בשל שכיחותה הגבוהה של המחלה בישראל בעקבות מספר הנשאים הגבוהים בדיקת הדם אשר מיועדת לאיתור הגן הינה מסובסדת, ובאמצעות בדיקת נשאות הגן אצל שני ההורים ניתן לשלול את העברת הגן לעובר.

יחד עם זאת, חשוב לזכור כי גם במידה ששני ההורים הינם נשאי הגן, הרי שהסיכוי להעברת הגן עומד כיום בממוצע על כעשרים וחמישה אחוזים.

הבדיקה מומלצת לביצוע בקרב זוגות אשר שניהם ממוצא אשכנזי, או שאחד מקרובי משפחתם לוקה במחלה.

במידה ואכן שני ההורים נשאים של הגן ישנן שתי בדיקות אשר ניתן לבצע על מנת לאתר את הגן אצל העובר:

• בדיקת מי שפיר - בדיקה זו אינה מחייבת אך היא מאפשרת איתור של הגן אצל העובר במידה והוא קיים וביצוע הפסקת הריון.
• בדיקת סיסי השליה - באמצעות איסוף חלק מן השלייה וניתוחה ניתן לאתר את המחלה בקרב העובר ולהפסיק את ההריון.

יחד עם זאת, ישנם הריונות אשר אינם מתבצעים באופן טבעי אלא באמצעות הפריה חוץ גופית, ועל כן יש צורך בתהליך מעט שונה.

במקרים בהם מתבצעת הפריה חוץ גופית, ניתן לאתר את הגן בעובר עוד בתהליך החלוקה הראשוני של העובר טרם ביצוע ההשתלה ברחמה של האישה באמצעות דגימה גנטית.

יחד עם זאת, קיימים מקרים רבים בהם לא זוהתה המחלה בקרב העובר. מקרים אלו בהם לא בוצע אבחון מוצלח למחלה נובע מכך שאין למחלה מומים נלווים וסימנים כלשהם אשר מופיעים בבדיקת אולטראסאונד.

אם כן, האמצעים היחידים לגילוי המחלה בקרב העובר הינו רב באמצעות בדיקות גנטיות טרם ההיריון ובמהלך ההריון עצמו.

על אף שאין כל נוהל רפואי אשר מחייב את הרופא להפנות את המטופלים לביצוע הבדיקות הגנטיות לפני ההריון ולאחריו, ישנה חשיבות רבה להצגת האפשרויות אשר עומדות בפני ההורים לגילוי המחלה.

על הרופא המטפל חלה אחריות ליצור מיפוי רפואי של המטופלת, בייחוד אם ידועה לו כוונתה להיכנס להריון. המיפוי מתבצע באמצעות איסוף נתונים מהרקע הרפואי של המטופלת ובן זוגה.

במידה ושני בני הזוג הינם אשכנזים יהודים חלה חובה על הרופא ליידע את בני הזוג כי קיים סיכוי משמעותי לכך שעוברם יהיה נשא של הגן ואף יסבול מהתפרצות דיסאוטונומיה משפחתית במידה ושני בני הזוג הינם נשאי הגן.

שקיפות הרופא המטפל בנושא זה הינה חשובה מאוד, תוך ציון כל האופציות והחלופות אשר נמצאות לרשותם של בני הזוג, בהם בדיקות גנטיות שונות אשר אחת מהן ממומנת על ידי המדינה באופן מלא וניתנת לזוגות באמצעות קופות החולים.

כזוג אשר מתכנן הריון ונמצא בקבוצת הסיכון ללקות במחלה יש לבדוק שהפרוצדורה מתבצעת באופן תקין ובשקיפות מלאה של הרופא המטפל.

הרופאים טעו או לא אבחנו את המחלה?

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית, מהמובילים בארץ בתחום, מטפל במספר תביעות לפיצויי עתק שהוגשו עקב אי אבחון טרום לידתי של דיסאוטונומיה משפחתית. למשרדנו ניסיון רב שנים בייצוג תובעים בלבד, ואנו עומדים לרשותך בכל שאלה ולצורך קבלת ייעוץ משפטי אישי.

אם הילד/ה אובחנ/ה רק לאחר הלידה עם התסמונת הנדירה, מגיע לך לקבל תשובות ברורות, ואנחנו כאן עבורך.