מי השפיר ובדיקתם

במהלך ההריון העובר ברחם אמו עטוף בשק שפיר ובתוכו נמצאים מי השפיר, שלהם כמה וכמה תפקידים חשובים בהתפתחותו התקינה של ההריון.

מי השפיר מאפשרים לעובר:

• לנוע ברחם ובכך לפתח את השרירים
• מעניקים לעובר הגנה מפני זעזועים
• העובר בולע את מי השפיר והם מאפשרים את התפתחות מערכת השתן
• לקבל חומרים החשובים לגדילה ולהתפתחות תקינה ברחם

לפני עשרות שנים התגלה כי באמצעות בדיקת מי השפיר, במהלכה נשאבת דגימה ממי השפיר של העובר, ניתן לאבחן מוטציות ופגיעות גנטיות של העובר.

בסביבות שנת 2010 ולאחר שנים ארוכות של מחקר, החל שימוש תדיר בבדיקת הצ'יפ הגנטי CMA לצורך בדיקת נוזל מי השפיר. בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי היא בדיקת ברירת המחדל בכל בדיקת מי שפיר בישראל מאז שנת 2017 וקיימת חובה ברורה להסביר עליה להורים, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, כבר מאז שנת 2012.

בדיקת מי השפיר מציעה את האפשרות לאבחן מאות רבות של מוטציות גנטיות דה-נובו או מוטציות חדשות, כאלה המתפתחות לראשונה אצל העובר.

מוטציות דה-נובו אינו ניתן לאבחון טרום הריוני, במסגרת בדיקת הסקר הגנטי של ההורים לפני ההריון, שכן אינן עוברות בתורשה מההורים והלכה למעשה, בדיקת מי השפיר במהלך ההריון היא הדרך היחידה לאבחן אותן לפני הלידה.

הרופא חייב להסביר לך בכל הריון:

בדיקת מי השפיר היא כנראה הבדיקה החשובה ביותר להורים ולעובר. הסיכוי לאבחן פגיעה גנטית בעובר לאחר בדיקת מי שפיר גבוה יחסית ועומד על 0.9%.

לצערנו הרב ולאור מחדל מתמשך הבדיקה ממומנת על ידי משרד הבריאות רק במצבים מסויימים:

• גיל האישה הוא מעל 34 בעת הכניסה להריון
• אחת מבדיקות הסקר במהלך ההריון, סקירת המערכות המוקדמת או חלבון עוברי בדם יוצאות בלתי תקינות ולפי המלצה של גנטיקאי
• קיים חשד גבוה למחלה תורשתית, למשל כאשר ילד קודם לוקה באוטיזם או עיכוב התפתחותי או כהתקיים רקע מוכר של פגיעה גנטית במשפחה

חשוב לדעת כי התפיסה המיושנת לפיה "בדיקת מי השפיר מסוכנת" אינה מדוייקת בלשון המעטה. העובדות, נכון לאמצע שנת 2023, מלמדות כי הסיכון המזערי לזיהום והפלה הנו סיכון של 1 ל-2000 בדיקות או 0.002%.

הבדיקה אינה חפה מסיכונים אך חשוב להכניס את המספרים לפרופורציה, כאשר לעומת הסיכוי המזערי והזניח לפגיעה בעובר במהלך בדיקת מי השפיר, עומד סיכון של 0.9% לאבחון פגיעה גנטית בעובר - גם בהריונות "בריאים" ו"תקינים" לכאורה. במבחן סיכון סיכוי של בדיקת מי השפיר התוצאות די ברורות.

הבדיקה עצמה נעשית בעזרת מחט דקה שמוחדרת דרך דופן הבטן אל תוך שק מי השפיר, דרכה נשאבים כ-20-40 מ"ל של נוזל. היא אורכת מספר דקות, מתבצעת על ידי רופא מומחה בתחום ואינה כרוכה כמעט בכאב.

ההחלטה עם לבצע בדיקת מי שפיר בהריון, כל הריון של כל אשה, היא החלטה שכל הורה צריך לקבל בהתאם לצו מצפונו ובלבד, שהרופא שמלווה את ההריון הסביר את כל מה שחשוב לדעת על הבדיקה.

ללא הסבר ברור ומפורט של העובדות, סביר שחלק ניכר מההורים יקבלו את ההחלטה על בסיס מידע לא עדכני, שגוי ולא מדוייק, מה שעלול להתברר בנקודת מסויימת בעתיד כבעייתי מאד.

אבחון מדוייק של מוטציות נדירות

לאחר הפרוצדורה של שאיבת מי השפיר מתבצעת בדיקה גנטית, לרוב באמצעות צ'יפ גנטי CMA, המאפשרת להעריך האם העובר נושא בגופו פגיעה גנטית מזערית. בדיקת ה-CMA הוכיחה במשך שנים את יעילותה באבחון מדוייק של מאות ואלפי פגיעות גנטיות.

כך לדוגמא, לפי מחקרים שהתפרסמו בשנים האחרונות הרי שבאמצעות בדיקת צ'יפ גנטי של מי השפיר ניתן לאבחן רקע גנטי מוכר הגורם לכ-20% מסך מקרי האוטיזם המאובחנים. הבדיקה המתקדמת מאפשרת לאבחן בדיוק ניכר מאות ואלפי מוטציות גנטיות מזעריות, בעיקר מוטציות חסר והכפלה של החומר הגנטי שהן המוטציות הנפוצות ביותר בין אלו הנדירות.

מחקרים רפואיים רבים שהתפרסמו בשנים האחרונות מוכיחים את היעילות הרבה של בדיקת הצ'יפ הגנטי באבחון פגיעות גנטיות משמעותיות גם בהריונות שנחשבים לתקינים לחלוטין, בהם אין לכאורה סיבה להפנות את האם לבדיקת מי שפיר.

כך לדוגמא, לפי מחקר מקיף שבדק אלפי בדיקות CMA, הוכח כי באמצעות הבדיקה של מי השפיר ניתן לאבחן פגיעה גנטית מהותית באחד מכל כ-110 הריונות "בריאים" ו"תקינים" לכאורה, הרוינות שבהם לרופא המלווה את ההורים לא היתה כי "סיבה ראויה" להפנות לבדיקת מי שפיר.

עוד עולה מן המחקר כי לא קיים הבדל סטטיסטי בסיכון למחלה גנטית אצל נשים הריוניות לפני או מעבר לגיל 35. מחקר זה ורבים נוספים מוכיחים את החשיבות שבביצוע הבדיקה בכלל הגילאים, בכל הריון וגם בהיעדר גורמי סיכון כאמור.

בנקודה זאת, חשוב להסביר כי רופא הנשים צריך להסביר להורים גם על בדיקת האקסום. זוהי בדיקה חדשנית ומתקדמת יותר מבדיקת הצ'יפ הגנטי, אשר מרחיבה את אפשרויות האבחון הגנטי בעוד כ-18% לעומת בדיקת הצ'יפ הגנטי, וההורים צריכים לדעת שניתן לבצע אותה כמעט בכל בית חולים בישראל ובמכונים פרטיים רבים.

כך לצורך ההסבר, מחקר שבוצע לאחרונה הראה שהוספה של בדיקת אקסום לבדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת לגלות פי 3 יותר מוטציות המקושרות לאוטיזם מאשר בדיקת צ'יפ גנטי לבדה.

בדיקת האקסום אינה נמצאת בסל הבריאות וניתנת לביצוע רק באופן פרטי, אך עם השנים המחיר שלה נהיה יותר ויותר זול ואל מול היעילות שלה יש לשקול את ביצועה בכל בהריון. תמיד.

לא קיבלת הסבר מהרופא? זאת רשלנות רפואית!

במקרים בהם הילד.ה מאובחנ/ת לאחר הלידה עם אוטיזם, עיכוב התפתחותי, אפילפסיה או כל לקות רפואית אחרת הנובעת מפגיעה גנטית, ואם יתברר כי רופא הנשים שליווה את ההריון לא הסביר להורים על חשיבותה של בדיקת מי השפיר בהריון, עשויה לקום עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.

רופא המפר את חובתו המקצועית להסביר וליידע את ההורים לגבי חשיבותה של הבדיקה בכל הריון ללא יוצא דופן, מתרשל במילוי תפקידו וחושף את עצמו לתביעת רשלנות רפואית במקרים כאמור. אם הילד או הילדה שלך אובחנה עם נכות הנובעת מפגיעה גנטית, ניתן וראוי לפנות להתייעצות עם עורך דין מנוסה בתחום.

משרדו של עורך הדין עופר סולר מייצג מאות משפחות, הורים לילדים שאובחנו רק לאחר הלידה עם תסמונת גנטית מורכבת או פגיעה גנטית שגורמת לתופעות כמו אוטיזם, מומי לב מורכבים, אפילפסיה, עיכוב התפתחותי [ומקרים נוספים] מקום בו ההורים לו זכו לקבל הסבר על חשיבותה של בדיקת מי השפיר במהלך ההריון.

צוות המשרד עומד לרשותך בכל שאלה ולצרוך הערכת סיכוי התביעה במקרה שלך.