מהי בדיקת מי השפיר?

במהלך ההריון העובר ברחם עטוף בשק שפיר ובתוכו נוזל הקרוי מי השפיר.

קיימים מספר תפקידים לנוזל זה: הוא מאפשר לעובר תנועה ופיתוח השרירים ומגן עליו מפני זעזועים, העובר בולע את מי השפיר ואלה עוזרים להתפתחות מערכת השתן ומערכות נוספות, ולבסוף הוא מכיל גורמי גדילה וחומרי מזון שונים שנחוצים לגדילת העובר.

כמו כן, מי השפיר ייחודיים מהבחינה שהם מכילים תאים ממקור עוברי ולכן ניתן לקבל מהם אינפורמציה בנוגע לחומר הגנטי של העובר. תאים אלה מכילים DNA, שהוא החומר הגנטי הנמצא בתאי העובר ועל ידי בדיקה שלו בשיטות שונות ניתן לאתר מוטציות ולהעריך את מצב העובר והסיכוי למחלות גנטיות.

איך ומתי הבדיקה נעשית?

הבדיקה נעשית לרוב בין שבוע 16 עד שבוע 22 ו-6 ימים, שזהו הזמן המאזן בין מהימנות הבדיקה, האפשרות להפסקת הריון במידת הצורך והפחתת הסיכונים של הבדיקה למינימום.

הבדיקה נעשית באמצעות ניקור של שק השפיר, בעזרת מחט דקה שמוחדרת דרך דופן הבטן, דרכה נשאבים כ-20-40 מ"ל של נוזל. הבדיקה אורכת מספר דקות ואינה כרוכה כמעט בכאב.

לפי מחקרים עדכניים הסיכון לפגיעה בעובר בזמן בדיקת מי שפיר הנו בערך ב-1 מכל 2000 הריונות.

בדיקת הצ'יפ הגנטי: במה היא מיוחדת?

לאחר שאיבת מי השפיר, הדגימה נלקחת לצורך אנליזה גנטית, כאשר הבדיקה המובילה היום לצורך כך היא בדיקת הצ'יפ הגנטי.

בדיקת הצ'יפ הגנטי מספקת מידע מפורט יותר לגבי העובר בהשוואה לבדיקת קריוטיפ. בעוד שהאחרונה נותנת מידע רק על מבנה הכרומוזומים ולפיכך אפשר לאבחן באמצעות רק מספר ספור של תסמונות גנטיות, בדיקת הצ'יפ מספקת רזולוציה גבוהה יותר לאין שיעור ומאפשרת לאבחן במדוייק אלפי מוטציות שגורמות למחלות מורכבות.

למעשה, ב-1 מתוך 20 בדיקות קריוטיפ שיוצאות תקינות יוצאת בדיקת צ'יפ תאבחן מוטציה ותוצאותיה יוגדרו כבלתי תקינות, כלומר בדיקת הצ'יפ הגנטי מרחיבה את האבחנה של תסמונות גנטיות באופן משמעותי.

למרות הנתונים העובדתיים, נכון להיום הבדיקה נמצאת בהתוויה של משרד הבריאות וממומנת כחלק מסל הבריאות רק כאשר רמת החשד או הסיכון לפגיעה בעובר עוברת רף מסויים [שנקבע לפני עשורת שנים] ובאופן ספציפי הקריטריונים העיקריים כיום כוללים:

• גיל האישה הוא מעל 34 בעת הכניסה להריון. גיל הריון מבוגר מקושר יותר ליצירה של מוטציות דה-נובו והתפתחות מחלות בעובר.
• כאשר אחת מבדיקות הסינון במהלך ההריון, סקירת המערכות המוקדמת או חלבון עוברי בדם יוצאות בלתי תקינות, ויש המלצה ע"י גנטיקאי לביצוע הבדיקה.
• כאשר יש חשד גבוה למחלה תורשתית, למשל כאשר יש ילד מהריון קודם עם מחלה גנטית או כאשר יש סיפור משפחתי של מחלה גנטית, בהתאם להמלצת הגנטיקאי.

לאורך השנים האחרונות יותר ויותר מחקרים מדגישים את החשיבות שבבדיקת הצ'יפ הגנטי לצורך אבחון תסמונות גנטיות בעבור, כבר בשלבים הראשוניים של ההריון.

מדובר בשיטה מהימנה, ולראייה בדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לאבחן 15-20% מהמקרים של אוטיזם או מוגבלות שכלית מסיבה לא ידועה - בשל רקע גנטי וכך, מצטברות בכל יום יותר ויותר עדויות על החשיבות בביצוע בבדיקת מי שפיר, גם בהריונות שאינם מוגדרים "בסיכון" וזאת לאור העובדה שהסיכוי לאבחן פגיעה גנטית בעובר גבוהה לאין שיעור מסיכון הכרוך בבדיקת מי השפיר.

מחקר ישראלי קובע: חשוב לעשות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי בכל הריון!

במהלך שנת 2021 פורסם מחקר שבוצע בישראל שהשווה דיקור מי שפיר ולאחריה בדיקת צ'יפ גנטי בין הריונות "בריאים" (כלומר כאלה שהבדיקות הסקר במהלך ההריון יצאו תקינות) ובין הריונות בסיכון.

המחקר בדק מספר עצום של למעלה מ-30,000 הריונות בין שבועות 16-23 שעברו במהלכם דיקור מי שפיר ולאחריו בוצעו בדיקת קריוטיפ, עם או בלי בדיקת צ'יפ גנטי. כמחצית מהנשים במחקר ביצעו דיקור מי שפיר ללא התוויה רפואית.

המחקר מצא שהסיכוי להפלת עובר ב-3 שבועות לאחר הדיקור היה בין 1 ל-1945 ל-1 ל-1401 הריונות (0.05%-0.07%). הממצא המשמעותי ביותר של המחקר היה שלא נמצא כל הבדל משמעותי בשיעור גילוי ההפרעות הגנטיות בין נשים עם בדיקות סקר בלתי תקינות ובין נשים עם בדיקות הסקר תקינות.

במילים אחרות, בדיקת הצ'יפ הגנטי מנבאת מחלות גנטיות באופן זהה, בין אם מדובר בהריון "בריא" או בהריון לא תקין.

שיעור ההפרעות הגנטיות בקבוצת הנשים עם ההריון הבריא היה 1 ל-102 לידות (כ-1%). כמו כן, לא היה הבדל סטטיסטי בסיכון למחלה גנטית בין גיל מבוגר (מעל 35) או צעיר (מתחת לגיל 35).

יש להדגיש שהמחקר כן הראה נטייה לבדיקת צ'יפ גנטי בלתי תקינה בנשים מבוגרות שהדגימו ממצא בלתי תקין בבדיקות הסקר. כמו כן, המחקר מראה למעשה שלנשים צעירות יש סיכון גבוה יותר לבדיקת צ'יפ בלתי תקינה וכפועל יוצא למחלה גנטית בתינוק מאשר סיכון לתסמונת דאון בתינוק.

תוצאות המחקר מוכיחות כי הבדיקה יעילה ומשמעותית ביותר לאוכלוסיה הכללית, כלומר גם לנשים שלא נמצאות בסיכון וגם כאשר בדיקות הסקר בהריון יוצאות תקינות וללא קשר לגילה של האם בזמן ההריון.

אבחון מוקדם של מאות מוטציות ופגיעות גנטיות בעובר!

בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי עשויה לאבחן פגיעות גנטיות מזעריות שעלולות להתבטא בתופעות כמו פיגור שכלי, אוטיזם, מומים בלב ובמערכות נוספות בגוף, עיכוב התפתחותי, אפילפסיה, הפרעות פסיכיאטריות ועוד.

כך למשל תסמונת די-ג'ורג', שנמצאת בשכיחות של 1:3000-1:6000 לידות חי, היא תסמונת עם פגיעה משמעותית באורח החיים ולא ניתן לאבחן אותה בבדיקות סקר גנטיות לפני ההריון, שכן היא נגרמת ממוטציות דה-נובו, בדומה לרבות מהתסמונות הגנטיות.

העובדה שתסמונות אלה אינן עוברות בתורשה, מאפשרת לאבחן אותן רק באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה ואנליזה של צ'יפ גנטי, ומכאן חשיבות הבדיקה. רוב רובן של תסמונות אלה גם לא ניתן לאבחון ע"י בדיקת NIPT או בדיקת קריוטיפ.

חשוב לומר כי המחקר בדק רק מוטציות גנטיות בעלות סיכוי של למעלה מ-10% לגרום למחלה גנטית ולכן ממצאיו מהימנים ובעלי משמעות רבה לגבי כל הריון, של כל אשה ללא יוצא מן הכלל.

הרופא חייב להסביר ואם לא הסביר, הרופא התרשל!

רופא הנשים שמלווה את ההורים במסגרת מעקב ההריון חייב, ללא תנאים, להסביר על החשיבות הרבה שבבדיקת מי השפיר. ההורים חייבים להכיר את העובדות, את המספרים ואת הסיכויים לאבחון פגיעה גנטית בעובר - גם כשהכל נראה תקין לכאורה.

ללא המידע הזה, ההורים יתקשו לקבל החלטה מושכלת לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר הוא הימנעות ממנה. אם יתברר בשלב כלשהו לאחר הלידה, כי הילד/ה לוקה בפגיעה גנטית משמעותית במקום שבו לא ניתן להורים הסבר על בדיקת מי השפיר בהריון, ניתן יהיה לבסס עילה מוצקה לתביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות בני משפחה, הורים לילדים שאובחנו עם פגיעות גנטיות משמעותיות, שגורמות בין השאר לאוטיזם, פיגור שכלי, אפילפסיה, עיכוב התפתחותי ועוד, בתביעות פיצויים כנגד קופות החולים ומשרד הבריאות - רק בשל העובדה שלאותם הורים לא ניתן כל הסבר לגבי חשיבותה של בדיקת מי השפיר לצ'יפ גנטי בזמן ההריון.

ניתן לפנות ולהתייעץ עם אחד מעורכי הדין במשרד בכל שאלה ולצורך הערכת סיכויי התביעה בכל מקרה לגופו.