חסר שלם או חלקי של כרומוזום X = תסמונת טרנר

תסמונת טרנר היא תסמונת הנגרמת מהפרעה כרומוזומלית, עקב חסר של כרומוזום X שלם או חלק ממנו. לבני האדם יש 46 כרומוזומים, שנושאים את המידע הגנטי.

מידע זה מהווה מעין ספר הוראות לתאי הגוף כיצד לבצע את תפקודם ולכן הוא קובע את התכונות והמאפיינים שלנו כבני אדם ומייחד כל איש ואישה (למעט תאומים זהים) בצורה שונה.

כאמור, בצורה תקינה כל תא בגוף מכיל 46 כרומוזומים ואולם, בעת יצירת תאי הביצית והזרע, מתרחשות טעויות שעלולות לגרום לכך שמספר לא שווה של כרומוזומים מגיע לכל תא.

בתסמונת טרנר, כרומוזום X או חלק ממנו נמחק בתא המין, וכתוצאה מכך קיים חוסר של מידע גנטי, ועובר שמקורו מתא כזה מכיל רק 45 כרומוזומים. כרומוזום X הוא אחד משני כרומוזומי המין, יחד עם כרומוזום Y אשר נמצא רק בבנים. מאחר שבתסמונת טרנר קיים רק עותק אחד של כרומוזום X, ללא כרומוזום Y, מדובר בתסמונת הפוגעת בבנות בלבד.

תסמונת טרנר היא התסמונת הנפוצה ביותר הנגרמת מפגיעה בכרומוזום X, עם שכיחות של 1 ל-2500 לידות חי של בנות.

חסר שלם של כרומוזום X מופיע בכ-50% מהבנות עם טרנר, בעוד שבמחצית השנייה מדובר במחיקות או במוטציות שונות בכרומוזום שגם הן מספיקות כדי לגרום למאפייני התסמונת, או בחסר של כרומוזום X רק בחלק מתאי הגוף, מצב מורכב המכונה מוזאיקה.

ההפרעה הכרומוזומלית אינה עוברת בתורשה וכאמור נגרמת בשל פגיעה בתא מין ספציפי של אחד ההורים. מחיקה של כרומוזום X בשלב מאוחר יותר, לאחר ההפרייה, עלולה לגרום למצב מוזאיקה, בו רק חלק מתאי הגוף חסרים את כרומוזום X.

הפגיעה המרכזית לה גורמת תסמונת היא כשל שחלתי. בנות עם טרנר הן לרוב אינן פוריות, בשל חוסר ייצור של זקיקי שחלה וביציות. בשל כך, לעיתים התסמונת מתגלה רק בגיל ההתבגרות, כאשר יש עיכוב ביצירת סימני המין וההתבגרות, כגון חוסר הנצת שדיים, אי הופעת וסת וקומה נמוכה.

עם זאת, הפגיעה האופיינית של טרנר לא מתרכזת רק בשחלות ומדובר בתסמונת עם פגיעה רב-מערכתית משמעותית ובין השאר:

• מראה אופייני – בנות עם טרנר לרוב יהיו עם צוואר רחב (מאפיין הנקרא webbed neck), חך צר וגבוה, וקמיצות קצרות, בידיים או ברגליים. בגיל מאוחר יותר, הבנות מפסיקות לגבוה בצורה תקינה, ומפתחות חזה בצורה של מגן עם פטמות מרוחקות זו מזו, קו שיער נמוך בצוואר, הפרעה בצורת המרפק, ועיוות בצורת פרק כף היד והאמה.
• קשיי למידה – לרוב הפגיעה הקוגניטיבית בטרנר היא אינה חמורה, אך בנות עם טרנר עלולות לסבול מהפרעות למידה, פגיעה בארגון המרחבי, פגיעה ביכולות החישוב, הזיכרון והקשב.
• מומי לב וכליה – בנות עם התסמונת עלולות לסבול מהפרעות מסתמיות של הלב, פגיעה בעורקים ובוורידים, וכן ממומי כליה, כגון כליית פרסה.
• אובדן שמיעה – דלקות אוזניים חוזרות וכן פגיעה אנטומית בתאי השמע יכולות לגרום לאובדן שמיעה פרוגרסיבי.
• מאפיינים נוספים – קיימים מאפיינים נוספים לתסמונת בשכיחות משתנה, כגון עיוורון צבעים, הפרעות אוטואימוניות, פזילה ועוד.

ברור שזה חשוב, אבל איך מאבחנים את התסמונת?

אבחנה חד משמעית של התסמונת נעשה באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי של סיסי שליה או מי השפיר במהלך ההריון וחשוב שההורים יקבלו הסבר על חשיבות הבדיקה בכל הריון ללא יוצא מהכלל.

מאחר שהתסמונת לא עוברת בתורשה, בדיקות סקר גנטיות להורים לפני או במהלך ההריון יפספסו את האבחנה. בחלק מהמקרים, כבר בבדיקות אולטרסאונד שגרתיות במהלך ההריון ניתן להבחין בממצאים בלתי תקינים, כגון הידרופס פטאליס, היגרומה ציסטית, מומי לב, מומי כליה כגון כליית פרסה ועוד.

ממצא מחשיד בבדיקת אולטרסאונד מחייב הפניה של האם ההריונית לבדיקת סיסי שליה בשבועות מוקדמים יותר, או לבדיקת מי שפיר בשבועות מאוחרים יותר בהריון.

בדיקות אלה מאפשרות לדגום את החומר הגנטי של העובר וכך לבדוק אם קיים חסר חלקי או מלא של כרומוזום X. חשוב לציין כי הסיכון הכרוך בבדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר נמוך באופן משמעותי מההסתברות לאבחון פגיעה גנטית בעובר, בכל הריון וגם כשאין ממצאים בעיתיים בבדיקת הסקר השגרתיות בהריון וללא תלות בגיל האם הנבדקת.

אבחנה של תסמונת טרנר בשלב מוקדם של ההריון מאפשרת להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון, בהתאם להמלצות הרופאים ולפי צו מצפונם.

אילו בדיקות גנטיות יכולות לאבחן את התסמונת בהריון?

לאחר ביצוע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר יש לבצע בדיקה גנטית לצורך אבחון התסמונת, כאשר הבדיקה הגנטית המובילה מזה שנים רבות הנה בדיקת צ'יפ גנטי, שהיא בדיקה מדוייקת ביותר לצורך לאיתור חסרים כרומוזומליים, כפי שקיימים בתסמונת טרנר.

בדיקה זו היא הבדיקה הסטנדרטית לאבחון גנטי טרום הריוני והיא מזהה את חלק הארי של התסמונות הגנטיות, אם כי לא את כולן.

הבדיקה נמצאת בסל הבריאות, אך בשל מחדל מתמשך מומלצת רק לאישה מעל גיל 34, כאשר קיים ממצא מחשיד בבדיקות הסקר בהריון וכאשר קיימת היסטוריה של תסמונות גנטיות במשפחה, בהתאם להמלצת גנטיקאי.

במחקרים רבים שהתפרסמו לאורך 10+ השנים האחרונות, מצטברות עדויות ברורות לכך שבדיקת הצ'יפ הגנטי יכולה להיות מומלצת גם בהריונות "בריאים" לכאורה וללא גורמי סיכון, בשל הסיכוי הגבוה שלה לחזות תסמונות גנטיות, עד 1.7% מכלל ההריונות ה"בריאים" לכאורה [מחקר משנת 2018].

לפיכך, חשוב שכל זוג בהריון יקבל הסבר מלא מרופא הנשים על חשיבות הבדיקה, על מנת שבני הזוג יכירו את העובדות ויוכלו לקבל החלטה שקולה האם לבצע בדיקת צ'יפ גנטי.

נשים שלא מעוניינות בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה בשל הסיכונים הכרוכים בבדיקות אלה יכולות לבצע בדיקת NIPT, שהיא בדיקה בלתי פולשנית לזיהוי תסמונות גנטיות.

הבדיקה נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם ובודקת חומר גנטי של העובר שנמצא במחזור הדם שלה. השיטה טובה לאבחון הפרעות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס וגם תסמונת טרנר.

בדיקת ה-NIPT לא נמצאת בסל הבריאות וניתן לבצעה בכמה בתי חולים בישראל ואצל מספר חברות פרטיות. לפני ביצוע הבדיקה חשוב לקבל מידע לגבי התסמונות שהבדיקה המוצעת בודקת ולגבי אחוז היעילות בזיהוי של כל תסמונת, וכן לוודא שתסמונת טרנר כלולה בבדיקה המוצעת.

בכל מקרה, חשוב שיהיה ברור כי רופא הנשים חייב להסביר להורים על האפשרות לעבור בדיקת NIPT, בעיקר לאור העובדה שמדובר בבדיקת דם פשוטה מדמה של האם ההריונית - בדיקה באפס סיכון. במקרה של ממצא בעייתי בבדיקת NIPT תיתנן הפניה לבדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי בכל מקרה.

לידת ילדה עם תסמונת טרנר

כפי שציינו, ישנם הרבה יותר מדי מקרים שבהם הרופא לא מסביר להורים על הבדיקות הגנטיות, מסיבות לא ברורות ומתוך התרשלות חמורה והפרת חובה מקצועית. הרופא חייב ליידע את ההורים לגבי חשיבותן של הבדיקות הגנטיות, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל - גם כששני ההורים צעירים ובריאים, כשאין ממצא חריג בבדיקות הסקר השגרתיות וכשאין אחרת - בכל מקרה.

אם נולדה לך ילדה הלוקה בתסמונת טרנר ויתברר כי הרופא שליווה את ההריון לא הסביר על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות, סביר בהחלט שניתן יהיה להגיש תביעת פיצויים בסכומי עתק ובשל רשלנות רפואית חמורה.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות משפחות, הורים לילדות עם תסמונת טרנר פגיעות גנטיות רבות אחרות, בתביעות פיצויים בעילת רשלנות רפואית, שהוגשו בשל העובדה שההורים לא קיבלו את ההסבר המתבקש, המגיע להם, מהרופא שליווה את ההריון ולכן לא ידעו שניתן לעשות את הבדיקות הגנטיות החשובות.

הרופא שמנע מההורים את המידע החשוב שלל מהם לצמיתות את הזכות לקבל החלטה מושכלת וראויה, בנושא כה חשוב [אולי חשוב מכל דבר אחר] הנוגע לניהול ההריון. לכן, בכל מקרה של לידת ילדה עם תסמונת טרנר רצוי וראוי לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מנוסה על מנת להעריך את המקרה ולבדוק את נסיבותיו.

קריאה נוספת: ב-1 מכל 7 מקרים ניתן לאבחן אוטיזם בהריון!