בדיקות ואבחון טיי זקס
טיי-זקס הינה מחלה קטלנית העוברת בתורשה ומופיעה אצל תינוקות החולים בה בהיותם בני כשישה חודשים. עד אז התינוקות מתפתחים כנדרש ומבחינת החזות החיצונית הם נראים בריאים לכל דבר.
בסביבות גיל חצי שנה, בבת אחת מתפרצים הסימנים הקטלניים של המחלה ותוך זמן קצר ביותר, חלה התדרדרות והחמרה בתפקוד מערכת העצבים של התינוק החולה, עד לכדי קריסה מערכתית כוללת.
טי זקס הינה מחלה הנוצרת כתוצאה מפגם המתרחש בגן. בפועל מתרחש נזק מוחי חמור ביותר, אשר נוצר מחוסר באנזים שאחראי על חילוף חומרים שומניים. החומרים השומניים מצטברים בתאי החומר האפור, אשר מרכיב את קליפת המוח, דבר שהורס כליל את המערכת העצבית ומשבש את חילוף החומרים בגוף הוולד.
הפגיעה ההרסנית משפיעה על כל המערכות העצביות בגוף כך שהתינוק מאבד את יכולותיו הפיזיות, עד לכדי שיתוק טוטאלי. אין באפשרותו לזוז או לאכול ואף לא להזיז את שרירי הפנים לכדי חיוך.
הטיי-זקס לא פוסחת גם על המערכות הקוגנטיביות, יכולות הלמידה הולכות ומתפוגגות והילד מגיע למצב של פיגור שכלי ובמהרה הופך אפאטי לסביבתו ואף ראייתו הולכת ונחלשת עד לכדי עיוורון. בשנות חייו הקצרות יעבור הפעוט דרך חתחתים עד לשיא המחריד שיסתיים במות ייסורים.
למרבה הצער, הרפואה המודרנית לא מצאה עדיין כל דרך לרפא את המחלה האכזרית או להקל ולו במעט על תסמיניה המחרידים ומרבית התינוקות החולים בטיי-זקס, לא יגיעו לגיל ארבע. לכן הדרך היחידה למנוע אותה היא לגלות את הפגם הגנטי עוד בטרם נולד התינוק ולסיים את ההיריון ובעצם למנוע מראש הולדה של ילדים החולים במחלה האיומה הזו.
קראו בהרחבה על: בדיקות גנטיות לאבחון מומים לפני ההריון
בישראל נמצאו כשלוש מוטציות של גן הטיי זקס, בקרב בני האוכלוסייה היהודית אשכנזית וכשבע מוטציות בקרב יהודים מצפון אפריקה.
אחד מבין 30 יהודים אשכנזים ואחד מבין 110 יהודים ממוצא צפון אפריקאי הם נשאים של הגן, אך בשביל שהוולד יחלה במחלת הטיי זקס, על שני ההורים להיות נשאים פעילים ורק כך קיים סיכוי של כ- 25% שהילוד יחלה במחלה.
במידה ורק הורה אחד נושא את הפגם הגנטי, אין חשש ממשי שהילד יחלה במחלה, אך קיים סיכוי של כ- 50% שהוא יישא את הגן בעצמו, מבלי לחלות במחלה.
בדיקת הדם לאיתור הפגם הגנטי, נקראת בדיקת סקר לגילוי נשאות למחלות גנטיות ועל ההורים לבצע אותה לפני ההיריון.
קיראו בהרחבה על: רשלנות בסקירת מערכות - אי אבחון כליה חסרה
הבדיקה היא ללא תשלום וכלולה בסל הבריאות ומומלצת לכל הזוגות שאחד מהם ממוצא צפון אפריקאי או אשכנזי, גם אם באופן חלקי.
במידה והאישה בהריון, תחילה ייבדק הגבר ובמידה והוא נמצא כנשא גם על האישה להיבדק. אך במידה והבדיקה נערכת עוד לפני ההיריון אז כל אחד מבני הזוג יכול לבצעה.
חשוב לציין, כי במידה ובדיקות הדם לאיתור גן הטיי-זקס הן חיוביות וכמו כן במקרים בהם האישה כבר נמצאת בהריון, ניתן לעשות בדיקות אבחנתיות כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. בדיקות אלו הן כרומוזומליות אשר נועדו לזהות או לשלול את קיומו של הגן והן מוודאות האם העובר נמצא בסיכון.
לגילוי המוקדם של נשאות הגן ישנה חשיבות קריטית. כל טעות בדרך עלולה להיות הרת אסון. המערכת הבריאותית בארץ ובעולם עובדת כמכונה מיומנת ומשומנת בנושא איתור מחלות תורשתיות קטלניות ועם כל זאת, לבתי המשפט הגיעו תביעות של הורים בטענה שהביאו לעולם צאצא חולה במחלה התורשתית, עקב רשלנות רפואית.
עילות לתביעה מסוג זה המכונה בעגה המשפטית הולדה בעוולה, עלולות להתרחש במספר מקרים, למשל כאשר ההורים לא מקבלים את המידע הרפואי החשוב, על הבדיקות הנחוצות ולא מופנים לבדיקות או כאשר הם מקבלים מידע שגוי או חלקי לגבי מצב העובר ועקב כך, נבצר מהם לשקול האם לסיים את ההיריון כל עוד הדבר אפשרי.
עילות נוספות לתביעות רשלנות מסוג זה עלולות להתרחש בין השאר, כאשר הייעוץ הגנטי אינו יסודי כנדרש, כשהמעבדה הגנטית מתרשלת וטועה באבחון, במקרים בהם הבדיקות במי שפיר ובסיסי השליה נעשו תוך רשלנות והתוצאות היו מוטעות או כשפענוח התוצאות הגנטיות היה שגוי ורשלני ועוד.
פסק דין שנדון והוכרע בבית המשפט המחוזי בירושלים בראשית שנות ה-2000 דן בתביעתם של זוג הורים לפעוט שנפטר בייסורים מהמחלה. התביעה הוגשה כנגד קופת החולים, מדינת ישראל ורופאת הנשים של האישה.
קיראו על: רשלנות רפואית של גניקולוג במהלך הריון
לטענת ההורים כפי שעולה מתוך פסק הדין, מעולם לא נאמר להם מפורשות כי עליהם לעבור את בדיקת הדם החשובה ועל כן לא נערכה לאף אחד מהם בדיקת דם לאיתור הנשאות של גן טיי-זקס. ההורים טענו כי הם כלל לא הופנו לביצוע בדיקה גנטית ולא הוסברה להם חשיבותה.
ההורים תיארו בתביעה את הסבל הרב שחווה בנם ואת הסבל הרב שהם עצמם עברו נוכח ייסוריו עד למותו הטרגי. ההורים פרטו בתביעתם את ההוצאות הכספיות הרבות הבלתי נמנעות שנועדו לטפל בצרכיו הסיעודיים המורכבים של הילד החולה.
כמו כן תוארה המסירות הטוטאלית והמחויבות לטיפול ולהשגחה הצמודים בילד הסיעודי. עקב מצבו הבריאותי המשעבד של הילד החולה, יכולת העבודה והפרנסה של המשפחה נפגעה אף היא.
עוד עולה מפסק הדין כי נתקיימה במקרה זה הולדה בעוולה, כלומר ללא רשלנות הרופאים היו ההורים יודעים שקיים חשש שהעובר חולה בטיי זקס. נזקם של ההורים התובעים נגרם מהמשך ההריון ומכך שהעובר המנוח נולד חולה וכלל לא יכול היה להיוולד בריא.
השופט פסק את סכום הפיצויים הסופי להורים שעומד על כחצי מליון שקלים, הכולל החזרים על חוות דעת רפואיות ובנוסף לזאת החזר על שכר טרחת עורך דין.
המסר מכל האמור לעיל הוא שניתן למנוע כאב וסבל לפעוט חסר ישע ולכל בני משפחתו. ומכיוון שמדובר במחלה חשוכת מרפא, יש חשיבות עליונה ללכת ולבצע במרכזי בריאות מוכרים ומקצועיים את הבדיקות הנחוצות לאיתור הגנטי של מחלת הטיי- זקס, בפרט בקרב אוכלוסיות בהן ישנה שכיחות של נשאות הגן הקטלני.