חייג/י לקבלת ייעוץ אישי:   03-381-2222

רשלנות במתן ייעוץ גנטי או פענוח בדיקות גנטיות

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה על ידי הרופאים לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>
סולר קפלינסקי מומחים ברשלנות רפואית

רשלנות במתן ייעוץ גנטי

אם נולד לך תינוק הסובל מבעיה גנטית שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון, יכול להיות שהמדובר על רשלנות רפואית חמורה ומגיע לכם לקבל פיצויי עתק!

פניה מהירה לעורך דין >>

סיסטיק פיברוזיס ומקרי רשלנות רפואית

מחבר: 25/02/2020 13:17

מחלת הסיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית קטלנית הנוצרת כתוצאה מפגם בכרומוזום מספר 7 ופוגעת בתפקודי הריאות, הלבלב והכבד, עד כדי הזדקקותם של חלק מהחולים להשתלת ריאות או כבד. המחלה מוגדרת ככרונית וחומרת ביטויה בריאות קובעת את תוחלת חייו ואיכות חייו של החולה.

תסמינים שכיחים של המחלה הינם שיעול כרוני המלווה לעיתים בליחה, זיהומים כרוניים בריאות, המתבטאים למשל בדלקת או ברונכיטיס, קוצר נשימה, זיעה מלוחה מהרגיל, תת ספיגה של רכיבי מזון, בעיות גדילה, חסימת מעיים אצל תינוקות וחוסר פוריות בקרב הגברים. 

מבחינת השכיחות, נחשבת סיסטיק פיברוזיס למחלה התורשתית השכיחה ביותר בעולם המערבי. שכיחותה בישראל מוערכת בכ – 1:5000 לידות והיא נקבעת לפי המוצא העדתי.שכיחות הנשאים למחלה בישראל גבוהה במיוחד באוכלוסייה ממוצא אירופי – 1:30 והיחס הולך ויורד ככל שמדובר במוצא מזרחי עד 1:100.

ביהודים אשכנזים ניתן לזהות 97% מנושאי הגן לסיסטיק פיברוזיס וביהודים יוצאי מרוקו, לוב, טוניס, תורכיה וגרוזיה מאותרים כ – 90% מהנשאים. בקרב יוצאי עיראק, איראן ותימן ניתן לזהות כ – 75% מנושאי הגן.

בהיבט האבחון והייעוץ הגנטי, חשוב להבין שאם אחד ההורים אינו נשא של הגן הפגום, אזי הילדים יוולדו בריאים זאת אומרת שהמחלה עוברת בתורשה רק במידה ושני ההורים נשאים.

>>> פורום רשלנות רפואית ונזקי גוף <<<

במקרה ששני ההורים הנשאים הם בריאים, בכל הריון קיים סיכוי של כ- 25% להולדת ילד החולה בסיסטיק פיברוזיס. אך אם אחד ההורים חולה והשני נושא את הגן הפגום, הסיכון להעברת המחלה לילד עולה לכדי 50%.

מתי וכיצד מאבחנים את נשאות המחלה?

את הנשאות ניתן לזהות עוד לפני ההיריון, על ידי ביצוע בדיקת דם גנטית של ההורים, אשר ממומנת על ידי משרד הבריאות ואת סימני המחלה בקרב העובר ניתן לבדוק במהלך ההיריון, בבדיקת סיסי שילייה או בבדיקת מי שפיר.

בשלב הראשון רק אחד מבני הזוג יעבור את הבדיקה גנטית ובמידה ונמצא שהוא אכן נשא, אזי יישלח גם בן הזוג השני לבדיקה ואם שני ההורים יזוהו כנשאים, הם יופנו למרפאת ייעוץ גנטי שם הם יקבלו המלצה לאבחון טרום לידתי.

לקריאה נוספת: רשלנות רפואית במעקב הריון

למועד ביצוע הבדיקות הגנטיות יש חשיבות גבוהה, בין אם יבוצעו טרם ההיריון או בתחילת ההיריון, שכן אם על בסיס חישוב הסיכוי לנשאות, מתעורר חשד לעובר חולה, ניתן כבר בשבועות 10-11 לבצע בדיקת סיסי שליה או לערוך בדיקת מי שפיר המבוצעת לאחר שבוע 16 ובדרך כלל עד שבוע 20 וזאת כדי לשלול את הסיכויי לעובר חולה בסיסטיק פיברוזיס. במידה ושני ההורים נשאים, הם ידרשו בכל הריון מחדש, לבצע בדיקת מי שפיר.

דרכי טיפול במחלה

מבחינת הטיפול וההתמודדות עם המחלה, יש לציין שהתקדמות הרפואה אמנם שיפרה את תוחלת החיים של החולים ואת איכות חייהם, אך עדיין לא נמצא פתרון לסיסטיק פיברוזיס.

על מנת להעניק לחולה טיפול יסודי הכולל את הסיבוכים הנגרמים כתוצאה מהמחלה, הוקמו בישראל 6 מרכזים מומחים שבהם פועל צוות רב תחומי. הצוות כולל את הרופא המטפל, אחיות, תזונאיות, פיזיותרפיסטים, עובדים סוציאליים ופסיכולוגים התומכים בחולה ובבני משפחתו.

מטרת הטיפול הינה להאריך את תוחלת חייו של החולה ולשפר את איכותם, כך שיוכל לקחת חלק פעיל מבחינה חברתית ואישית בכל היבטי החיים. מחלת הריאה, הינה הגורמת הראשית לתמותה, בקרב חולי סיסטיק פיברוזיס ולכן חלק דומיננטי מהטיפול מתמקד בה.

לקריאה נוספת: אבחון לקוי של תסחיף ריאתי

מחקרים הוכיחו שתפקודי הריאות גבוהים יותר בקרב חולים המטופלים במרכזים המציעים ביקורות תכופות יחסית, ביצוע רב יותר של תרביות כיח ושימוש תכוף באנטיביוטיקה דרך הפה והוריד, השיפור ניכר כל עוד המטופל מגיע למרפאה ומשתף פעולה עם התכנית המותאמת ליכולות ולחומרת מצבו.

בין השיטות המוצעות לטיפול בפגיעה בריאות נכללות אינהלציה, פיזיותרפיה של דרכי הנשימה, עידוד לפעילות גופנית ואם אין ברירה, השתלת ריאות.

טיפול באינהלציה – הטיפול במי מלח מרוכז מתייחס לפגם הבסיסי בסיסטיק פיברוזיס. טיפולים נוספים הינם פולמוזיים באינהלציה- טיפול הגורם להפחתת צמיגות הליחה וטיפול בטוברמיצין בתמיסה מיוחדת לאינהלציה, אשר פותח עבור חולי סיסטיק פיברוזיס הסובלים מזיהום כרוני ומחיידק הפסוידומונס שהוכח כמשפר תפקודי ריאות בחולים שטופלו פעמיים ביום במשך 6 חודשים לסירוגין, דהיינו חודש כן וחודש לא. גם טיפול ממושך באזיתרומיצין דרך הפה הינו יעיל ואף טיפולים באנטיביוטיקה דרך הפה, מומלצים לחולים עם שיעול כרוני וליחה.

פיזיותרפיה של דרכי הנשימה מתייחסת לניקוז דרכי הנשימה שהוא חלק דומיננטי בטיפול היומיומי. הניקוז, העשוי להימשך כשעה או יותר בכל יום, מפנה את הליחה הצמיגה ובכך גורם לניתוקה מדפנות דרכי הנשימה.

אמצעי הטיפול בפיזיותרפיה כוללים נשימות דרך מכשיר לחץ חיובי המוכר כמכשיר ה- PEP, טכניקות נשימה באמפליטודת שונות וויברציות לבית החזה הנעשות על ידי מטפל או מכשיר. השיטה מותאמת למצב החולה.

פעילות אירובית של מספר פעמים בשבוע, מומלצת כבר מגיל צעיר מאחר שהיא עוזרת בניקוז הליחה, מפתחת את שרירי הנשימה ומייצבת את תפקודי הריאות. בנוסף, ההצלחה בפעילות משפרת את דימוי הגוף והביטחון העצמי של המטופל.

במצב של אי ספיקה נשימתית כרונית תוחלת החיים עלולה להגיע לפחות משלוש שנים והאפשרות הטיפולית היחידה היא השתלת ריאות. למרות הסיכונים הכרוכים בפעולה זו כמו זיהום ודחייה כרונית, יכולה ההשתלה לשפר פלאים את אורך החיים של החולה ואת איכותם.

פסק דין העוסק באי אבחון מחלת הסיסטיק פיברוזיס

הרקע לפסק דין בנושא תביעת פיצויים הוא אבחון תובע מספר 1 לאחר לידתו בשנת 2000 כסובל מסיסטיק פיברוזיס עם אי ספיקת לבלב. הילד והוריו הגישו תביעה ביום 4.9.2003 נגד מכבי שירותי בריאות בטענה של הולדה ברשלנות כאשר הסוגיה העיקרית בתביעה היא חובת בדיקות גנטיות.

קיראו בהרחבה על: רשלנות רפואית של קופת החולים

לאחר הגשת התיעוד רפואי על ידי שני הצדדים הכולל את כל המידע הנוגע לתובע, הודיעו הצדדים על הסכם פשרה בו נקבע שהנתבעת, מבלי להודות בחבותה, תשלם לתובעים, שני מיליון ומאה וחמישים אלף שקלים חדשים. 200,000 שקלים יועברו לשימוש ההורים ושאר הסכום לקטין.

השופט התרשם שלאור העובדה שהצדדים מיוצגים על ידי עורכי דין הבקיאים בתחום הרשלנות הרפואית, חזקה עליהם שהגיעו לנקודת איזון לאחר הפעלת שיקול דעת לגבי הסיכויים והסיכונים הכרוכים בתביעה, במיוחד אלו הקשורים לתובע.

המצב בו מצוי הקטין הוא של חוסר וודאות שכן מנגד לאפשרות קבלת הפיצוי הכספי קיים חשש לדחיית התביעה על ידי בית המשפט אשר תגרום להישארות הילד, הנמצא במצב רפואי קשה, ללא משענת כלכלית להמשך חייו. בהתאם לנסיבות השתכנע השופט שהסכם הפשרה פועל לטובת הקטין ונתן להסכם תוקף של פסק דין.

לשיחה אישית עם עורך דין חייג/י: 03-7369253

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור  

מיקומך באתר: סולר קפלינסקי רשלנות רפואית ייעוץ גנטי סיסטיק פיברוזיס

הערכת סיכויי תביעה

פנה/י עכשיו לצורך הערכה מדוייקת של סיכויי התביעה בשיתוף מומחה רפואי מוביל:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

סקירה משפטית עדכנית:

19 ביוני 2022

אבחון פגיעות גנטיות בעובר...

ניתן לאבחן פגיעה גנטית בעובר כבר בחודשי ההריון הראשונים באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי של מי השפיר ובאמצעות בדיקות כמו NIPT ובדיקת אקסום...

קרא עוד

19 ביולי 2022

הפרעה נפשית בגלל פגיעה גנ...

רופאי הנשים שמלווים את ההורים במהלך ההריון חייבים להסביר כי ניתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות שגורמות להפרעות נפשיות, באמצעות בדיקות...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

תסמונת ויליאמס 7q11.23 חי...

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן תסמונת ויליאמס בעובר באמצעות בדיקה גנטית פשוטה וזמינה, ואין כל סיבה לאבחן את התסמונת רק לאחר הלידה! עורך ...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

אבחון תסמונת די ג'ורג' בע...

תסמונת די ג'ורג' הנה תסמונת גנטית נדירה, לרוב נובעת ממטוציה חדשה, שניתן וחשוב לאבחן באמצעות בדיקות גנטיות כבר בתחילת ההריון! עורך...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

בדיקת צ'יפ גנטי CMA: הרופ...

בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקה חשובה מאד, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, וחובתו של רופא הנשים המלווה את ההריון להסביר על כך להורים בכל ...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

פגיעה במבנה הכרומוזום: חש...

נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן לזהות בבדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, מאות פגיעות ושינויים במבנה הכרומוזומים של העובר וזכותם ש...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

בדיקות גנטיות שהרופא צריך...

הרופא שמלווה את ההריון שלך חייב להסביר על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות שניתן לעשות בהריון, לכל אשה, בכל הריון וללא יוצא מן הכלל! אם...

קרא עוד

18 בספטמבר 2022

רשלנות רפואית במתן ייעוץ ...

סולר קפלינסקי רשלנות רפואית, משרד עורכי הדין המוביל בישראל בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בשל כשלים והתרשלות בהפנייה לייעוץ גנטי ופענ...

קרא עוד

21 בספטמבר 2022

זכויות הורים לילדים על הס...

הצ'ט בוט שלנו יעזור לך להבין את כל הזכויות שלך לאחר אבחון ילד/ה על הספקטרום האוטיסטי...

קרא עוד

21 בספטמבר 2022

1 מכל 7 מקרי אוטיזם ניתן ...

מעל 15% מכלל מקרי האוטיזם נובעים בשל פגיעה גנטית מוכרת, שניתן לראוי לאבחן בעובר, כבר בחודשי ההריון הראשונים. מחובתו של רופא הנשים...

קרא עוד

21 בספטמבר 2022

הרופא לא הסביר על הבדיקות...

אלה העובדות: על רופא הנשים שמלווה הורים במהלך ההריון חלה החובה ליידע אותם, בכל מקרה, לגבי מגוון הבדיקות הגנטיות שזמינות עבורם והא...

קרא עוד

21 בספטמבר 2022

חשוב להכיר ולדעת: על בדיק...

רופא הנשים שמלווה את ההריון חייב להסביר להורים בכל מקרה על בדיקת האקסום, שהיא הבדיקה הרחבה והמדוייקת ביותר לצורך אבחון מוטציות גנ...

קרא עוד

18 באוקטובר 2022

תסמונת טרנר: אפשר וחשוב ל...

תסמונת טרנר הנה תסמונת גנטית הנובעת בשל חסר, חלקי או מלא, של כרומוזום X. ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקה גנטית פשוטה בזמן ההר...

קרא עוד

02 בנובמבר 2022

אבחון מוקדם של פגיעה במבנ...

פגיעה במבנה התקין של כרומוזום X עלולה להוביל להתפתחותן של תסמונות גנטיות משמעותיות, ולכן חשוב להסביר להורים עד כמה חשוב לערוך בדי...

קרא עוד

27 בנובמבר 2022

הרופא חייב להסביר על בדיק...

חובתו של רופא הנשים להסביר להורים לעתיד על חשיבותה של בדיקת ה-NIPT בכל הריון ללא יוצא מן הכלל! המדובר בבדיקת דם של האם ההריונית, ...

קרא עוד

27 בנובמבר 2022

בדיקת NIPT במקום מי שפיר?...

אנחנו שומעים עוד ועוד קולות של נשים שהסבירו להן כי אפשר לעשות בדיקת דם פשוטה בהריון בשם NIPT והבדיקה הזאת מחליפה את בדיקת מי השפי...

קרא עוד

13 בדצמבר 2022

מוטציה דה נובו - מה משמעו...

מוטציות גנטיות דה נובו הנן תסמונות גנטיות שמתפתחות לראשונה בעובר, במהלך ההריון, ולכן ניתן לאבחן אותן רק במהלך ההריון ובאמצעות בדי...

קרא עוד

05 במרץ 2023

בדיקת מי שפיר: כל הורה חי...

רופא הנשים המלווה את ההורים במהלך ההריון חייב להסביר, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, על החשיבות הרבה שבבדיקת מי שפיר על מנת שההורים ...

קרא עוד

פניה לעורך דין

עורכי הדין שלנו עומדים לרשותך בכל שאלה ובכל מקרה של חשש מרשלנות רפואית:

אני רוצה להתייעץ >>

טלפון: 03-381-2222

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36