בדיקות גנטיות לאבחון מומים לפני ההריון
בעיות, מחלות ומומים בדרגות קושי שונות יכולים לעבור לאורך השנים על ידי החומר התורשתי כאשר חלק מהם מועדים להופעה בשיעור גבוה יותר בקרב קבוצות אוכלוסיה מסוימות לעומת אחרות.
ביצוע בדיקות אלו מאפשר לסייע לאלו המתכננים להקים תא משפחתי להעריך את מידת הסיכון האפשרית להופעתם של אותם מצבים שיכולים לעבור גם לאורך הדורות בדרכים שונות.
כל אלו עלולים להוות את אחד השיקולים בהחלטה על הקמת המשפחה ואופן יצירתה, זאת משום העובדה שהם יכולים להשפיע רבות על חייהם של המעורבים כך שהיעדר אבחון של אותם מומים לפני הכניסה להריון עלול להציב את ההורים המיועדים בפני החלטה מורכבת באשר לעתידו של העובר ואופן ההתנהלות שלהם בהמשך לאחר הלידה של פרט שעשוי להיות בעל צרכים מיוחדים.
ניתן וחשוב להתייעץ עם רופא המשפחה בקופת חולים בשלב ראשון, כאשר מתכננים להביא ילד ראשון לעולם. הרופא בקופת חולים ידע להרחיב ולהסביר על חשיבותן של הבדיקות, כמו גם להפנות את בני הזוג לביצוען של בדיקות סקר גנטיות בהתאם למוצאם במסגרת קופת חולים.
מגוון המומים, המחלות והבעיות שניתן לאבחן עוד לפני הכניסה להריון השתנה עם ההתפתחות והקדמה הטכנולוגית. אלו כוללים תסמונות ומחלות גנטיות כגון: תסמונת דאון, טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית, קנאוואן, ניוון שרירים, גושה, אגירת גליקוגן, פנילקטוריה ועוד.
רוב המומים האמורים פוגעים בהתפתחות התקינה של הפרט כאשר בגין חלקם צפויה לו גם תוחלת חיים קצרה יותר, נכות רפואית ותפקודית ברמות משתנות והגבלות בתפקוד היום יומי.
כפי שציינו, חשוב ביותר לפנות לביצוע בדיקות גנטיות לאבחון מומים לפני ההריון ובכל מקרה אין לוותר עליהן.
מי אחראי לכך שאכן יתבצעו הבדיקות לפני ההריון?
ביצוע בדיקות גנטיות אומנם אינו בגדר חובה למי שמתכנן הריון, ברם חובה על הרופא המטפל לשקול זאת כאשר קיימים גורמי סיכון אפשריים לבעיות אותן ניתן לאתר פעמים רבות באמצעים פשוטים עוד לפני התחלת ההריון.
בנוסף לכך, העברה של מומים גנטיים בתורשה אינה תלויה במין של ההורה שאצלו קיימת הנטייה המוגברת ולכן רשלנות בביצוע בדיקות גנטיות לאבחון מומים לפני כניסה להריון יכולה להתרחש גם לאור היעדר אנמנזה ראויה ומדוייקת לשני בני הזוג המתכננים הריון.
גורמים אלו כוללים את המוצא האתני של בני הזוג משום שחלק מהמומים נפוצים יותר אצל יוצאי צפון אפריקה ואחרים אצל עדות אשכנז, היסטוריה של קרובי משפחה משני הצדדים שיש להם מחלה תורשתית או שהיו להם בעיות במהלך ההריון, הריון שבו אחד מבני הזוג מעל גיל 35, בעיות בהריון קודם של האם, ילד עם בעיה גנטית, מחלות רקע שיכולות להיות סיבה להריון בסיכון, הריון מרובה עוברים ועוד.
קראו בהרחבה על: תסמונת נונאן או Noonan
חשוב לזכור כי בכל מקרה לא ניתן לחזות ולאבחן מראש את כל סוגי המומים, ולכן אחריות תוטל רק במקרים בהם היה ניתן לגלות את המום והדבר לא נעשה מסיבה כלשהי.
בכל מקרה של פגיעת עובר או גילוי מומים בעובר במהלך ההריון או לאחר הלידה, חשוב לפנות לקבלת יעוץ משפטי אישי אצל עורך דין מנוסה בתחום.
קיראו בנושא: סיבוכים אפשריים בהריון
פסק דין שעסק באי ביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון
הבאנו דוגמא הלקוחה מתוך הליך משפטי ת"א 697/94 רזון נ' הסתדרות מדיצינית עין כרם - תביעה לפיצויים בגין נזקי גו שנגרמו לטענת התובעים לתובע 3 בשל רשלנות רפואית באבחון הפרעה תורשתית בכבד אצל התינוק במהלך ההריון שהתגלתה רק לאחר שהוא נולד זאת בשעה שלאור ההיסטוריה של הנתבעת היה צריך לבצע בירור מלא לגבי המטען הגנטי של העובר.
פסק הדין עוסק רק בשאלת האחריות לנזק שנגרם. כבוד שופט בית המשפט המחוזי בירושלים עזרא קמא קבע שהנתבעת התרשלה בכך שלא ביצעה את כל הבדיקות הגנטיות הנדרשות לצורך אבחון מומים אפשריים, עוד בתקופה שלפני ההריון.
לחצו לקריאה בנושא: סיבוכים בלידה - דברים שחשוב לך לדעת!
משרד סולר קפלינסקי טיפל ומטפל בתביעות רשלנות רפואית שהוגשו עקב רשלנות בביצוען של בדיקות גנטיות טרום הריון, ואנו נשמח לשוחח ולסייע לכל פונה עם בעיה דומה, ללא כל התחייבות מצידך.
עוד בנושא: ייעוץ גנטי ומקרי רשלנות רפואית
