חייג/י לקבלת ייעוץ אישי:   03-381-2222

רשלנות במתן ייעוץ גנטי או פענוח בדיקות גנטיות

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה על ידי הרופאים לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>
סולר קפלינסקי מומחים ברשלנות רפואית

רשלנות במתן ייעוץ גנטי

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>

הרופא חייב להסביר על חשיבותה של בדיקת מי השפיר!

מחבר: 20/04/2022 14:49

דיקור מי שפיר קיים בעולמנו מאז שנת 1877 ובהתחלה נעשה בו שימוש בכלל כצעד טיפולי להצטברות עודפת של מי שפיר ברחם. מאז ועד היום הבדיקה עברה גלגולים רבים וכיום קיימת חובה להסביר בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל, על חשיבותה הרבה של הבדיקה לצורך אבחון אפשרי של פגיעות גנטיות בעובר.

מאז שנות ה-60 החלו להתפתח שיטות גנטיות שאפשרו לקבל מידע על מבנה הכרומוזומים. בשנים אלה היתה נפוצה בעיקר בדיקת קריוטיפ שאפשרה לאבחן מספר מצומצם של תסמונות גנטיות, כמו תסמונת דאון.

משנות ה-60 ועד היום, לאור התקדמות הטכנולוגיה, פרויקט מיפוי הגנום האנושי והמחקר הגנטי הרב שנעשה, בדיקת מי השפיר השתכללה אף יותר וכיום היא משמשת בראש ובראשונה לצורך אנליזה גנטית שמאפשרת אבחון של אינספור שינויים כרומוזומליים וגנטיים שיכולים לפגוע בעובר ולגרום לו למחלות ותסמונות שונות.

מזה שנים נהוג לבצע אנליזה גנטית באמצעות צ'יפ גנטי [CMA] בכל בדיקת מי שפיר, כאשר בדיקה זאת עשויה לאבחן פגיעה גנטית משמעותית ב-1 מכל 102 הריונות "בריאים" ו"תקינים" לכאורה, ועובדה זאת חשובה לצורך קבלת החלטה מושכלת על ידי ההורים, לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר במהלך מעקב ההריון.

לאור האמור, חשוב שהרופאים יסביר על כך להורים וייתנו להם את המידע העובדתי החשוב, בתחילתו של כל מעקב הריון כפי שנסביר באריכות בסקירה שלפניך.

מהי בדיקת מי השפיר?

במהלך ההריון העובר ברחם עטוף בשק שפיר ובתוכו נוזל הקרוי מי השפיר.

קיימים מספר תפקידים לנוזל זה: הוא מאפשר לעובר תנועה ופיתוח השרירים ומגן עליו מפני זעזועים, העובר בולע את מי השפיר ואלה עוזרים להתפתחות מערכת השתן ומערכות נוספות, ולבסוף הוא מכיל גורמי גדילה וחומרי מזון שונים שנחוצים לגדילת העובר.

כמו כן, מי השפיר ייחודיים מהבחינה שהם מכילים תאים ממקור עוברי ולכן ניתן לקבל מהם אינפורמציה בנוגע לחומר הגנטי של העובר. תאים אלה מכילים DNA, שהוא החומר הגנטי הנמצא בתאי העובר ועל ידי בדיקה שלו בשיטות שונות ניתן לאתר מוטציות ולהעריך את מצב העובר והסיכוי למחלות גנטיות.

איך ומתי הבדיקה נעשית?

הבדיקה נעשית לרוב בין שבוע 16 עד שבוע 22 ו-6 ימים, שזהו הזמן המאזן בין מהימנות הבדיקה, האפשרות להפסקת הריון במידת הצורך והפחתת הסיכונים של הבדיקה למינימום.

הבדיקה נעשית באמצעות ניקור של שק השפיר, בעזרת מחט דקה שמוחדרת דרך דופן הבטן, דרכה נשאבים כ-20-40 מ"ל של נוזל. הבדיקה אורכת מספר דקות ואינה כרוכה כמעט בכאב.

לפי מחקרים עדכניים הסיכון לפגיעה בעובר בזמן בדיקת מי שפיר הנו בערך ב-1 מכל 2000 הריונות.

בדיקת הצ'יפ הגנטי: במה היא מיוחדת?

לאחר שאיבת מי השפיר, הדגימה נלקחת לצורך אנליזה גנטית, כאשר הבדיקה המובילה היום לצורך כך היא בדיקת הצ'יפ הגנטי.

בדיקת הצ'יפ הגנטי מספקת מידע מפורט יותר לגבי העובר בהשוואה לבדיקת קריוטיפ. בעוד שהאחרונה נותנת מידע רק על מבנה הכרומוזומים ולפיכך אפשר לאבחן באמצעות רק מספר ספור של תסמונות גנטיות, בדיקת הצ'יפ מספקת רזולוציה גבוהה יותר לאין שיעור ומאפשרת לאבחן במדוייק אלפי מוטציות שגורמות למחלות מורכבות.

למעשה, ב-1 מתוך 20 בדיקות קריוטיפ שיוצאות תקינות יוצאת בדיקת צ'יפ תאבחן מוטציה ותוצאותיה יוגדרו כבלתי תקינות, כלומר בדיקת הצ'יפ הגנטי מרחיבה את האבחנה של תסמונות גנטיות באופן משמעותי.

למרות הנתונים העובדתיים, נכון להיום הבדיקה נמצאת בהתוויה של משרד הבריאות וממומנת כחלק מסל הבריאות רק כאשר רמת החשד או הסיכון לפגיעה בעובר עוברת רף מסויים [שנקבע לפני עשורת שנים] ובאופן ספציפי הקריטריונים העיקריים כיום כוללים:

  • גיל האישה הוא מעל 34 בעת הכניסה להריון. גיל הריון מבוגר מקושר יותר ליצירה של מוטציות דה-נובו והתפתחות מחלות בעובר.
  • כאשר אחת מבדיקות הסינון במהלך ההריון, סקירת המערכות המוקדמת או חלבון עוברי בדם יוצאות בלתי תקינות, ויש המלצה ע"י גנטיקאי לביצוע הבדיקה.
  • כאשר יש חשד גבוה למחלה תורשתית, למשל כאשר יש ילד מהריון קודם עם מחלה גנטית או כאשר יש סיפור משפחתי של מחלה גנטית, בהתאם להמלצת הגנטיקאי.

לאורך השנים האחרונות יותר ויותר מחקרים מדגישים את החשיבות שבבדיקת הצ'יפ הגנטי לצורך אבחון תסמונות גנטיות בעבור, כבר בשלבים הראשוניים של ההריון.

מדובר בשיטה מהימנה, ולראייה בדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לאבחן 15-20% מהמקרים של אוטיזם או מוגבלות שכלית מסיבה לא ידועה - בשל רקע גנטי וכך, מצטברות בכל יום יותר ויותר עדויות על החשיבות בביצוע בבדיקת מי שפיר, גם בהריונות שאינם מוגדרים "בסיכון" וזאת לאור העובדה שהסיכוי לאבחן פגיעה גנטית בעובר גבוהה לאין שיעור מסיכון הכרוך בבדיקת מי השפיר.

מחקר ישראלי קובע: חשוב לעשות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי בכל הריון!

במהלך שנת 2021 פורסם מחקר שבוצע בישראל שהשווה דיקור מי שפיר ולאחריה בדיקת צ'יפ גנטי בין הריונות "בריאים" (כלומר כאלה שהבדיקות הסקר במהלך ההריון יצאו תקינות) ובין הריונות בסיכון.

המחקר בדק מספר עצום של למעלה מ-30,000 הריונות בין שבועות 16-23 שעברו במהלכם דיקור מי שפיר ולאחריו בוצעו בדיקת קריוטיפ, עם או בלי בדיקת צ'יפ גנטי. כמחצית מהנשים במחקר ביצעו דיקור מי שפיר ללא התוויה רפואית.

המחקר מצא שהסיכוי להפלת עובר ב-3 שבועות לאחר הדיקור היה בין 1 ל-1945 ל-1 ל-1401 הריונות (0.05%-0.07%). הממצא המשמעותי ביותר של המחקר היה שלא נמצא כל הבדל משמעותי בשיעור גילוי ההפרעות הגנטיות בין נשים עם בדיקות סקר בלתי תקינות ובין נשים עם בדיקות הסקר תקינות.

במילים אחרות, בדיקת הצ'יפ הגנטי מנבאת מחלות גנטיות באופן זהה, בין אם מדובר בהריון "בריא" או בהריון לא תקין.

שיעור ההפרעות הגנטיות בקבוצת הנשים עם ההריון הבריא היה 1 ל-102 לידות (כ-1%). כמו כן, לא היה הבדל סטטיסטי בסיכון למחלה גנטית בין גיל מבוגר (מעל 35) או צעיר (מתחת לגיל 35).

יש להדגיש שהמחקר כן הראה נטייה לבדיקת צ'יפ גנטי בלתי תקינה בנשים מבוגרות שהדגימו ממצא בלתי תקין בבדיקות הסקר. כמו כן, המחקר מראה למעשה שלנשים צעירות יש סיכון גבוה יותר לבדיקת צ'יפ בלתי תקינה וכפועל יוצא למחלה גנטית בתינוק מאשר סיכון לתסמונת דאון בתינוק.

תוצאות המחקר מוכיחות כי הבדיקה יעילה ומשמעותית ביותר לאוכלוסיה הכללית, כלומר גם לנשים שלא נמצאות בסיכון וגם כאשר בדיקות הסקר בהריון יוצאות תקינות וללא קשר לגילה של האם בזמן ההריון.

אבחון מוקדם של מאות מוטציות ופגיעות גנטיות בעובר!

בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי עשויה לאבחן פגיעות גנטיות מזעריות שעלולות להתבטא בתופעות כמו פיגור שכלי, אוטיזם, מומים בלב ובמערכות נוספות בגוף, עיכוב התפתחותי, אפילפסיה, הפרעות פסיכיאטריות ועוד.

כך למשל תסמונת די-ג'ורג', שנמצאת בשכיחות של 1:3000-1:6000 לידות חי, היא תסמונת עם פגיעה משמעותית באורח החיים ולא ניתן לאבחן אותה בבדיקות סקר גנטיות לפני ההריון, שכן היא נגרמת ממוטציות דה-נובו, בדומה לרבות מהתסמונות הגנטיות.

העובדה שתסמונות אלה אינן עוברות בתורשה, מאפשרת לאבחן אותן רק באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה ואנליזה של צ'יפ גנטי, ומכאן חשיבות הבדיקה. רוב רובן של תסמונות אלה גם לא ניתן לאבחון ע"י בדיקת NIPT או בדיקת קריוטיפ.

חשוב לומר כי המחקר בדק רק מוטציות גנטיות בעלות סיכוי של למעלה מ-10% לגרום למחלה גנטית ולכן ממצאיו מהימנים ובעלי משמעות רבה לגבי כל הריון, של כל אשה ללא יוצא מן הכלל.

הרופא חייב להסביר ואם לא הסביר, הרופא התרשל!

רופא הנשים שמלווה את ההורים במסגרת מעקב ההריון חייב, ללא תנאים, להסביר על החשיבות הרבה שבבדיקת מי השפיר. ההורים חייבים להכיר את העובדות, את המספרים ואת הסיכויים לאבחון פגיעה גנטית בעובר - גם כשהכל נראה תקין לכאורה.

ללא המידע הזה, ההורים יתקשו לקבל החלטה מושכלת לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר הוא הימנעות ממנה. אם יתברר בשלב כלשהו לאחר הלידה, כי הילד/ה לוקה בפגיעה גנטית משמעותית במקום שבו לא ניתן להורים הסבר על בדיקת מי השפיר בהריון, ניתן יהיה לבסס עילה מוצקה לתביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות בני משפחה, הורים לילדים שאובחנו עם פגיעות גנטיות משמעותיות, שגורמות בין השאר לאוטיזם, פיגור שכלי, אפילפסיה, עיכוב התפתחותי ועוד, בתביעות פיצויים כנגד קופות החולים ומשרד הבריאות - רק בשל העובדה שלאותם הורים לא ניתן כל הסבר לגבי חשיבותה של בדיקת מי השפיר לצ'יפ גנטי בזמן ההריון.

ניתן לפנות ולהתייעץ עם אחד מעורכי הדין במשרד בכל שאלה ולצורך הערכת סיכויי התביעה בכל מקרה לגופו.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור  

מיקומך באתר: סולר קפלינסקי רשלנות רפואית ייעוץ גנטי בדיקת מי שפיר

הערכת סיכויי תביעה

פנה/י עכשיו לצורך הערכה מדוייקת של סיכויי התביעה בשיתוף מומחה רפואי מוביל:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

סקירה משפטית עדכנית:

28 בנובמבר 2021

2 חוות דעת של 2 מומחים יד...

משרד עורכי דין עופר סולר ושות' - 2 חוות דעת של 2 מומחים ידועים - כיצד הכריע בית המשפט בתביעת הרשלנות הרפואית?

קרא עוד

08 בדצמבר 2021

רשלנות רפואית בביצוע בדיק...

אי ביצוע בדיקות סקר גנטיות או טעות בפיענוח הבדיקות עלול להוביל להולדת ילד בעל פגיעות קשות ביותר...

קרא עוד

13 בדצמבר 2021

אבחון וטיפול ראוי במחלת א...

עורך דין עופר סולר מסביר על מחלת האיסכמיה – אבחון טיפול ומקרי רשלנות רפואית

קרא עוד

20 בדצמבר 2021

אחריות בית החולים לכיסוי ...

האם בית החולים אחראי לנושא הביטוח של רופאיו מפני תביעות רשלנות רפואית?

קרא עוד

06 בינואר 2022

רשלנות רפואית בלידה - לפנ...

סולר קפלינסקי רשלנות רפואית: המשרד המוביל בישראל בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בלידה עומד לרשותך!

קרא עוד

17 בינואר 2022

הריון לא רצוי לאחר ניתוח ...

פיצויים בגין רשלנות רפואית בניתוח קשירת חצוצרות למניעת הריון אשר הביאה ללידת תינוק בריא..

קרא עוד

18 בינואר 2022

רשלנות בניתוח בקע מפשעתי ...

תובע הסובל מלידה מטמירות אשכים טען כי רשלנות בניתוח בקע מפשעתי שעבר פגעה בכושר הפריון שלו - להלן תקציר פסק הדין והכרעת ביהמ"ש.

קרא עוד

14 בפברואר 2022

רשלנות בביצוע השראת לידה

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרי רשלנות רפואית בהליך השראת לידה והדרך להתמודדות נכונה...

קרא עוד

15 בפברואר 2022

ספינה ביפידה ומקרי רשלנות...

רשלנות רפואית באבחון ספינה ביפידה Spina bifida - מקרים לדוגמא מאת עו"ד עופר סולר...

קרא עוד

20 בפברואר 2022

פגיעה באוטונומיה במהלך טי...

פגיעה באוטונומיה במהלך טיפול רפואי כעילה לתביעה משפטית - סקירה משפטית מאת עורך דין עופר סולר...

קרא עוד

22 בפברואר 2022

בדיקות ואבחון טיי זקס

עורך דין עופר סולר מסביר על אבחון מוקדם של טיי זקס באמצעות בדיקות גנטיות ומקרי רשלנות באבחון

קרא עוד

28 בפברואר 2022

אובדן סיכויי החלמה בשל אב...

בני משפחתה של מנוחה אשר חלתה בסרטן צוואר הרחם ונפטרה הגישו ערעור על פסיקת המחוזי, בטענה של אובדן סיכויי החלמה עקב גילוי מאוחר של ...

קרא עוד

16 במרץ 2022

אי גילוי תסמונת דאון במהל...

עורך דין עופר סולר מביא לפנינו סקירת פסק דין בעניין אי גילוי תסמונת דאון בעת הריון והסבר אודות חובותיו של הרופא המטפל במעקב ההריו...

קרא עוד

28 במרץ 2022

בדיקות גנטיות שהרופא צריך...

הרופא שמלווה את ההריון שלך חייב להסביר על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות שניתן לעשות בהריון, לכל אשה, בכל הריון וללא יוצא מן הכלל! אם...

קרא עוד

05 באפריל 2022

פגיעה במבנה הכרומוזום: חש...

נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן לזהות בבדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, מאות פגיעות ושינויים במבנה הכרומוזומים של העובר וזכותם ש...

קרא עוד

10 באפריל 2022

בדיקת צ'יפ גנטי CMA: הרופ...

בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקה חשובה מאד, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, וחובתו של רופא הנשים המלווה את ההריון להסביר על כך להורים בכל ...

קרא עוד

22 במאי 2022

הרופא חייב להסביר על בדיק...

חובתו של רופא הנשים להסביר להורים לעתיד על חשיבותה של בדיקת ה-NIPT בכל הריון ללא יוצא מן הכלל! המדובר בבדיקת דם של האם ההריונית, ...

קרא עוד

24 במאי 2022

אבחון פגיעות גנטיות בעובר...

ניתן לאבחן פגיעה גנטית בעובר כבר בחודשי ההריון הראשונים באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי של מי השפיר ובאמצעות בדיקות כמו NIPT ובדיקת אקסום...

קרא עוד

פניה לעורך דין

עורכי הדין שלנו עומדים לרשותך בכל שאלה ובכל מקרה של חשש מרשלנות רפואית:

אני רוצה להתייעץ >>

טלפון: 03-381-2222

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36