סיסטיק פיברוזיס ומקרי רשלנות רפואית
מחלת הסיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית קטלנית הנוצרת כתוצאה מפגם בכרומוזום מספר 7 ופוגעת בתפקודי הריאות, הלבלב והכבד, עד כדי הזדקקותם של חלק מהחולים להשתלת ריאות או כבד. המחלה מוגדרת ככרונית וחומרת ביטויה בריאות קובעת את תוחלת חייו ואיכות חייו של החולה.
תסמינים שכיחים של המחלה הינם שיעול כרוני המלווה לעיתים בליחה, זיהומים כרוניים בריאות, המתבטאים למשל בדלקת או ברונכיטיס, קוצר נשימה, זיעה מלוחה מהרגיל, תת ספיגה של רכיבי מזון, בעיות גדילה, חסימת מעיים אצל תינוקות וחוסר פוריות בקרב הגברים.
מבחינת השכיחות, נחשבת סיסטיק פיברוזיס למחלה התורשתית השכיחה ביותר בעולם המערבי. שכיחותה בישראל מוערכת בכ – 1:5000 לידות והיא נקבעת לפי המוצא העדתי.שכיחות הנשאים למחלה בישראל גבוהה במיוחד באוכלוסייה ממוצא אירופי – 1:30 והיחס הולך ויורד ככל שמדובר במוצא מזרחי עד 1:100.
ביהודים אשכנזים ניתן לזהות 97% מנושאי הגן לסיסטיק פיברוזיס וביהודים יוצאי מרוקו, לוב, טוניס, תורכיה וגרוזיה מאותרים כ – 90% מהנשאים. בקרב יוצאי עיראק, איראן ותימן ניתן לזהות כ – 75% מנושאי הגן.
בהיבט האבחון והייעוץ הגנטי, חשוב להבין שאם אחד ההורים אינו נשא של הגן הפגום, אזי הילדים יוולדו בריאים זאת אומרת שהמחלה עוברת בתורשה רק במידה ושני ההורים נשאים.
>>> פורום רשלנות רפואית ונזקי גוף <<<
במקרה ששני ההורים הנשאים הם בריאים, בכל הריון קיים סיכוי של כ- 25% להולדת ילד החולה בסיסטיק פיברוזיס. אך אם אחד ההורים חולה והשני נושא את הגן הפגום, הסיכון להעברת המחלה לילד עולה לכדי 50%.
מתי וכיצד מאבחנים את נשאות המחלה?
את הנשאות ניתן לזהות עוד לפני ההיריון, על ידי ביצוע בדיקת דם גנטית של ההורים, אשר ממומנת על ידי משרד הבריאות ואת סימני המחלה בקרב העובר ניתן לבדוק במהלך ההיריון, בבדיקת סיסי שילייה או בבדיקת מי שפיר.
בשלב הראשון רק אחד מבני הזוג יעבור את הבדיקה גנטית ובמידה ונמצא שהוא אכן נשא, אזי יישלח גם בן הזוג השני לבדיקה ואם שני ההורים יזוהו כנשאים, הם יופנו למרפאת ייעוץ גנטי שם הם יקבלו המלצה לאבחון טרום לידתי.
לקריאה נוספת: רשלנות רפואית במעקב הריון
למועד ביצוע הבדיקות הגנטיות יש חשיבות גבוהה, בין אם יבוצעו טרם ההיריון או בתחילת ההיריון, שכן אם על בסיס חישוב הסיכוי לנשאות, מתעורר חשד לעובר חולה, ניתן כבר בשבועות 10-11 לבצע בדיקת סיסי שליה או לערוך בדיקת מי שפיר המבוצעת לאחר שבוע 16 ובדרך כלל עד שבוע 20 וזאת כדי לשלול את הסיכויי לעובר חולה בסיסטיק פיברוזיס. במידה ושני ההורים נשאים, הם ידרשו בכל הריון מחדש, לבצע בדיקת מי שפיר.
דרכי טיפול במחלה
מבחינת הטיפול וההתמודדות עם המחלה, יש לציין שהתקדמות הרפואה אמנם שיפרה את תוחלת החיים של החולים ואת איכות חייהם, אך עדיין לא נמצא פתרון לסיסטיק פיברוזיס.
על מנת להעניק לחולה טיפול יסודי הכולל את הסיבוכים הנגרמים כתוצאה מהמחלה, הוקמו בישראל 6 מרכזים מומחים שבהם פועל צוות רב תחומי. הצוות כולל את הרופא המטפל, אחיות, תזונאיות, פיזיותרפיסטים, עובדים סוציאליים ופסיכולוגים התומכים בחולה ובבני משפחתו.
מטרת הטיפול הינה להאריך את תוחלת חייו של החולה ולשפר את איכותם, כך שיוכל לקחת חלק פעיל מבחינה חברתית ואישית בכל היבטי החיים. מחלת הריאה, הינה הגורמת הראשית לתמותה, בקרב חולי סיסטיק פיברוזיס ולכן חלק דומיננטי מהטיפול מתמקד בה.
לקריאה נוספת: אבחון לקוי של תסחיף ריאתי
מחקרים הוכיחו שתפקודי הריאות גבוהים יותר בקרב חולים המטופלים במרכזים המציעים ביקורות תכופות יחסית, ביצוע רב יותר של תרביות כיח ושימוש תכוף באנטיביוטיקה דרך הפה והוריד, השיפור ניכר כל עוד המטופל מגיע למרפאה ומשתף פעולה עם התכנית המותאמת ליכולות ולחומרת מצבו.
בין השיטות המוצעות לטיפול בפגיעה בריאות נכללות אינהלציה, פיזיותרפיה של דרכי הנשימה, עידוד לפעילות גופנית ואם אין ברירה, השתלת ריאות.
טיפול באינהלציה – הטיפול במי מלח מרוכז מתייחס לפגם הבסיסי בסיסטיק פיברוזיס. טיפולים נוספים הינם פולמוזיים באינהלציה- טיפול הגורם להפחתת צמיגות הליחה וטיפול בטוברמיצין בתמיסה מיוחדת לאינהלציה, אשר פותח עבור חולי סיסטיק פיברוזיס הסובלים מזיהום כרוני ומחיידק הפסוידומונס שהוכח כמשפר תפקודי ריאות בחולים שטופלו פעמיים ביום במשך 6 חודשים לסירוגין, דהיינו חודש כן וחודש לא. גם טיפול ממושך באזיתרומיצין דרך הפה הינו יעיל ואף טיפולים באנטיביוטיקה דרך הפה, מומלצים לחולים עם שיעול כרוני וליחה.
פיזיותרפיה של דרכי הנשימה מתייחסת לניקוז דרכי הנשימה שהוא חלק דומיננטי בטיפול היומיומי. הניקוז, העשוי להימשך כשעה או יותר בכל יום, מפנה את הליחה הצמיגה ובכך גורם לניתוקה מדפנות דרכי הנשימה.
אמצעי הטיפול בפיזיותרפיה כוללים נשימות דרך מכשיר לחץ חיובי המוכר כמכשיר ה- PEP, טכניקות נשימה באמפליטודת שונות וויברציות לבית החזה הנעשות על ידי מטפל או מכשיר. השיטה מותאמת למצב החולה.
פעילות אירובית של מספר פעמים בשבוע, מומלצת כבר מגיל צעיר מאחר שהיא עוזרת בניקוז הליחה, מפתחת את שרירי הנשימה ומייצבת את תפקודי הריאות. בנוסף, ההצלחה בפעילות משפרת את דימוי הגוף והביטחון העצמי של המטופל.
במצב של אי ספיקה נשימתית כרונית תוחלת החיים עלולה להגיע לפחות משלוש שנים והאפשרות הטיפולית היחידה היא השתלת ריאות. למרות הסיכונים הכרוכים בפעולה זו כמו זיהום ודחייה כרונית, יכולה ההשתלה לשפר פלאים את אורך החיים של החולה ואת איכותם.
פסק דין העוסק באי אבחון מחלת הסיסטיק פיברוזיס
הרקע לפסק דין בנושא תביעת פיצויים הוא אבחון תובע מספר 1 לאחר לידתו בשנת 2000 כסובל מסיסטיק פיברוזיס עם אי ספיקת לבלב. הילד והוריו הגישו תביעה ביום 4.9.2003 נגד מכבי שירותי בריאות בטענה של הולדה ברשלנות כאשר הסוגיה העיקרית בתביעה היא חובת בדיקות גנטיות.
קיראו בהרחבה על: רשלנות רפואית של קופת החולים
לאחר הגשת התיעוד רפואי על ידי שני הצדדים הכולל את כל המידע הנוגע לתובע, הודיעו הצדדים על הסכם פשרה בו נקבע שהנתבעת, מבלי להודות בחבותה, תשלם לתובעים, שני מיליון ומאה וחמישים אלף שקלים חדשים. 200,000 שקלים יועברו לשימוש ההורים ושאר הסכום לקטין.
השופט התרשם שלאור העובדה שהצדדים מיוצגים על ידי עורכי דין הבקיאים בתחום הרשלנות הרפואית, חזקה עליהם שהגיעו לנקודת איזון לאחר הפעלת שיקול דעת לגבי הסיכויים והסיכונים הכרוכים בתביעה, במיוחד אלו הקשורים לתובע.
המצב בו מצוי הקטין הוא של חוסר וודאות שכן מנגד לאפשרות קבלת הפיצוי הכספי קיים חשש לדחיית התביעה על ידי בית המשפט אשר תגרום להישארות הילד, הנמצא במצב רפואי קשה, ללא משענת כלכלית להמשך חייו. בהתאם לנסיבות השתכנע השופט שהסכם הפשרה פועל לטובת הקטין ונתן להסכם תוקף של פסק דין.
לשיחה אישית עם עורך דין חייג/י: 03-7369253
