במקרים כאלה, להורים עומדת הזכות המלאה להגיש תביעת פיצויים בשל ההתנהלות הרשלנית של הרופא.

הבדיקות הגנטיות שהרופא חייב להסביר עליהן

משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים בישראל מפרסמים מעת לעת הנחיות עדכניות לגבי המקרים שבהם מומלץ לבצע את הבדיקות הגנטיות.  

חלק מהבדיקות הגנטיות מיועד לכל הציבור בארץ, כגון סיסטיק פיברוזיס ואילו חלקו האחר מיועד בעיקרו לבני זוג ממוצא עדתי או אתני מסויים, כגון תסמונת דיסאוטונומיה משפחתית שמומלצת להורים ממוצא אשכנזי.

בנוסף, חלק מהבדיקות הגנטיות מתבצע במסגרת קופות החולים ובמימון סל הבריאות הממלכתי ואילו חלקן האחר ניתן לביצוע במכונים גנטיים פרטיים ובמימון אישי, אם כי במקרים מסויימים ניתן לקבל כיסוי לגביהן במסגרת ביטוחי הבריאות המשלימים של קופות החולים או חברות הביטוח הפרטיות.

מכל מקום יובהר כי חובת היידוע של הרופא לגבי ביצוע הבדיקות הגנטיות חלה על כל מגוון הבדיקות, לרבות בדיקות פרטיות שאינן נמצאות בסל הבריאות הממלכתי.

רוב הבדיקות הגנטיות מתבצעות באמצעות בדיקות דם פשוטות וביניהן בדיקת NIPT, אולם חלקן ניתן לביצוע בהליכים פולשניים כגון בדיקת מי שפיר או סיסי שליה. מדובר, למשל, בבדיקות כגון צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום וכפי שמיד נסביר בהרחבה.

בדיקת צ'יפ גנטי

בדיקת הצ'יפ הגנטי הנה בדיקה חדשנית שנערכת על גבי משטח זעיר שדומה בצורתו לשבב אלקטרוני, צ'יפ ומכאן שמה. כאמור, הבדיקה נעשית באמצעות דגימת מי השפיר או סיסי השליה של העובר.

בדיקה זו מאתרת שינויים מזעריים בחומר הגנטי ובכך מאפשרת לגלות מאות תסמונות גנטיות, ובמיוחד כאלו שלא ניתן לאתר באמצעות המיקרוסקופ, שמאפשר לזהות רק שינויים כרומוזומליים גדולים יחסית במסגרת בדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית.

בין היתר, בדיקת הצ'יפ הגנטי מסייעת לאתר תסמונות גנטיות כגון תסמונת האיקס השביר, פיגור שכלי, אוטיזם, תסמונת רט ועוד. עם זאת יש לקחת בחשבון שלא לכל שינוי גנטי שנמצא במסגרת בדיקה זו ישנה כיום משמעות קלינית ידועה או ברורה, כך שלא תמיד ניתן לקבל לפיו החלטה ודאית לגבי מצב העובר ובדבר המשך ההריון או הפסקתו.

בדיקת הצ'יפ הגנטי הוכנסה לסל הבריאות הממלכתי לגבי מקרים שבהם נמצא מום בעובר בבדיקת אולטרסאונד ובתנאי שהיא תבוצע במערכת הבריאות הציבורית. במקרים אחרים ניתן לבצע אותה באופן פרטי.

בדיקת אקסום

בדיקת אקסום הנה בדיקה גנטית חדשנית מתקדמת ביותר, אשר משמשת לאבחון תסמונות גנטיות שהגורם שלהן אינו ידוע או תסמונות שיכולות להיגרם ממספר רב של גנים, כגון פיגור שכלי, אוטיזם, ניוון שרירים מסוג CMT, חירשות ועוד. גם בדיקה זו מתבצעת באמצעות דגימת מי השפיר או סיסי השליה של העובר.

בעוד שבבדיקות אחרות ניתן לבדוק בכל פעם רק גן אחד או קבוצה קטנה של גנים, באמצעות בדיקה זו ניתן לבצע ריצוף של אלפי גנים בו זמנית ועל כן היא מכונה גם בדיקת ריצוף אקסומי.

בדיקת הצ'יפ הגנטי הוכנסה לסל הבריאות הממלכתי בשלהי שנת 2018, אם כי בכפוף לקריטריונים מסויימים. ניתן לערוך את בדיקת האקסום גם באופן פרטי, במכונים גנטיים שונים בארץ, אם כי יש לקחת בחשבון שמדובר בבדיקה שאינה זולה, שעולה אלפי שקלים.

בדיקת NIPT

בדיקת NIPT או Non Invasive Prenatal Test, שמכונה גם בדיקת DNA עוברי, נעשית באמצעות בדיקת דם לאם ההרה. במסגרת בדיקה זו נבדקים מקטעי DNA חופשי שנמצאים בדמה של האם, וזאת מתוך הנחה שהמקור של כ-10% מהם הנו בתאים של העובר ועל כן המדובר בחומר גנטי ששייך למעשה לעובר.

מאחר ומדובר בבדיקה שנעשית באמצעות בדיקת דם שגרתית, המדובר בבדיקה פשוטה ובטוחה, להבדיל מבדיקת הצ'יפ הגנטי או בדיקת אקסום, שכאמור נעשות על ידי בדיקת מי השפיר או סיסי השליה.

יחד עם זאת, היא גם נחשבת לפחות מדוייקת מהן וזאת מאחר והיא איננה בודקת ישירות את החומר הגנטי של העובר, וכן מאחר שבאפשרותה לבדוק רק מספר מצומצם של תסמונות ביחס אליהן.  המדובר למשל, בתסמונות דאון, אדוארדס, פטאו, טרנר, קליינפילטר ועוד.

בדיקת NIPT איננה נכללת כיום בסל הבריאות הממלכתי, כך שניתן לבצע אותה באופן פרטי בלבד, בעלות של אלפי שקלים. עם זאת, ניתן לקבל החזר בגין עלות מימון בדיקה זו באמצעות חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים וביטוחי הבריאות הפרטיים.

קראו עוד בנושא: אבחון מומים ומחלות גנטיות במסגרת מעקב ההריון