מוזאיקה Mosaicism של תסמונת דאון הינה מצב גנטי נדיר יחסית, בו חלק מתאי הילוד מבטאים מצב לא תקין של טריזומיה 21 ואילו חלקם תקינים. הביטוי הקליני של מצב זה משתנה ממקרה למקרה ותלוי גם בחומרת המוזאיקה. את המצב של מוזאיקה של תסמונת דאון ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר. 

כדי להעריך אם הייתה התרשלות במעקב ההיריון אשר בגינה לא אובחנה המוטציה הגנטית טרם הלידה, יהיה צורך לקבל את מלוא התיעוד הרפואי ממעקב ההיריון ולבחון אילו הסברים ניתנו לך במהלך ההיריון והאם הסברים אלו כללו גם הסבר על האפשרות של ביצוע מי שפיר.

דיקור מי שפיר הינו למעשה כמעט הבדיקה היחידה הקיימת היום, אשר נותנת תשובה וודאית לגבי קיום תסמונות גנטיות שונות בעובר ובהן גם תסמונת דאון. 

הבדיקות בהריון דוגמת שקיפות עורפית וחלבון עוברי, הינן בדיקות אשר נותנות מידע סטטיסטי לגבי הסיכון להולדת תינוק עם תסמונת דאון. לפי מחקרים רפואיים ככל שגיל האישה מבוגר יותר בהריון, כך גם עולה הסיכון הסטטיסטי להולדת תינוק עם תסמונת דאון. 

לאור האמור לעיל, גם בהריון בו הבדיקות הסטטיסטיות מצביעות על סיכון נמוך להולדת ילד עם תסמונת דאון וגיל האישה צעיר, עדיין הסיכון להולדת ילד עם תסמונת דאון אינו אפס והדרך לשלול את האפשרות שלילד תסמונת דאון (טריזומיה 21) הינה באמצעות דיקור מי שפיר. 

לכן בכל הריון על הרופא אשר מבצע את מעקב ההיריון להסביר למטופלת על האפשרות לבצע דיקור מי שפיר, גם אם הבדיקות הסטטיסטיות מצביעות על סיכון נמוך ואף אם גילה צעיר. 

בשנים האחרונות נוספה בדיקה חדשה אשר מאפשרת בוודאות קרובה מאוד למלאה לאבחן תסמונת דאון בהריון - בדיקת NIPT. זוהי בדיקת דם פשוטה שנערכת לאם ונותנת תשובה לגבי הסיכון לתסמונת דאון בעובר (ועוד מוטציות גנטיות) בשיעור דיוק של 99%. 

הבדיקה אינה נמצאת בסל הבריאות ולכן אישה אשר מבקשת לעבור אותה בהריון צריכה לשלם עבורה באופן פרטי ואולם עדיין על הרופא אשר עוקב אחר מעקב ההיריון להסביר לאישה ההרה על האפשרות לבצע את הבדיקה.

 אם יתברר כי לא הוסבר לך במהלך ההיריון על האפשרות לבצע בדיקת דיקור מי שפיר או בדיקת NIPT כדי לאבחן תסמונת דאון בזמן ההיריון, נראה שניתן יהיה לבסס טענה בדבר התרשלות בטיפול ובמעקב ההיריון. בשלב ראשון כדאי לפנות אל עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית.

כאשר אישה מבצעת דיקור מי שפיר נשאבת מחלל הרחם כמות קטנה של מי שפיר, אשר בתוכה נמצאים תאים שנשרו מהעובר. טכנאי המעבדה מבודדים את תאי העובר ממי השפיר ויכולים לבצע על תאי העובר בדיקות גנטיות שונות, בדומה לבדיקות גנטיות שנערכות על דגימת דם שנלקחת מילד או בודר. 

הבדיקה שאת עברת הינה ככל הנראה הבדיקה הגנטית הבסיסית שנקראת קריוטיפ, אשר מסוגלת לאבחן מוטציות גנטיות 'גסות' דוגמת טריזומיות וביניהן טריזומיה 21.

עם זאת, הבדיקה אינה מסוגלת לאבחן חסרים קטנים בגנים Microdeletion או הכפלות קטנות בחומר הגנטי Microduplication syndromes, אשר עלולות לגרום לבעיות שונות דוגמת פיגור שכלי, אוטיזם, בעיות בראיה ובשמיעה ועוד. 

את החסרים הקטנים בחומר הגנטי וההכפלות הקטנות ניתן לראות רק בבדיקת צ'יפ גנטי (בדיקת CMA), אשר הינה בדיקה מתקדמת יותר טכנולוגית מהקריוטיפ ולעיתים בבדיקת אקסום, בדיקה גנטית חדשנית אפילו עוד יותר.

כאשר מטופלת נשלחת לבדיקת מי שפיר חלה חובה, הן על הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון והן על המכון הגנטי אשר מבצע את הבדיקה, להסביר לה על האפשרות של ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי ולמעשה איגוד הגנטיקאים המליץ על ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי במקום בדיקת הקריוטיפ.

אם יתברר כי טרם בדיקת מי השפיר לא הוסברה לך האפשרות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי על החומר הגנטי של העובר וכי אם הייתה מבוצעת בדיקת צ'יפ גנטי היא הייתה מגלה מוטציה גנטית בעובר בעלת משמעות קלינית לגבי מצבו לאחר הלידה, הרי שניתן יהיה לבסס טענה בדבר התרשלות בטיפול.

כל הורה אוהב וקשור לילדיו בכל נימי נפשו והדבר הזה נכון כמובן גם לילדים עם צרכים מיוחדים. 

בתביעות בנושא רשלנות רפואית בתחום הגנטיקה עולה כמעט תמיד הטענה כי בשל התרשלות הרופא נמנעה מההורים הידיעה כי לעובר בהריון יש מוטציה גנטית, אשר עלולה לגרום לו לבעיות שונות וכי לו היה המידע הזה נמסר להורים בזמן ההיריון הם יכלו לשקול האם להמשיך את ההיריון או להפסיקו. 

הורים רבים מתקשים עם טענה זו, שכן משנולדו בנם או ביתם הם כאמור אוהבים אותם אהבת נפש עם כל המגבלות והקשיים. 

חשוב להבהיר לכן כי הטענה בתביעת רשלנות רפואית כי להורה בזמן ההיריון הייתה עומדת הזכות לבחור אם להפסיק את ההיריון, אין בה כל סתירה לאהבת ההורים את ילדים והם בשום אופן אינם נדרשים להתכחש לקשר זה עם ילדם ולאהבה אליו. 

הטענה בתביעה היא טענה בדיעבד לגבי מצב הדברים עוד בהריון, עוד בטרם נולד כאמור הילד ולכן היא בהחלט עומדת לגמרי ביחד עם האהבה והקשר בין ההורים לילד משזה נולד ובא לעולם.

ענין זה מתקשר גם עם הנושא של עמדות דתיות ומוסריות לגבי הפסקת הריון. גם אנשים מאמינים בנסיבות מסוימות מקבלים היתר מהסמכות הדתית עמה הם מתייעצים - רב או איש דת אחר, להפסקת הריון.

לכן, גם אנשים דתיים אשר נשללה מהם בשל התרשלות הזכות לדעת על בעיה גנטית בעובר, יכולים לשקול תביעת רשלנות רפואית בחלק מהמקרים. 

במידה ונתקלת במקרה של רשלנות רפואית יש לפנות בהקדם אל עורך דין מנוסה בתחום להתייעצות בקשר לצעדים שבאפשרותך לנקוט ובבירור הזכויות המגיעות לך.

חשוב מאוד לשמור כל מסמך רפואי הנוגע לטיפול שעברת ולדרוש העתק מכל מסמך עליו חתמת או כל מסמך אחר הנוגע אליך ונמצא בידי הגורמים המטפלים בך.

לשיחת ייעוץ משפטי ללא התחייבות פנה/י עכשיו!