מחלת נימן פיק Niemann Pick הינה מחלה גנטית השכיחה יותר בקרב האוכלוסייה האשכנזית. במחלה זו נגרמת אגירה של חומר שומני בכבד ובמוח העובר ובעקבות כך נגרמת נכות נוירולוגית ובעיות בריאות קשות. 

המחלה מוגדרת על ידי משרד הבריאות כמחלה גנטית אשר ניתן לשקול בדיקה גנטית לנשאותה בקרב זוגות ממוצא אשכנזי. 

אם אתם שניכם ממוצא אשכנזי הרי שעל הרופא אשר ביצע את מעקב ההיריון או היועץ הגנטי אשר ביצע לכם ייעוץ גנטי לפני או במהלך ההיריון הייתה מוטלת החובה להסביר לכם על האפשרות לבצע בדיקת נשאות של אחד מבני הזוג למחלה. 

אם בן הזוג שנבדק אינו נשא למחלה אין צורך לבדוק את בן הזוג השני, שכן יש סכנה למחלה בעובר רק אם שני ההורים נשאים לאותה מוטציה. יש גם מומחים הגורסים שיש מקום להסביר על המחלה והאפשרות להיבדק גם אם המוצא של אחד מבני הזוג אינו אשכנזי מלא. 

מחלת הומוציסטנמיה עקב פגם גנטי גורמת לפיגור שכלי ופרכוסים עקב בעיה מטבולית קשה. 

ניתן לבצע בדיקה גנטית לגילוי נשאות למחלה ואם מתברר כי אחד ההורים נשא של הגן למחלה יש מקום לבדוק גם את ההורה השני כדי לברר אם הוא נשא של המוטציה למחלה וככל שאכן הוא נשא יש להפנות את האישה לבדיקת מי שפיר לבדוק אם העובר חולה (הומוזיגוט למוטציה). 

הנשאות למחלה שכיחה בקרב יהודים ממוצא בוכרי והאזור ולכן ככל שאתם ממוצא בוכרי מלא או חלקי נראה כי היה מקום להמליץ בשלב ראשון לאחד מכם על ביצוע של בדיקת נשאות למחלה.  

מחלת מוקוליפידוזיס -Mucolipidosis IV , הינה מחלה גנטית קשה הגורמת לפיגור שכלי, בעיות עיניים קשות ורפיון שרירים. המוטציה הגורמת את המחלה שכיחה בקרב אוכלוסיית היהודים האשכנזים. 

לפי החלטת משרד הבריאות, מחלת ML4 הינה מחלה אשר לא מבצעים בדיקה לנשאות אליה בחינם, אולם בקרב יהודים ממוצא אשכנזי יש לשקול את ביצוע הבדיקה. כלומר, על הרופא אשר מפנה לביצוע בדיקות סקר גנטיות להסביר על האפשרות לביצוע הבדיקה בתשלום. 

במקרה שלכם יתכן כי מאחר והאם פנתה לבצע את בדיקות הסקר ומוצאה הוא חצי אשכנזי וחצי יווני, לא הוצעה לה הבדיקה, אולם בהחלטה על בדיקות הסקר (גנומטר) יש להתחשב גם במוצא האב. 

יש מקום לבחון האם במקרה זה היה מקום להסביר לכם על האפשרות לבצע את הבדיקה לכל הפחות בשלב ראשון לנשאות לאב, שהוא ממוצא אשכנזי מלא וככל והיה מתברר שהאב נשא למוטציה היה מקום לבדוק גם את האם ואם היא נשאית להמליץ להורים על בדיקת מי שפיר לבדיקה אם העובר לוקה בתסמונת. 

נוכח חומרת המחלה ניתן במקרה של עובר חולה לקבל אישור מוועדה להפסקת הריון להפלה בכל שלב של ההיריון.

בניגוד לאמונה הרווחת מחלת טיי זקס אינה מחלה גנטית הייחודית רק ליהודים ממוצא אשכנזי, אלא נפוצה גם בקרב אוכלוסיית היהודים יוצאי מרוקו בשיעור נמוך יותר אמנם מהאוכלוסייה של יהודים אשכנזים, אך עדיין בהיקף משמעותי של 1:100. 

אילו הרופאה הייתה מפנה אותך כנדרש לבדיקת נשאות למחלת טיי זקס והיה מתברר כי את נשאית למחלה, אז גם בעלך היה מופנה לבדיקת נשאות והיה מתברר כי אף הוא נשא של המוטציה והרי שהיה מקום לבדוק את העובר בהריון כדי לברר אם הוא חולה. שכן, כאשר שני ההורים נשאים של המחלה הסיכון לילד חולה הינו 25% בכל הריון. 

נראה על פניו שהמקרה מצדיק בירור רציני על ידי קבלת מלוא התיעוד ממעקב ההיריון והתייעצות עם מומחה רפואי בתחום הגנטיקה.

התסמונת הגנטית אשר Usher syndrome, הינה תסמונת הגורמת לליקוי שמיעה וכן ליקוי ראיה בלילה, אשר מתקדם בהמשך גם לליקוי ראיה ביום בשל ניוון של הרשתית. 

התסמונת מתחלקת לשלושה סוגים לפי רמת החומרה והמוטציות הגורמות אותה. תסמונת אשר מסוג 2 שכיחה בקרב אוכלוסיית היהודים יוצאי איראן ושכיחה (במידה מעט פחותה יותר) גם בקרב יהודים יוצאי עיראק. 

כדי להעריך אם הייתה במקרה זה התרשלות יהיה צורך לבחון אם בהריון הראשון הפנו את אשתך לבדיקת נשאות לתסמונת גנטית אשר מסוג 2 כנדרש ובמידה ולא, האם בהריון השני בדקו לאלו בדיקות נשאות למחלות גנטיות הופנתה אשתך ואילו ביצעה והאם הופנתה בהריון השני לביצוע בדיקת נשאות למחלת אשר. 

ככל שאשתך לא קיבלה הפניה לבדיקה זו, הרי שיתכן שתהיה עילה לתביעת רשלנות רפואית. שכן, אם הייתה נבדקת והיה מתגלה כי היא נשאית למוטציה של תסמונת אשר בגן Usherin, הרי שגם אתה היית מופנה לבדיקת דם לבחינת הנשאות למוטציה זו. 

ככל ששניכם הייתם מתגלים כנשאים הרי שהיה מומלץ לכם לבצע בהריון בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה כדי לבחון אם העובר חולה במחלה. 

אבחון של עובר הלוקה בתסמונת אשר מאפשר היה לכם לשקול אם להפסיק את ההיריון ולמנוע לידת תינוק הסובל ממחלה קשה זו הכרוכה בנכות משמעותית.  

יש מקום לבדוק את התיעוד הרפואי הן של ההיריון הראשון והן של ההיריון השני ולהתייעץ עם מומחה רפואי מתאים. במקרה שלכם אמליץ לפנות תחילה אל עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית.

בכל מקרה של חשש מפני רשלנות רפואית בכלל ובכל הנוגע לאי ביצוע בדיקות גנטיות כנדרש, ראוי להקדים ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי מתאים.

עורכי הדין עופר סולר וארבל קפלינסקי עוסקים מזה שנים ארוכות בייצוג נפגעים בתביעות פיצויים שהוגשו כנגד רופאים ובתי חולים.

לעורכי הדין במשרדנו ניסיון מקצועי רב בטיפול במקרים הנוגעים למחלות גנטיות ובכל הנוגע לשגיאות שאירעו בשלב הבדיקות הנחוצות לבני הזוג בטרם ההריון או במהלכו. הנכם מוזמנים לפנות להתייעצות בכל עת ובכל שאלה.

פנו עכשיו לשיחת ייעוץ משפטי עם עורך דין מנוסה!