ככל שרמת הבדיקה גבוהה יותר, כך ניתן לאבחן באמצעותה מגוון רחב יותר של תסמונות ובעיות גנטיות.

בדיקת הקריוטיפ המיושנת הנה בדיקה בסיסית מיושנת שהשימוש בה החל לראשונה בשנות ה-70 של המאה שעברה, ואשר מתבצעת תחת מיקרוסקופ. במסגרת בדיקה זו ניתן לאבחן בעיקר תסמונות טריזומיות שונות, שמתבטאות בקיומם של שלושה עותקים מכרומוזום מסויים במקום שניים, ובראשן תסמונת דאון.

בדיקת הצ'יפ הגנטי, שמכונה גם CMA, הנה בדיקה חדשנית בהרבה, שהחלו להשתמש בה החל משנת 2012 בערך.

מדובר בבדיקה בעלת רזולוציה גבוהה פי 100 מזו של בדיקת הקריוטיפ, אשר מתבצעת באמצעות קרן לייזר שסורק את החומר הגנטי שמונח על גבי שבב זכוכית שדומה לשבב מחשב, צ'יפ, ומכאן שמה.

הבדיקה מאפשרת לגלות מאות תסמונות ובעיות גנטיות שלא ניתן לזהות באמצעות בדיקת הקריוטיפ, לרבות תסמונת האיקס השביר, פיגור שכלי, ואף כ-200 מוטציות שונות שעלולות לגרום לאוטיזם.

בדיקת אקסום, או ריצוף אקסומי, הנה בדיקה גנטית חדשנית יותר, שמשלימה את בדיקת הצ'יפ הגנטי, ומאפשרת לבצע ריצוף של אלפי גנים בו זמנית במקום לבדוק בכל פעם רק גן אחד או קבוצה קטנה של גנים. הבדיקה משמשת לאבחון תסמונות גנטיות שנוצרות מגורם לא ידוע או ממספר רב של גנים, כגון אוטיזם, פיגור שכלי, חירשות, ניוון שרירים מסוג CMT ועוד.

יחד עם זאת, חשוב גם להבהיר שלהבדיל מבדיקת דם או בדיקות אולטראסאונד, בדיקת מי שפיר הינה בדיקה פולשנית שכרוכה בסיכונים מסויימים, כגון הפלה, ירידת מי שפיר, זיהום ועוד, אם כי מדובר במקרים נדירים.

מהן הסיבות למחדל לגבי בדיקת מי שפיר והדרכים לתיקונו?

ככלל, על רופאי הנשים שמנהלים את מעקב ההריון בארץ מוטלת החובה ליידע את הנשים בהריון שבטיפולן לגבי כל מגוון הבדיקות הגנטיות שקיימות לצורך איתור מומים בעובר, כולל בדיקות פרטיות שאינן נמצאות בסל הבריאות הממלכתי, ואף בדיקות מעבר לים וזאת גם כשמדובר בהריון תקין לכאורה וללא אינדיקציה לסיכון, כך נקבע על ידי בית המשפט העליון בפסק הדין החשוב בהליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית.

ברם, רבים מרופאי הנשים שמנהלים את מעקב ההריון אינם מקיימים חובה זו במלואה, ובין היתר גם אינם מיידעים את הנשים ההרות על קיומה של בדיקת מי שפיר וממילא אינם מפנים אותן לביצוע הבדיקה.

כפי הנראה, מחדל זה נובע מההנחיות הבעייתיות של משרד הבריאות לגבי המקרים שבהן מומלץ לדעתו לבצע בדיקת מי שפיר. מדובר בהנחיות שמפורסמות באתר האינטרנט של המשרד, ואשר נכון לאוקטובר 2020 עדיין ממליצות על ביצוע בדיקת מי שפיר במקרים הבאים בלבד:

• לנשים עם סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי תוצאות של בדיקות הסינון
• כאשר מתגלים ממצאים בלתי תקנים באולטרסאונד ומומלץ על ידי גנטיקאי
• כשקיים סיכון יתר למחלה תורשתית הניתנת לבדיקה כפי שנקבע במסגרת ייעוץ הגנטי

הבעייתיות שטמונה בהנחיות הללו של משרד הבריאות הנה כפולה.

ראשית, מדובר בהנחיות מיושנות שאינן מתאימות למצב העדכני ובמיוחד ההנחיה הראשונה שנוקבת בתסמונת דאון בלבד ועל כן ניכר בה שהוא מושפעת מבדיקת הקריוטיפ הבסיסית שמאפשרת לגלות בעיקר את התסמונת הנ"ל.

נקל לראות שההנחיות מתעלמות מהבדיקות החדשניות והעדכניות שנוצרו מאז, קרי, הצ'יפ הגנטי והאקסום, אשר מאפשרות לגלות מגוון רחב בהרבה של בעיות ומומים גנטיים בזמן ההריון, שלא מצויינות בהנחיות הללו, ולרבות אוטיזם, שהפך ליותר ויותר נפוץ בשנים האחרונות ולפי ההערכה נגרם בכ-15% מהמקרים בשל מוטציות גנטיות שאת רובן ניתן לגלות בבדיקת צ'יפ גנטי.

שנית, בעוד שמשרד הבריאות מציין את המקרים שבהם מומלץ לדעתו לערוך בדיקת מי שפיר, הוא אינו טורח גם לציין כי על כל רופא נשים שמנהל מעקב הריון מוטלת בכל מקרה החובה ליידע את הנשים ההרות שבטיפולו על כל הבדיקות השונות שקיימות לאיתור מומים בעובר, ולרבות בדיקת מי שפיר.

יחד עם זאת, חשוב גם להבין שההנחיות של משרד הבריאות אינן בעלות מעמד מחייב, אלא המדובר במעין קווים מנחים בלבד, בעוד שהרופאים מחוייבים לפעול לפי הכללים המקצועיים וההנחיות המתעדכנות של איגודי הרופאים המקצועיים שלהם.

למרבה המזל, נייר העמדה של איגוד הגניקולוגיים בארץ לגבי ניהול מעקב הריון דווקא קובע שיש להביא לידיעת כל הנשים ההרות את כל מגוון הבדיקות שניתן לבצע במסגרת מעקב ההריון, כולל בדיקת מי שפיר.

למותר לציין שהפער בין נייר העמדה של איגוד הגניקולוגיים להנחיות משרד הבריאות, מדגיש אף הוא את האבסורד שטמון בהנחיות משרד הבריאות, אבסורד שניתן לתקנו על נקלה באמצעות עדכון ההנחיות הללו, כך שהן יכללו גם את ציון החובה החוקית שמוטלת על כל רופא נשים לעדכן את הנשים ההרות שבטיפולו על כל מגוון בדיקות ההריון הקיימות, לרבות בדיקת מי שפיר, וכן יפרטו את המגוון הרב של הבעיות הגנטיות הספציפיות שניתן לאתר במסגרת בדיקה מי השפיר בנוסף לתסמונת דאון וזאת באמצעות הבדיקות החדשניות.

בהקשר זה יש לקחת בחשבון שישנם רופאי נשים ותיקים בארץ שלא טורחים להתעדכן בחידושי עולם הרפואה ובנייר העמדה של איגוד הגניקולוגיים ועקב כך גם אינם מודעים כלל לקיומן של הבדיקות החדשניות הללו, ועל כן עדכון הנחיות משרד הבריאות עשוי להביא את קיומן גם לידיעת הרופאים הללו. 

נקודה נוספת שיש לשים לב אליה הינה שלמרות שיש חובה ליידע כל אשה על קיומה של בדיקת מי השפיר, אזי הזכאות למימון ציבורי של בדיקה זו מוגבלת כיום רק למקרים בהם גיל האשה ההרה הנו לפחות 35, או במקרים בהם גיל האשה הינו מתחת ל-35 וקיים חשד לבעיה גנטית בצירוף המלצה של יועץ גנטי לביצוע הבדיקה.

ביתר המקרים ניתן לבצע את הבדיקה במימון פרטי בלבד, אם כי יש לבדוק אפשרות להשתתפות באמצעות הביטוחים המשלימים של קופות החולים וביטוחי הבריאות הפרטיים.

מטבע הדברים, הרציונאל להגבלת זכאות זו נובע מטעמים כלכליים, ומהשאיפה לחסוך במשאבים הציבוריים שכרוכים במימון ביצוע בדיקת מי שפיר.

אולם, דווקא הסיבה הזו היא שאולי צריכה להביא להרחבת הזכאות למימון בדיקות מי שפיר, מתוך מחשבה שמימון זה יסייע הרבה יותר לקופה הציבורית, מאחר שהוא יגדיל את אחוז איתור העוברים שלוקים בבעיות גנטיות, וכפועל יוצא מכך יחסוך ממנה את כל המשאבים והכספיים הציבוריים הרבים שנדרשים לצורך גידול ילדים ובוגרים שלוקים בבעיות גנטיות, וכפי הנראה עולים בהרבה על עלויות מימון בדיקות מי השפיר.

לחילופין, מן הראוי לפחות לשקול את סבסוד עלות הבדיקה, תחת מימונה המלא באופן ציבורי.

קריאה משלימה: בדיקת NIPT במקום בדיקת מי שפיר?

תשובות של עורכי דין לשאלות שלכם

עוד בנושא: מעקב הריון רשלני הוביל לאי-אבחון תסמונת דאון בעובר.