוקי יכולים להתרחש בגלל אי אבחון כנדרש או במסגרת טיפול בבעיות הרפואיות המלוות את הסובלים מהתסמונת.

אבחון התסמונת שהנה גנטית אך לא מלווה בפגיעה בכרומוזומים נעשה לפני או במהלך מעקב הריון שגרתי על ידי בדיקות גנטיות לגן MLL2 שהמוטציות שלו הן היחידות שידועות היום כגורם לתסמונת קבוקי.

קראו גם על: תסמונת נונאן או Noonan

באופן זה רשלנות באי הפניית זוג ההורים שידוע אצל אחד מבני משפחתם על התסמונת והעובר לביצוע הבדיקות, או טעות באבחון יכולה למנוע מהם את זכות הבחירה בין המשך או הפסקה של הריון זה.

לקריאה נוספת: רשלנות בהפסקת הריון

מלבד זאת, לאחר הלידה האבחון נעשה לפי המאפיינים הקליניים של התסמונת, צילומי רנטגן ואולטרה סאונד.

רשלנות רפואית אחרת בתסמונת קבוקי הנה רשלנות בטיפול בבעיות השונות המאפיינות אותה. מומי הלב שמופיעים בתסמונת כדוגמת פגם במחיצה שבין העליות או בין החדרים דורשים מתן טיפול אנטיביוטי לפני טיפול שיניים על מנת למנוע דלקת של פנים הלב ועלולים לפי חומרתם לדרוש התערבות ניתוחית.

הבעיות במערכת העיכול עלולות להצריך השמת צינור הזנה. באופן זה היעדר מעקב אחר הבעיות שעלולות להופיע בתסמונת יכול להוות אף הוא רשלנות רפואית.

דיון משפטי בעניין תסמונת קבוקי - תביעת רשלנות רפואית לדוגמא

הבאנו כדוגמא מתוך המאגר המשפטי את הדיון שהתנהל בבית המשפט במסגרתו של הליך ת"א 381/08 הישאם נ' מרכז רפואי רמב"ם - החלטה בעניין צירוף חוות דעת מומחה בתחום הרדיולוגיה. המחלוקת בתביעה היא האם המום של התובע נגרם כתוצאה מרשלנות הנתבעים כאשר עד כה צורפו מספר חוות דעת של מומחים בתחומים אחרים.

בהסכמת הצדדים התמנתה ב-26 לאוקטובר 2010 מומחית בתחום הגנטיקה כדי לקבוע האם יש לתובע תסמונת גנטית ובפרט תסמונת קבוקי והאם היא קשורה לפיגור השכלי והיא נתנה את חוות הדעת שלה והנתבעים מתנגדים לתיקון כתב התביעה בנקודה שהמומחית התייחסה אליה.

כבוד שופטת בית המשפט המחוזי בחיפה הגברת שושנה שטמר דוחה את הבקשה משום שבחוות הדעת שהתובעים מעוניינים להגיש אין התייחסות חדשה לעניינים שהמומחית מטעם בית המשפט כבר התייחסה אליהם.

במקרים של חשש מפני רשלנות רפואית באבחון תסמונת קבוקי או במקרים של טיפול רפואי רשלני בחולה, מומלץ וניתן לפנות לקבלת יעוץ משפטי אישי ודיסקרטי, ללא כל התחייבות.

משרד עורכי דין עופר סולר ושות' טיפל ומטפל בתביעות רבות שהוגשו כנגד רופאים ומוסדות רפואיים בבתי המשפט בכל רחבי הארץ. אנו עובדים בשיתוף פעולה עם מומחים רפואיים מובילים, במטרה לסייע ללקוחותינו ולדאוג לאינטרסים שלהם.

לשיחה אישית עם עורך הדין עופר סולר חייג/י: 03-7369253

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (0) | דירוגים (0)

0 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור  

מיקומך באתר: סולר קפלינסקי רשלנות רפואית ייעוץ גנטי תסמונת קבוקי

הערכת סיכויי תביעה

פנה/י עכשיו לצורך הערכה מדוייקת של סיכויי התביעה בשיתוף מומחה רפואי מוביל:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

סקירה משפטית עדכנית:

19 ביוני 2022

אבחון פגיעות גנטיות בעובר...

ניתן לאבחן פגיעה גנטית בעובר כבר בחודשי ההריון הראשונים באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי של מי השפיר ובאמצעות בדיקות כמו NIPT ובדיקת אקסום...

קרא עוד

19 ביולי 2022

הפרעה נפשית בגלל פגיעה גנ...

רופאי הנשים שמלווים את ההורים במהלך ההריון חייבים להסביר כי ניתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות שגורמות להפרעות נפשיות, באמצעות בדיקות...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

תסמונת ויליאמס 7q11.23 חי...

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן תסמונת ויליאמס בעובר באמצעות בדיקה גנטית פשוטה וזמינה, ואין כל סיבה לאבחן את התסמונת רק לאחר הלידה! עורך ...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

אבחון תסמונת די ג'ורג' בע...

תסמונת די ג'ורג' הנה תסמונת גנטית נדירה, לרוב נובעת ממטוציה חדשה, שניתן וחשוב לאבחן באמצעות בדיקות גנטיות כבר בתחילת ההריון! עורך...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

בדיקת צ'יפ גנטי CMA: הרופ...

בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקה חשובה מאד, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, וחובתו של רופא הנשים המלווה את ההריון להסביר על כך להורים בכל ...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

פגיעה במבנה הכרומוזום: חש...

נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן לזהות בבדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, מאות פגיעות ושינויים במבנה הכרומוזומים של העובר וזכותם ש...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

בדיקות גנטיות שהרופא צריך...

הרופא שמלווה את ההריון שלך חייב להסביר על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות שניתן לעשות בהריון, לכל אשה, בכל הריון וללא יוצא מן הכלל! אם...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

רשלנות רפואית במתן ייעוץ ...

סולר קפלינסקי רשלנות רפואית, משרד עורכי הדין המוביל בישראל בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בשל כשלים והתרשלות בהפנייה לייעוץ גנטי ופענ...

קרא עוד

21 בספטמבר 2022

זכויות הורים לילדים על הס...

הצ'ט בוט שלנו יעזור לך להבין את כל הזכויות שלך לאחר אבחון ילד/ה על הספקטרום האוטיסטי...

קרא עוד

21 בספטמבר 2022

1 מכל 7 מקרי אוטיזם ניתן ...

מעל 15% מכלל מקרי האוטיזם נובעים בשל פגיעה גנטית מוכרת, שניתן לראוי לאבחן בעובר, כבר בחודשי ההריון הראשונים. מחובתו של רופא הנשים...

קרא עוד

21 בספטמבר 2022

הרופא לא הסביר על הבדיקות...

אלה העובדות: על רופא הנשים שמלווה הורים במהלך ההריון חלה החובה ליידע אותם, בכל מקרה, לגבי מגוון הבדיקות הגנטיות שזמינות עבורם והא...

קרא עוד

21 בספטמבר 2022

חשוב להכיר ולדעת: על בדיק...

רופא הנשים שמלווה את ההריון חייב להסביר להורים בכל מקרה על בדיקת האקסום, שהיא הבדיקה הרחבה והמדוייקת ביותר לצורך אבחון מוטציות גנ...

קרא עוד

18 באוקטובר 2022

תסמונת טרנר: אפשר וחשוב ל...

תסמונת טרנר הנה תסמונת גנטית הנובעת בשל חסר, חלקי או מלא, של כרומוזום X. ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקה גנטית פשוטה בזמן ההר...

קרא עוד

02 בנובמבר 2022

אבחון מוקדם של פגיעה במבנ...

פגיעה במבנה התקין של כרומוזום X עלולה להוביל להתפתחותן של תסמונות גנטיות משמעותיות, ולכן חשוב להסביר להורים עד כמה חשוב לערוך בדי...

קרא עוד

27 בנובמבר 2022

הרופא חייב להסביר על בדיק...

חובתו של רופא הנשים להסביר להורים לעתיד על חשיבותה של בדיקת ה-NIPT בכל הריון ללא יוצא מן הכלל! המדובר בבדיקת דם של האם ההריונית, ...

קרא עוד

27 בנובמבר 2022

בדיקת NIPT במקום מי שפיר?...

אנחנו שומעים עוד ועוד קולות של נשים שהסבירו להן כי אפשר לעשות בדיקת דם פשוטה בהריון בשם NIPT והבדיקה הזאת מחליפה את בדיקת מי השפי...

קרא עוד

13 בדצמבר 2022

מוטציה דה נובו - מה משמעו...

מוטציות גנטיות דה נובו הנן תסמונות גנטיות שמתפתחות לראשונה בעובר, במהלך ההריון, ולכן ניתן לאבחן אותן רק במהלך ההריון ובאמצעות בדי...

קרא עוד

05 במרץ 2023

בדיקת מי שפיר: כל הורה חי...

רופא הנשים המלווה את ההורים במהלך ההריון חייב להסביר, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, על החשיבות הרבה שבבדיקת מי שפיר על מנת שההורים ...

קרא עוד

פניה לעורך דין

עורכי הדין שלנו עומדים לרשותך בכל שאלה ובכל מקרה של חשש מרשלנות רפואית:

אני רוצה להתייעץ >>

טלפון: 03-381-2222

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36