מוטציות דה-נובו משחקות תפקיד מרכזי בהתפתחות של תסמונות נוירולוגיות-התפתחותיות נפוצות, בפרט פיגור שכלי, אוטיזם, אפליפסיה ומגוון רחב של הפרעות נפשיות מורכבות.

בעזרת שיטות כמו צ'יפ גנטי, ריצוף אקסום וריצוף כלל גנומי, אפשר לזהות אלפי מוטציות קטנות כגודל אות בודדת ב-DNA. למעשה, בעת יצירת תאי הזרע והביצית נוצרות עשרות מוטציות כאלה, אך רק מקצתן גורם למחלות.

בעוד שמוטציות תורשתיות הן די נדירות באוכלוסייה, מוטציות דה נובו מופיעות בצורה בלתי צפויה בשל כשלים אקראיים בתהליך שכפול ה-DNA, ולכן הן די נפוצות. הסיבות להופעתן של מוטציות חדשות אלו אינן ידועות נכון למועד כתיבת שורות אלו.

מוטציה דה נובו - חשוב לאבחן בתחילת ההריון!

אלפי תסמונות גנטיות מורכבות נגרמות בשל מוטציות דה-נובו שאינן עוברות בתורשה ולכן אינן ניתנות לאבחון לפני ההריון.

לצורך כך הומצאו שיטות שנועדו למצות חומר גנטי של העובר, אשר עלול לשאת את אותן מוטציות, ולמפות אותן. השיטות הנפוצות ביותר מזה למעלה מ-10 שנים הן ניקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה, שאלה פרוצדורות שנעשות במהלך ההריון.

מטרתן של שיטות אלה היא גם להגיע לחומר הגנטי של העובר, שנמצא במי השפיר בשק ההריון ובשליה. לאחר מיצוי ה-DNA, הדגימה נבדקת בבדיקה גנטית שמטרתה לאתר מוטציות שעלולות לגרום לתסמונות גנטיות.

הבדיקה הגנטית הנפוצה ביותר היא בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA, שבודקת חסרים והכפלות גנומיות, אשר מהווים גורם מרכזי לחלק ניכר של התסמונות הגנטיות הטריות.

לצערנו הרב, הבדיקה נמצאת בסל הבריאות רק עבור נשים בהריון מעל גיל 34 ובמצבים נוספים, למשל כאשר בדיקות הסקר בהריון מעלות חשד גבוה לנוכחות של תסמונת גנטית. חשוב להדגיש כי מחקרים מקיפים שבדקו את איכותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי ויכולותיה האבחנתיות, מצאו כי הבדיקה מומלצת לביצוע לכל אישה בהריון, בשל היעילות הרבה שבה היא מזהה תסמונות גנטיות, ובפרט תסמונות דה נובו.

שיטה נוספת היא בדיקת אקסום, אשר מספקת רזולוציה גבוהה יותר לזיהוי מוטציות, הפעם ברמה של אות בודדת ב-DNA אשר "נמצאת לא במקום". כלומר, שיטה זו יכולה לזהות סל רחב יותר של מוטציות ומוסיפה אחוז גילוי של עד 12.5% לאיתור תסמונות גנטיות. בדיקת האקסום יקרה משמעותית מבדיקת הצ'יפ הגנטי, כך שהראשונה היא בדיקת ברירת המחדל הנהוגה לאחר בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר.

בכל מקרה, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, חובה על רופא הנשים שמלווה את ההורים במסגרת מעקב ההריון להסביר בהרחבה על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות הנ"ל, ולו בשל יכולות האבחון הגנטי שלהן ואפשרות לאבחן באמצעותן מוטציות גנטיות דה נובו, שלא ניתן לאבחן בשום דרך אחרת ועלולול לפגוע בעובר בצורה קשה.

זכותם המלאה של ההורים לדעת את העובדות, להכיר את הסטטיסטיקה לגבי שכיחותן של המוטציות החדשות ויכולות האבחון של הבדיקות הגנטיות הזמינות עבורן. רק הורים אשר קיבלו את ההסברים המלאים מהרופא, יוכלו לקבל החלטה שקולה וחשובה לגבי ניהול ההריון וביצוע בדיקות גנטיות או הימנעות מהן.

הילד/ה שלך אובחנ/ה עם מוטציה דה נובו לאחר הלידה?

לצערן של משפחות רבות, ישנם לא מעט מקרים שבהם הילדים מאובחנים לאחר הלידה עם תופעות כמו אוטיזם, אפילפסיה, פיגור שכלי, מומי לב ושלד וכדומה, ולאחר אבחון גנטי של הילד/ה מתברר כי הסיבה לכך הנה פגיעה גנטית מוכרת, כזאת המוגדרת מוטציה דה נובו שלא עברה בתורשה מההורים.

במקרים כאלה, אם יתברר כי לא ניתן להורים הסבר ברור ומפורט אודות חשיבותן של הבדיקות הגנטיות בהריון, תקום להורים הזכות המלאה להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות משפחות, הורים לילדים שאובחנו רק לאחר הלידה עם פגיעות גנטיות דה נובו, מקום שבו הוריהם לא זכו לקבל הסבר על האפשרות לאבחן פגיעות גנטיות במהלך ההריון ומשכך, לא ידעו שניתן לעבור בדיקות גנטיות אבחנתיות כבר בחודשי ההריון הראשונים.

צוות עורכי הדין במשרד עומד לרשותך בכל מקרה של אבחון ילד/ה עם מוטציה דה נובו, בכל שאלה ולצורך הערכת האפשרות להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.